Indagine sui fattori che influenzano le funzioni della mano nei pazienti non deambulanti con distrofia muscolare di Duchenne

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è la più comune malattia neuromuscolare osservata durante l'infanzia. La DMD è una malattia recessiva legata all'X. La DMD è caratterizzata da un deficit completo o parziale (<3%) della distrofina, proteina della membrana cellulare.

La carenza di distrofina provoca un deterioramento permanente delle fibre muscolari. Questo porta ad una progressiva diminuzione della forza muscolare e delle capacità funzionali. Il meccanismo preciso di come il difetto della distrofina porta alla degenerazione delle fibre muscolari rimane incerto, ma si ritiene che il deterioramento del citoscheletro, l'instabilità del sarcolemma e l'anomala omeostasi del calcio abbiano un ruolo in questa degenerazione.

Questi pazienti hanno sintomi come prossimali degli arti e debolezza muscolare progressiva nel tronco, anomalie dell'andatura, segno di Gower, vari gradi di restrizione nelle attività della vita quotidiana e frequenti cadute. La maggior parte dei pazienti presenta livelli elevati di creatina chinasi sierica o transaminasi epatiche elevate e, meno frequentemente, ritardo del linguaggio o dello sviluppo generale.

La capacità di camminare di questi bambini inizia a deteriorarsi tra i 3 e i 6 anni. Questi pazienti sono generalmente dipendenti dalla sedia a rotelle di età compresa tra 10 e 12 anni. La perdita della deambulazione è la pietra miliare in termini di progressione della malattia. L'uso di sedie a rotelle elettriche limita le funzioni del braccio come l'allungamento e il sollevamento durante la fase avanzata della malattia (quando l'ambulanza è stata persa e l'ambulanza continua con la sedia a rotelle).

I pazienti con DMD hanno una vita media di 30 anni con chirurgia spinale e supporto di ventilazione. Trascorrono la maggior parte della loro vita dipendenti dalla sedia a rotelle e hanno bisogno di un uso funzionale degli arti superiori per mantenere il miglior livello possibile di indipendenza nelle loro attività quotidiane per tutta la vita.

Sebbene la debolezza muscolare degli arti prossimali sia il primo reperto della malattia, l'influenza delle funzioni degli arti superiori dà sintomi dopo gli 8 anni di età e ha una grande influenza sul livello di indipendenza dei pazienti DMD nella vita da questo processo. Per questo motivo, gli approcci riabilitativi per la protezione delle funzioni dell'arto superiore fin dal primo periodo della malattia sono di grande importanza. Per raggiungere questo obiettivo sono necessari interventi efficaci e queste variabili devono essere considerate quando si prendono decisioni cliniche.

È stato dimostrato che i pazienti con DMD adulta sono in grado di svolgere importanti attività funzionali con una funzione motoria distale limitata nella fase avanzata della malattia, ma tendono a perdere queste capacità quando la forza muscolare diminuisce. Per questo motivo, determinare i fattori (forza di presa, opposizione del pollice, range di movimento articolare dell'estremità superiore, forza muscolare dell'estremità superiore, ecc.) che possono influenzare le funzioni della mano, che è una componente importante nel mantenimento del funzionamento dell'estremità superiore, e come questi fattori sono legate alle funzioni generali dell'arto superiore è fondamentale che questa patologia porti a programmi di riabilitazione fisioterapica da attuare.