Estudio de seguridad y eficacia de la nueva terapia génica ZM-01 para pacientes con retinosquisis ligada al cromosoma X

Criterios de inclusión:

Los sujetos que cumplan con todos los siguientes criterios serán inscritos en el estudio.

1. Diagnóstico de retinosquisis ligada al cromosoma X compatible con la presencia de mutación del gen RS1
2. Hombre, de entre 3 y 18 años, con buena salud en general, excepto condición XLRS.
3. Capaz de someterse a una evaluación de la función visual y retiniana.
4. La agudeza visual del ojo del estudio no es mejor que: 0,4 (equivalente a 68 letras ETDRS)
5. No se han utilizado inhibidores de la anhidrasa carbónica en la actualidad ni durante los 3 meses anteriores al tratamiento.

6. Las pruebas de laboratorio cumplen con los siguientes criterios:

   1. Hemoglobina ≥ 12,0 g/dL
   2. Los recuentos de glóbulos blancos oscilaron entre 3.300 y 12.000 células/mm³;
   3. Recuento de plaquetas 125.000-550.000 /mm³;
   4. La alanina aminotransferasa (ALT) no supera 1,5 veces el límite superior del rango normal de las pruebas de laboratorio;
   5. La creatinina sérica no superó 1,1 veces el límite superior del rango normal para las pruebas de laboratorio;
   6. Tiempo de protrombina (PT) ≤14,5 segundos y tiempo de tromboplastina parcial (PTT) ≤ 36,0 segundos.
7. Estar dispuesto a suspender la aspirina, los productos que contienen aspirina y cualquier otro medicamento que pueda alterar la función de coagulación al menos 7 días antes de la dosificación.
8. Ser capaz de comprender y firmar el consentimiento informado.

Criterio de exclusión:

Los sujetos que cumplieron cualquiera de los siguientes criterios de exclusión antes de la inscripción fueron excluidos del estudio.

1. Recibió previamente alguna terapia génica con AAV.
2. Las siguientes mutaciones en el gen RS1: R141H, C59S o C223S.
3. Condiciones oculares preexistentes que causan una pérdida grave de la visión o aumentan el riesgo de inyecciones intravítreas (p. ej., glaucoma avanzado, uveítis o desprendimiento de retina grave)
4. Enfermedades oculares en las que existe opacidad del cristalino, córnea u otros medios, dificultando la adecuada observación y examen de la retina.
5. Use medicamentos anticoagulantes o antiplaquetarios dentro de los 7 días anteriores a la dosificación.
6. Usar cualquier medicamento experimental dentro de los 3 meses anteriores al registro.
7. Presentó cualquier situación que haga que el investigador crea que el sujeto podría no cumplir con el protocolo del estudio o que la participación podría representar un riesgo inaceptable para el sujeto.