Aderenza dei pazienti con beta talssemia alla terapia chelante orale

Le β-talassemie sono un gruppo di disordini ereditari della sintesi dell'emoglobina (Hb) caratterizzati da anemia cronica di varia gravità. Il grado di anemia dipende da diversi fattori genetici e ambientali e determina la necessità di una terapia trasfusionale regolare. È ormai pratica comune classificare i pazienti come affetti da β-talassemia trasfusione-dipendente (TDT) o β-talassemia non trasfusione-dipendente (NTDT). Per quanto riguarda la distribuzione geografica della β-talassemia, prevale maggiormente nei paesi del Mediterraneo, nel sud-est asiatico e nell'est dell'Europa. In Egitto è la causa più comune di perdita di sangue cronica: ogni anno si registrano mille casi per ogni 1,5 milioni di nati vivi, la prevalenza della malattia è pari a 1000 casi per 1,5 milioni di nati vivi (Ghazala et al., 2021).

Attualmente l’unico trattamento curativo per la talassemia è il trapianto di midollo osseo. Tuttavia, è limitato solo a pochi pazienti a causa della mancata disponibilità di un donatore HLA compatibile e dei costi elevati. Pertanto, la maggior parte dei pazienti riceve trasfusioni di sangue regolari accompagnate da terapia ferrochelante (ICT) come standard di cura. La gestione ideale di un paziente affetto da talassemia trasfusione-dipendente (TDT) richiede un approccio terapeutico multidisciplinare. I principali agenti chelanti del ferro includono deferoxamina (DFO), deferiprone (DFP) e deferasirox (DFX). A causa della scarsa biodisponibilità orale, la DFO è l'unico chelante che deve essere somministrato per via sottocutanea o endovenosa fino a una volta al giorno; DFP e DFX possono essere somministrati per via orale fino a tre volte al giorno. Gli effetti collaterali noti associati a ciascun chelante includono reazioni all'infusione in DFO, disturbi gastrointestinali, agranulocitosi in DFP e transaminite in DFP e DFX.