Sicherheits- und Wirksamkeitsstudie der neuartigen Gentherapie ZM-01 für Patienten mit X-chromosomaler Retinoschisis

Einschlusskriterien:

Probanden, die alle folgenden Kriterien erfüllen, werden in die Studie aufgenommen

1. Diagnose einer X-chromosomalen Retinoschisis im Einklang mit dem Vorliegen einer RS1-Genmutation
2. Männlich, im Alter zwischen 3 und 18 Jahren, insgesamt bei guter Gesundheit, mit Ausnahme des XLRS-Zustands
3. Kann sich einer visuellen und Netzhautfunktionsbeurteilung unterziehen.
4. Die Sehschärfe des untersuchten Auges ist nicht besser als: 0,4 (entspricht 68 ETDRS-Buchstaben)
5. Derzeit und 3 Monate vor der Behandlung wurden keine Carboanhydrasehemmer verwendet

6. Labortests erfüllen folgende Kriterien:

   1. Hämoglobin ≥ 12,0 g/dl
   2. Die Anzahl der weißen Blutkörperchen lag zwischen 3.300 und 12.000 Zellen/mm³;
   3. Thrombozytenzahl 125.000-550.000 /mm³;
   4. Die Alanin-Aminotransferase (ALT) liegt nicht über dem 1,5-fachen der Obergrenze des normalen Bereichs von Labortests.
   5. Das Serumkreatinin lag nicht über dem 1,1-fachen der Obergrenze des Normalbereichs für Labortests;
   6. Prothrombinzeit (PT) ≤ 14,5 Sekunden und partielle Thromboplastinzeit (PTT) ≤ 36,0 Sekunden.
7. Bereit, Aspirin, aspirinhaltige Produkte und alle anderen Medikamente, die die Gerinnungsfunktion verändern könnten, mindestens 7 Tage vor der Einnahme abzusetzen.
8. In der Lage sein, die Einverständniserklärung zu verstehen und zu unterschreiben.

Ausschlusskriterien:

Probanden, die vor der Einschreibung eines der folgenden Ausschlusskriterien erfüllten, wurden von der Studie ausgeschlossen

1. Zuvor eine AAV-Gentherapie erhalten haben
2. Die folgenden Mutationen im RS1-Gen: R141H, C59S oder C223S
3. Vorbestehende Augenerkrankungen, die zu schwerem Sehverlust führen oder das Risiko intravitrealer Injektionen erhöhen (z. B. fortgeschrittenes Glaukom, Uveitis oder schwere Netzhautablösung)
4. Augenerkrankungen, bei denen es zu einer Trübung der Linse, der Hornhaut oder anderer Medien kommt, die eine angemessene Beobachtung und Untersuchung der Netzhaut erschweren
5. Nehmen Sie innerhalb von 7 Tagen vor der Einnahme gerinnungshemmende oder blutplättchenhemmende Medikamente ein
6. Nehmen Sie jedes experimentelle Medikament innerhalb von 3 Monaten vor der Registrierung ein
7. Darstellung einer Situation, die den Prüfer zu der Annahme veranlasst, dass sich der Proband möglicherweise nicht an das Studienprotokoll hält oder dass die Teilnahme ein inakzeptables Risiko für den Probanden darstellen könnte