Werkzaamheids- en veiligheidsstudie van topisch rapamycine geassocieerd met gepulseerde kleurstoflaser bij patiënten met het syndroom van Sturge-Weber (RSW)

Inclusiecriteria:

• Diagnose: Alle patiënten moeten voldoen aan de diagnostische criteria voor het Sturge-Weber-syndroom.
• Leeftijd: patiënten moeten ouder zijn dan 16 jaar en jonger dan of gelijk aan 21 jaar op het moment van deelname aan het onderzoek.
• Capillaire misvorming: patiënten moeten CM op het gezicht hebben.
• Onderzoeksgeneesmiddel: Patiënten mogen binnen 3 maanden geen onderzoeksgeneesmiddel hebben gekregen.
• Vrouwen die zich kunnen voortplanten, mogen niet deelnemen, tenzij ze ermee hebben ingestemd een effectieve anticonceptiemethode te gebruiken gedurende de tijd dat ze het onderzoeksgeneesmiddel krijgen en gedurende 3 maanden daarna. Onthouding is een aanvaardbare methode van anticonceptie. Vrouwen in de vruchtbare leeftijd krijgen een zwangerschapstest voorafgaand aan de toediening van rapamycine en moeten een negatieve zwangerschapstest hebben.
• Intellectuele capaciteit om de verstrekte informatie te begrijpen en in staat om te voldoen aan het protocol en de vereisten voor veiligheidsbewaking van het onderzoek naar de mening van de onderzoeker.
• Ondertekende geïnformeerde toestemming/instemming.

Uitsluitingscriteria:

• Patiënten met de diagnose Sturge-Weber-syndroom zonder gezichts-CM.
• Patiënten met een andere huidaandoening in het CM-gebied.
• Patiënten die nog een actuele crème op het CM-gebied gaan aanbrengen.
• Chronische behandeling met systemische steroïden of een ander immunosuppressivum. Patiënten met endocriene deficiënties mogen indien nodig fysiologische of stressdoses steroïden krijgen.

• Patiënten die:

  • een grote operatie of aanzienlijk traumatisch letsel hebben ondergaan binnen 2 weken na de start van het onderzoeksgeneesmiddel;
  • niet hersteld bent van de bijwerkingen van een grote operatie (gedefinieerd als het vereisen van algemene anesthesie maar met uitsluiting van een procedure voor het inbrengen van een centrale veneuze toegang), of
  • kan tijdens de studie een grote operatie nodig hebben.
• Andere maligniteiten in de afgelopen 3 jaar behalve adequaat behandeld carcinoom van de baarmoederhals of basaal- of plaveiselcelcarcinomen van de huid.

• Patiënten met ernstige en/of ongecontroleerde medische aandoeningen of andere aandoeningen die hun deelname aan het onderzoek kunnen beïnvloeden, zoals:

  • symptomatisch congestief hartfalen van New York Heart Association klasse III of IV.
  • onstabiele angina pectoris, symptomatisch congestief hartfalen, myocardinfarct binnen 6 maanden na aanvang van het onderzoeksgeneesmiddel, ernstige ongecontroleerde hartritmestoornissen of enige andere klinisch significante hartziekte.
  • ernstig verminderde longfunctie.
  • ongecontroleerde diabetes zoals gedefinieerd door nuchtere serumglucose hoger dan 1,5 bovengrens van normaal.
  • actieve (acute of chronische) of ongecontroleerde ernstige infecties.
  • leverziekte zoals cirrose, chronische actieve hepatitis of chronische aanhoudende hepatitis.
• Andere gelijktijdige ernstige en/of ongecontroleerde medische aandoeningen die deelname aan het onderzoek in gevaar kunnen brengen (d.w.z. ongecontroleerde diabetes, ongecontroleerde hypertensie, ernstige infectie, ernstige ondervoeding, chronische lever- of nierziekte, actieve ulceratie van het bovenste deel van het maagdarmkanaal).
• Een bekende geschiedenis van HIV-seropositiviteit of bekende immunodeficiëntie.
• Vrouwen die zwanger zijn of borstvoeding geven.
• Patiënten die eerder zijn behandeld met een remmer van het zoogdierdoel van rapamycine.
• Geschiedenis van niet-naleving van medische regimes.
• Patiënten die het protocol niet willen of kunnen naleven of die, naar de mening van de onderzoeker, mogelijk niet kunnen voldoen aan de vereisten voor veiligheidsbewaking van het onderzoek.