Estudio de eficacia y seguridad de rapamicina tópica asociada con láser de colorante pulsado en pacientes con síndrome de Sturge-Weber (RSW)

Criterios de inclusión:

• Diagnóstico: Todos los pacientes deben tener los criterios diagnósticos para el síndrome de Sturge-Weber.
• Edad: los pacientes deben ser mayores de 16 años y menores o iguales a 21 años al momento de ingresar al estudio.
• Malformación capilar: los pacientes deben tener CM en la cara.
• Medicamento en investigación: los pacientes no deben haber recibido un medicamento en investigación dentro de los 3 meses.
• Las mujeres con potencial reproductivo no pueden participar a menos que hayan aceptado usar un método anticonceptivo efectivo durante el tiempo que reciben el fármaco del estudio y durante los 3 meses posteriores. La abstinencia es un método aceptable de control de la natalidad. A las mujeres en edad fértil se les realizará una prueba de embarazo antes de la administración de rapamicina y deben tener una prueba de embarazo negativa.
• Capacidad intelectual para comprender la información proporcionada y capaz de cumplir con los requisitos de protocolo y seguimiento de seguridad del estudio a juicio del investigador.
• Consentimiento/asentimiento informado firmado.

Criterio de exclusión:

• Pacientes con diagnóstico de síndrome de Sturge-Weber sin MC facial.
• Pacientes con otra enfermedad cutánea en el área de CM.
• Pacientes que estarán aplicando otra crema tópica en el área de CM.
• Tratamiento crónico con esteroides sistémicos u otro agente inmunosupresor. Los pacientes con deficiencias endocrinas pueden recibir dosis fisiológicas o de estrés de esteroides si es necesario.

• Pacientes que:

  • haber tenido una cirugía mayor o una lesión traumática significativa dentro de las 2 semanas posteriores al inicio del fármaco del estudio;
  • no se han recuperado de los efectos secundarios de ninguna cirugía mayor (definida como la que requiere anestesia general pero excluye un procedimiento para la inserción de un acceso venoso central), o
  • puede requerir cirugía mayor durante el curso del estudio.
• Otras neoplasias malignas en los últimos 3 años, excepto carcinoma de cuello uterino tratado adecuadamente o carcinomas de células basales o de células escamosas de la piel.

• Pacientes que tengan alguna condición médica grave y/o no controlada u otras condiciones que puedan afectar su participación en el estudio, tales como:

  • insuficiencia cardiaca congestiva sintomática de clase III o IV de la New York Heart Association.
  • angina de pecho inestable, insuficiencia cardíaca congestiva sintomática, infarto de miocardio dentro de los 6 meses posteriores al inicio del fármaco del estudio, arritmia cardíaca grave no controlada o cualquier otra enfermedad cardíaca clínicamente significativa.
  • función pulmonar gravemente deteriorada.
  • Diabetes no controlada definida por glucosa sérica en ayunas superior a 1,5 del límite superior normal.
  • infecciones activas (agudas o crónicas) o graves no controladas.
  • enfermedad hepática como cirrosis, hepatitis crónica activa o hepatitis crónica persistente.
• Otra enfermedad médica grave y/o no controlada concurrente que podría comprometer la participación en el estudio (es decir, diabetes no controlada, hipertensión no controlada, infección grave, desnutrición grave, enfermedad hepática o renal crónica, ulceración activa del tracto gastrointestinal superior).
• Antecedentes conocidos de seropositividad al VIH o inmunodeficiencia conocida.
• Mujeres embarazadas o en período de lactancia.
• Pacientes que hayan recibido tratamiento previo con un inhibidor de la diana de rapamicina en mamíferos.
• Antecedentes de incumplimiento de los regímenes médicos.
• Pacientes que no deseen o no puedan cumplir con el protocolo o que, en opinión del investigador, no puedan cumplir con los requisitos de control de seguridad del estudio.