Estudo de segurança e eficácia da nova terapia genética ZM-01 para pacientes com retinosquise ligada ao X

Critério de inclusão:

Os indivíduos que atenderem a todos os critérios a seguir serão inscritos no estudo

1. Diagnóstico de retinosquise ligada ao X consistente com a presença de mutação no gene RS1
2. Homem, com idade entre 3 e 18 anos, com boa saúde geral, exceto pela condição XLRS
3. Capaz de passar por avaliação da função visual e da retina.
4. A acuidade visual do olho do estudo não é melhor que: 0,4 (equivalente a 68 letras ETDRS)
5. Nenhum inibidor da anidrase carbônica foi usado atualmente e durante 3 meses antes do tratamento

6. Os exames laboratoriais atendem aos seguintes critérios:

   1. Hemoglobina ≥ 12,0 g/dL
   2. A contagem de leucócitos variou de 3.300 a 12.000 células/mm³;
   3. Contagem de plaquetas 125.000-550.000 /mm³;
   4. A alanina aminotransferase (ALT) não ultrapassa 1,5 vezes o limite superior da faixa normal dos exames laboratoriais;
   5. A creatinina sérica não ultrapassou 1,1 vezes o limite superior da normalidade dos exames laboratoriais;
   6. Tempo de protrombina (TP) ≤14,5 segundos e tempo de tromboplastina parcial (PTT) ≤ 36,0 segundos.
7. Disposto a descontinuar aspirina, produtos que contenham aspirina e quaisquer outros medicamentos que possam alterar a função de coagulação pelo menos 7 dias antes da administração.
8. Ser capaz de compreender e assinar o consentimento informado.

Critério de exclusão:

Os indivíduos que atendem a qualquer um dos seguintes critérios de exclusão antes da inscrição foram excluídos do estudo

1. Recebeu anteriormente qualquer terapia genética AAV
2. As seguintes mutações no gene RS1: R141H, C59S ou C223S
3. Condições oculares pré-existentes que causam perda grave de visão ou aumentam o risco de injeções intravítreas (por exemplo, glaucoma avançado, uveíte ou descolamento grave de retina)
4. Doenças oculares nas quais há opacidade do cristalino, da córnea ou de outros meios, dificultando a observação e o exame adequados da retina
5. Use medicamentos anticoagulantes ou antiplaquetários até 7 dias antes da administração
6. Use qualquer medicamento experimental dentro de 3 meses antes do registro
7. Apresentou qualquer situação que faça com que o investigador acredite que o sujeito possa não aderir ao protocolo do estudo ou que a participação possa representar um risco inaceitável para o sujeito