Undersøgelse af faktorer, der påvirker håndfunktioner hos ikke-nambulerende patienter med Duchenne muskeldystrofi

Duchenne muskeldystrofi (DMD) er den mest almindelige neuromuskulære sygdom set i barndommen. DMD er en X-forbundet recessiv lidelse. DMD er karakteriseret ved fuldstændig eller delvis (<3%) mangel på cellemembranproteinet dystrofin.

Dystrofinmangel resulterer i en permanent forringelse af muskelfibre. Dette fører til et progressivt fald i muskelstyrke og funktionelle evner. Den præcise mekanisme for, hvordan defekten af ​​dystrofin fører til degeneration af muskelfibre er fortsat usikker, men cytoskeletal forringelse, sarcolemal ustabilitet og unormal calciumhomeostase menes at spille en rolle i denne degeneration.

Disse patienter har symptomer såsom proksimale lemmer og progressiv muskelsvaghed i stammen, gangabnormiteter, Gowers tegn, forskellige grader af begrænsning i daglige aktiviteter og hyppige fald. Størstedelen af ​​patienterne har forhøjet serumkreatinkinase eller forhøjede levertransaminaser og sjældnere sproglig eller generel udviklingshæmning.

Disse børns gangevne begynder at forringes i alderen 3-6 år. Disse patienter er generelt afhængige af kørestol i alderen 10-12 år. Tabet af at gå er milepælen i forhold til sygdommens progression. Brugen af ​​elektriske kørestole begrænser armfunktioner såsom forlængelse og løft i den sene fase af sygdommen (når ambulancen er gået tabt og ambulancen fortsættes med kørestolen).

Patienter med DMD har en gennemsnitlig levetid på 30 år med rygkirurgi og ventilationsstøtte. De tilbringer det meste af deres liv afhængige af kørestolen og har brug for funktionel brug af de øvre lemmer for at opretholde den bedst mulige grad af uafhængighed i deres daglige aktiviteter gennem hele deres liv.

Selvom muskelsvaghed i de proksimale lemmer er det første fund af sygdommen, giver påvirkningen af ​​overekstremitetsfunktioner symptomer efter 8 års alderen og har stor indflydelse på graden af ​​uafhængighed hos DMD-patienter i livet siden denne proces. Af denne grund er rehabiliteringstilgange til beskyttelse af overekstremitetsfunktioner fra den tidlige sygdomsperiode af stor betydning. Effektive indgreb er nødvendige for at nå dette mål, og disse variabler skal tages i betragtning, når der træffes kliniske beslutninger.

Patienter med voksen DMD har vist sig at være i stand til at udføre vigtige funktionelle aktiviteter med begrænset distal motorisk funktion i den sene fase af sygdom, men har en tendens til at miste disse kapaciteter, efterhånden som muskelstyrken falder. Af denne grund bestemmes de faktorer (grebsstyrke, tommelfingermodstand, bevægelighed for overekstremitetsled, muskelstyrke i overekstremiteter osv.), der kan påvirke håndfunktioner, som er en vigtig komponent i opretholdelsen af ​​overekstremiteternes funktion, og hvordan disse faktorer er relateret til de generelle funktioner i overekstremiteten er det afgørende, at denne sygdom fører til, at fysioterapi-rehabiliteringsprogrammer skal implementeres.