Käsien toimintaan vaikuttavien tekijöiden tutkiminen ei-anambulatorisilla potilailla, joilla on Duchennen lihasdystrofia

Duchennen lihasdystrofia (DMD) on yleisin lapsuudessa havaittu neuromuskulaarinen sairaus. DMD on X-kytketty resessiivinen häiriö. DMD:lle on ominaista solukalvoproteiinin dystrofiinin täydellinen tai osittainen (<3 %) puutos.

Dystrofiinin puutos johtaa pysyvään lihaskuitujen heikkenemiseen. Tämä johtaa asteittaiseen lihasvoiman ja toiminnallisten kykyjen heikkenemiseen. Tarkka mekanismi siitä, kuinka dystrofiinin vika johtaa lihassäikeiden rappeutumiseen, on edelleen epävarma, mutta luuston rappeutumisen, sarkolemman epävakauden ja epänormaalin kalsiumin homeostaasin uskotaan vaikuttavan tähän rappeutumiseen.

Näillä potilailla on oireita, kuten raajan proksimaalit ja etenevä lihasheikkous vartalossa, kävelyhäiriöt, Gowerin merkki, eriasteinen rajoitus päivittäisessä elämässä ja usein kaatuminen. Suurimmalla osalla potilaista on kohonnut seerumin kreatiinikinaasi- tai kohonnut maksan transaminaasiarvo ja harvemmin kielellinen tai yleinen kehitysvamma.

Tämän lapsen kävelykyky alkaa heikentyä 3-6-vuotiaana. Nämä potilaat ovat yleensä 10–12-vuotiaita riippuvaisia ​​pyörätuolista. Kävelemisen menetys on virstanpylväs taudin etenemisen kannalta. Sähköpyörätuolien käyttö rajoittaa käsivarsien toimintoja, kuten pidentämistä ja nostamista sairauden myöhäisessä vaiheessa (kun ambulanssi on kadonnut ja ambulanssia jatketaan pyörätuolilla).

DMD-potilaiden keskimääräinen elinikä on 30 vuotta selkärangan leikkauksella ja ventilaatiotuella. He viettävät suurimman osan elämästään riippuvaisina pyörätuolista ja tarvitsevat toiminnallista yläraajojen käyttöä säilyttääkseen parhaan mahdollisen itsenäisyyden päivittäisessä elämässään koko elämänsä ajan.

Vaikka proksimaalisten raajojen lihasheikkous on taudin ensimmäinen löydös, yläraajojen toimintojen vaikutus antaa oireita 8 vuoden iän jälkeen ja sillä on suuri vaikutus DMD-potilaiden itsenäisyyden tasoon elämässä tämän prosessin jälkeen. Tästä syystä kuntoutusmenetelmät yläraajojen toimintojen suojelemiseksi taudin varhaisesta vaiheesta ovat erittäin tärkeitä. Tehokkaat interventiot ovat välttämättömiä tämän tavoitteen saavuttamiseksi ja nämä muuttujat on otettava huomioon kliinisiä päätöksiä tehtäessä.

Aikuisten DMD-potilaiden on osoitettu pystyvän suorittamaan tärkeitä toiminnallisia toimintoja, joilla on rajoitettu distaalinen motorinen toiminta sairauden myöhäisessä vaiheessa, mutta heillä on taipumus menettää nämä kyvyt lihasvoiman heikkeneessä. Tästä syystä selvitetään ne tekijät (pitovoima, peukalon vastustus, yläraajan nivelten liikerata, yläraajan lihasvoima jne.), jotka voivat vaikuttaa käden toimintaan, mikä on tärkeä osa yläraajojen toiminnan ylläpitämisessä, ja miten nämä tekijät liittyvät yläraajan yleisiin toimintoihin, on ratkaisevan tärkeää, että tämä sairaus johtaa fysioterapiakuntoutusohjelmien toteuttamiseen.