Einhaltung der oralen Chelat-Therapie durch Beta-Thalsämie-Patienten

Die β-Thalassämien sind eine Gruppe erblicher Störungen der Hämoglobin (Hb)-Synthese, die durch chronische Anämie unterschiedlicher Schwere gekennzeichnet sind. Der Grad der Anämie hängt von mehreren genetischen und umweltbedingten Faktoren ab und bestimmt die Notwendigkeit einer regelmäßigen Transfusionstherapie. Es ist mittlerweile gängige Praxis, Patienten in Patienten mit transfusionsabhängiger β-Thalassämie (TDT) oder nicht-transfusionsabhängiger β-Thalassämie (NTDT) zu klassifizieren. Was die geografische Verbreitung der β-Thalassämie betrifft, so ist sie vor allem in Ländern am Mittelmeer, im Südosten Asiens und im Osten Europas vorherrschend. In Ägypten ist es die häufigste Ursache für chronischen Blutverlust: Pro 1,5 Millionen Lebendgeburten werden jährlich eintausend Fälle registriert, die Krankheitsprävalenz beträgt 1000 Fälle pro 1,5 Millionen Lebendgeburten (Ghazala et al., 2021).

Die einzige heilende Behandlung für Thalassämie ist derzeit eine Knochenmarktransplantation. Aufgrund der fehlenden Verfügbarkeit eines HLA-passenden Spenders und der hohen Kosten ist die Durchführung jedoch auf wenige Patienten beschränkt. Daher erhalten die meisten Patienten regelmäßig Bluttransfusionen, begleitet von einer Eisenchelat-Therapie (ICT) als Standardbehandlung. Die optimale Behandlung eines Patienten mit transfusionsabhängiger Thalassämie (TDT) erfordert einen multidisziplinären Therapieansatz. Zu den wichtigsten Eisenchelatbildnern gehören Deferoxamin (DFO), Deferipron (DFP) und Deferasirox (DFX). Aufgrund der schlechten oralen Bioverfügbarkeit ist DFO der einzige Chelator, der bis zu einmal täglich subkutan oder intravenös verabreicht werden muss; DFP und DFX können bis zu dreimal täglich oral verabreicht werden. Zu den bekannten Nebenwirkungen jedes Chelators gehören Infusionsreaktionen bei DFO, Magen-Darm-Beschwerden, Agranulozytose bei DFP und Transaminitis bei DFP und DFX.