Duchenne-féle izomdisztrófiában szenvedő nem-ambuláns betegek kézműködését befolyásoló tényezők vizsgálata

A Duchenne-izomdisztrófia (DMD) a leggyakoribb gyermekkori neuromuszkuláris betegség. A DMD egy X-hez kapcsolódó recesszív rendellenesség. A DMD-t a sejtmembrán fehérje disztrofin teljes vagy részleges (<3%) hiánya jellemzi.

A disztrofin hiánya az izomrostok tartós károsodásához vezet. Ez az izomerő és a funkcionális képességek fokozatos csökkenéséhez vezet. A pontos mechanizmus, hogy a disztrofin hibája miként vezet az izomrostok degenerálódásához, továbbra is bizonytalan, de a citoszkeletális leromlás, a szarkolemmális instabilitás és az abnormális kalcium-homeosztázis szerepet játszik ebben a degenerációban.

Ezeknek a betegeknek olyan tünetei vannak, mint a proximális végtagok és a törzs progresszív izomgyengesége, járási rendellenességek, Gower-jel, a mindennapi tevékenységek különböző fokú korlátozása és gyakori esések. A betegek többségénél emelkedett a szérum kreatin-kináz vagy a máj transzamináz szintje, és ritkábban a nyelvi vagy általános fejlődési retardáció.

Ezeknek a gyerekeknek a járásképessége 3-6 éves kor között kezd romlani. Ezek a betegek általában 10-12 éves koruktól függenek. A járás elvesztése mérföldkő a betegség progressziójában. Az elektromos kerekesszékek használata korlátozza a kar funkcióit, például a nyújtást és az emelést a betegség késői szakaszában (amikor a mentőautó elveszett, és a mentőautót a kerekesszékkel folytatják).

A DMD-ben szenvedő betegek átlagos élettartama 30 év gerincműtéttel és lélegeztetési támogatással. Életük nagy részét tolószéktől függve töltik, és a felső végtagok funkcionális használatára van szükségük, hogy életük során a lehető legjobb szintű függetlenséget fenntartsák mindennapi tevékenységeik során.

Bár a proximális végtagok izomgyengesége a betegség első megnyilvánulása, a felső végtagi funkciók befolyása már 8 éves kor után tüneteket okoz, és ettől a folyamattól kezdve nagyban befolyásolja a DMD-betegek életbeli önállóságának szintjét. Emiatt nagy jelentősége van a felső végtagi funkciók védelmét szolgáló rehabilitációs megközelítéseknek a betegség korai szakaszától kezdve. E cél eléréséhez hatékony beavatkozásokra van szükség, és ezeket a változókat figyelembe kell venni a klinikai döntések meghozatalakor.

Kimutatták, hogy a felnőttkori DMD-ben szenvedő betegek a betegség késői fázisában képesek fontos funkcionális tevékenységek végzésére korlátozott disztális motoros funkcióval, de hajlamosak elveszíteni ezeket a képességeiket, ahogy az izomerő csökken. Emiatt meg kell határozni azokat a tényezőket (fogáserő, hüvelykujj ellentétes, felső végtag ízületi mozgásterjedelem, felső végtag izomereje stb.), amelyek befolyásolhatják a kézműködést, ami fontos összetevő a felső végtag működésének fenntartásában, és ezek a tényezők hogyan A felső végtag általános funkcióival kapcsolatosak, kulcsfontosságú, hogy ez a betegség fizioterápiás rehabilitációs programok megvalósításához vezessen.