Undersøkelse av faktorer som påvirker håndfunksjoner hos pasienter med Duchenne muskeldystrofi

Duchenne muskeldystrofi (DMD) er den vanligste nevromuskulære sykdommen sett i barndommen. DMD er en X-koblet recessiv lidelse. DMD er karakterisert ved fullstendig eller delvis (<3%) mangel på cellemembranproteinet dystrofin.

Dystrofinmangel resulterer i en permanent forringelse av muskelfibre. Dette fører til en progressiv reduksjon i muskelstyrke og funksjonelle evner. Den nøyaktige mekanismen for hvordan defekten til dystrofin fører til degenerasjon av muskelfibre er fortsatt usikker, men cytoskjelettforringelse, sarkolemal ustabilitet og unormal kalsiumhomeostase antas å spille en rolle i denne degenerasjonen.

Disse pasientene har symptomer som proksimale lemmer og progressiv muskelsvakhet i stammen, unormale gange, Gowers tegn, ulike grader av begrensning i dagliglivets aktiviteter og hyppige fall. Flertallet av pasientene har forhøyet serumkreatinkinase eller forhøyede levertransaminaser og sjeldnere språklig eller generell utviklingshemming.

Gangevnen til disse barna begynner å bli dårligere i alderen 3-6 år. Disse pasientene er generelt avhengige av rullestol i alderen 10-12 år. Tapet av å gå er milepælen når det gjelder utviklingen av sykdommen. Bruk av elektriske rullestoler begrenser armfunksjoner som forlengelse og løfting i den sene fasen av sykdommen (når ambulansen er borte og ambulansen videreføres med rullestolen).

Pasienter med DMD har en gjennomsnittlig levetid på 30 år med spinalkirurgi og ventilasjonsstøtte. De tilbringer mesteparten av livet avhengig av rullestolen og trenger funksjonell bruk av de øvre lemmer for å opprettholde best mulig grad av uavhengighet i dagliglivets aktiviteter gjennom hele livet.

Selv om muskelsvakhet i proksimale lemmer er det første funn av sykdommen, gir påvirkning av øvre ekstremitetsfunksjoner symptomer etter 8 års alder og har stor innflytelse på graden av uavhengighet til DMD-pasienter i livet siden denne prosessen. Av denne grunn er rehabiliteringstilnærminger for beskyttelse av øvre ekstremitetsfunksjoner fra den tidlige sykdomsperioden av stor betydning. Effektive intervensjoner er nødvendige for å nå dette målet, og disse variablene må tas i betraktning når man tar kliniske beslutninger.

Pasienter med voksen DMD har vist seg å være i stand til å utføre viktige funksjonelle aktiviteter med begrenset distal motorisk funksjon i den sene fasen av sykdommen, men har en tendens til å miste disse evnene ettersom muskelstyrken avtar. Av denne grunn, bestemme faktorene (grepstyrke, tommelmotstand, bevegelsesutslag i leddene i øvre ekstremiteter, muskelstyrke i øvre ekstremiteter osv.) som kan påvirke håndfunksjonene, som er en viktig komponent for å opprettholde funksjonen av øvre ekstremiteter, og hvordan disse faktorene er relatert til de generelle funksjonene til overekstremiteten er det avgjørende at denne sykdommen fører til at fysioterapirehabiliteringsprogrammer skal implementeres.