Studio sulla sicurezza e sull'efficacia della nuova terapia genica ZM-01 per pazienti affetti da retinoschisi legata all'X

Criterio di inclusione:

I soggetti che soddisfano tutti i seguenti criteri verranno arruolati nello studio

1. Diagnosi di retinoschisi legata all'X compatibile con la presenza di mutazione del gene RS1
2. Maschio, di età compresa tra 3 e 18 anni, in buona salute generale ad eccezione della condizione XLRS
3. In grado di sottoporsi a valutazione della funzione visiva e retinica.
4. L'acuità visiva dell'occhio dello studio non è migliore di: 0,4 (68 lettere ETDRS equivalenti)
5. Nessun inibitore dell'anidrasi carbonica è stato utilizzato al momento e nei 3 mesi precedenti il ​​trattamento

6. I test di laboratorio soddisfano i seguenti criteri:

   1. Emoglobina ≥ 12,0 g/dl
   2. La conta dei globuli bianchi variava da 3.300 a 12.000 cellule/mm³;
   3. Conta piastrinica 125.000-550.000 /mm³;
   4. L'alanina aminotransferasi (ALT) non è superiore a 1,5 volte il limite superiore del range normale dei test di laboratorio;
   5. La creatinina sierica non era superiore a 1,1 volte il limite superiore del range normale per i test di laboratorio;
   6. Tempo di protrombina (PT) ≤ 14,5 secondi e tempo di tromboplastina parziale (PTT) ≤ 36,0 secondi.
7. Disponibilità a interrompere l'aspirina, i prodotti contenenti aspirina e qualsiasi altro farmaco che possa alterare la funzione della coagulazione almeno 7 giorni prima della somministrazione.
8. Essere in grado di comprendere e firmare il consenso informato.

Criteri di esclusione:

I soggetti che soddisfacevano uno dei seguenti criteri di esclusione prima dell'arruolamento sono stati esclusi dallo studio

1. Ha ricevuto in precedenza qualsiasi terapia genica AAV
2. Le seguenti mutazioni nel gene RS1: R141H, C59S o C223S
3. Condizioni oculari preesistenti che causano una grave perdita della vista o aumentano il rischio di iniezioni intravitreali (ad esempio glaucoma avanzato, uveite o grave distacco della retina)
4. Malattie oculari in cui è presente opacità del cristallino, della cornea o di altri mezzi, che impedisce un'adeguata osservazione ed esame della retina
5. Utilizzare farmaci anticoagulanti o antipiastrinici entro 7 giorni prima della somministrazione
6. Utilizzare qualsiasi farmaco sperimentale entro 3 mesi prima della registrazione
7. Presentata qualsiasi situazione che induca lo sperimentatore a ritenere che il soggetto potrebbe non aderire al protocollo dello studio o che la partecipazione potrebbe rappresentare un rischio inaccettabile per il soggetto