Untersuchung von Faktoren, die die Handfunktionen bei nicht gehfähigen Patienten mit Duchenne-Muskeldystrophie beeinflussen

Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist die häufigste neuromuskuläre Erkrankung im Kindesalter. DMD ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. DMD ist durch einen vollständigen oder teilweisen (<3 %) Mangel des Zellmembranproteins Dystrophin gekennzeichnet.

Ein Dystrophinmangel führt zu einer dauerhaften Verschlechterung der Muskelfasern. Dies führt zu einem fortschreitenden Rückgang der Muskelkraft und der funktionellen Fähigkeiten. Der genaue Mechanismus, wie der Dystrophin-Defekt zur Degeneration der Muskelfasern führt, bleibt ungewiss, es wird jedoch angenommen, dass eine Verschlechterung des Zytoskeletts, eine sarkolemmale Instabilität und eine abnormale Kalziumhomöostase eine Rolle bei dieser Degeneration spielen.

Diese Patienten haben Symptome wie proximale Gliedmaßen und fortschreitende Muskelschwäche im Rumpf, Gangstörungen, Gower-Zeichen, unterschiedlich starke Einschränkungen bei alltäglichen Aktivitäten und häufige Stürze. Die Mehrzahl der Patienten weist eine erhöhte Kreatinkinase im Serum oder erhöhte Lebertransaminasen und seltener eine Sprach- oder allgemeine Entwicklungsverzögerung auf.

Die Gehfähigkeit dieser Kinder beginnt sich im Alter zwischen 3 und 6 Jahren zu verschlechtern. Diese Patienten sind im Alter von 10 bis 12 Jahren in der Regel auf einen Rollstuhl angewiesen. Der Verlust der Gehfähigkeit ist der Meilenstein im Hinblick auf das Fortschreiten der Erkrankung. Der Einsatz von Elektrorollstühlen schränkt Armfunktionen wie Strecken und Heben in der Spätphase der Krankheit ein (wenn der Krankenwagen verloren gegangen ist und der Krankenwagen mit dem Rollstuhl weitergeführt wird).

Patienten mit DMD haben mit Wirbelsäulenoperationen und Beatmungsunterstützung eine durchschnittliche Lebenserwartung von 30 Jahren. Sie sind die meiste Zeit ihres Lebens auf den Rollstuhl angewiesen und benötigen eine funktionelle Nutzung der oberen Gliedmaßen, um ein Leben lang ein größtmögliches Maß an Unabhängigkeit bei ihren täglichen Aktivitäten zu bewahren.

Obwohl Muskelschwäche in den proximalen Gliedmaßen der erste Befund der Krankheit ist, verursacht der Einfluss der Funktionen der oberen Extremitäten Symptome nach dem 8. Lebensjahr und hat seit diesem Prozess einen großen Einfluss auf den Grad der Unabhängigkeit von DMD-Patienten im Leben. Aus diesem Grund sind Rehabilitationsansätze zum Schutz der Funktionen der oberen Extremität bereits in der Frühphase der Erkrankung von großer Bedeutung. Um dieses Ziel zu erreichen, sind wirksame Interventionen erforderlich, und diese Variablen müssen bei klinischen Entscheidungen berücksichtigt werden.

Es hat sich gezeigt, dass Patienten mit DMD im Erwachsenenalter in der Spätphase der Erkrankung in der Lage sind, wichtige funktionelle Aktivitäten mit eingeschränkter distaler motorischer Funktion auszuführen, diese Fähigkeiten jedoch tendenziell verlieren, wenn die Muskelkraft abnimmt. Aus diesem Grund müssen die Faktoren (Griffkraft, Daumenwiderstand, Bewegungsbereich der oberen Extremitätengelenke, Muskelkraft der oberen Extremitäten usw.) bestimmt werden, die sich auf die Handfunktionen auswirken können, die eine wichtige Komponente für die Aufrechterhaltung der Funktionsfähigkeit der oberen Extremitäten darstellen, und wie diese Faktoren wirken Da diese Erkrankungen mit den allgemeinen Funktionen der oberen Extremität zusammenhängen, ist es von entscheidender Bedeutung, dass bei dieser Erkrankung physiotherapeutische Rehabilitationsprogramme durchgeführt werden.