Исследование факторов, влияющих на функции кисти у неходячих больных с мышечной дистрофией Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) является наиболее распространенным нервно-мышечным заболеванием, наблюдаемым в детском возрасте. МДД является Х-сцепленным рецессивным заболеванием. МДД характеризуется полным или частичным (<3%) дефицитом белка клеточной мембраны дистрофина.

Дефицит дистрофина приводит к необратимому износу мышечных волокон. Это приводит к прогрессирующему снижению мышечной силы и функциональных возможностей. Точный механизм того, как дефект дистрофина приводит к дегенерации мышечных волокон, остается неясным, но полагают, что роль в этой дегенерации играют ухудшение цитоскелета, нестабильность сарколеммы и аномальный гомеостаз кальция.

У этих пациентов наблюдаются такие симптомы, как проксимальные отделы конечностей и прогрессирующая мышечная слабость туловища, аномалии походки, симптом Гауэра, различные степени ограничения повседневной жизнедеятельности и частые падения. У большинства пациентов наблюдается повышенный уровень креатинкиназы в сыворотке или повышенный уровень печеночных трансаминаз, реже — задержка речи или общего развития.

Способность ходить у таких детей начинает ухудшаться в возрасте 3-6 лет. Эти пациенты, как правило, зависимы от инвалидной коляски в возрасте 10-12 лет. Потеря способности ходить является важной вехой с точки зрения прогрессирования заболевания. Использование электрических инвалидных колясок ограничивает такие функции рук, как удлинение и подъем в поздней фазе болезни (когда машина скорой помощи потеряна, а машина скорой помощи продолжает работать на инвалидной коляске).

Средняя продолжительность жизни пациентов с МДД составляет 30 лет после операции на позвоночнике и искусственной вентиляции легких. Они проводят большую часть своей жизни в зависимости от инвалидной коляски и нуждаются в функциональном использовании верхних конечностей, чтобы поддерживать максимально возможный уровень независимости в повседневной жизни на протяжении всей жизни.

Хотя мышечная слабость в проксимальных отделах конечностей является первым признаком заболевания, влияние функций верхних конечностей дает симптомы после 8-летнего возраста и оказывает большое влияние на уровень самостоятельности больных МДД в ​​жизни с момента этого процесса. По этой причине реабилитационные подходы для защиты функций верхних конечностей с раннего периода заболевания имеют большое значение. Для достижения этой цели необходимы эффективные вмешательства, и эти переменные необходимо учитывать при принятии клинических решений.

Было показано, что пациенты с МДД у взрослых способны выполнять важные функциональные действия с ограниченной дистальной двигательной функцией в поздней фазе заболевания, но имеют тенденцию к утрате этих способностей по мере снижения мышечной силы. По этой причине определение факторов (сила хвата, сопротивление большого пальца, амплитуда движений в суставах верхних конечностей, сила мышц верхних конечностей и т. д.), которые могут влиять на функции рук, что является важным компонентом в поддержании функционирования верхних конечностей, и то, как эти факторы связаны с общими функциями верхней конечности, крайне важно, чтобы это заболевание приводило к реализации программ физиотерапевтической реабилитации.