Therapietrouw van bèta-thalssemiepatiënten aan orale chelatietherapie

De β-thalassemieën zijn een groep erfelijke aandoeningen van de hemoglobine (Hb)-synthese, gekenmerkt door chronische anemie van verschillende ernst. De mate van bloedarmoede is afhankelijk van verschillende genetische en omgevingsfactoren en bepaalt de noodzaak van regelmatige transfusietherapie. Het is nu gebruikelijk om patiënten te classificeren als patiënten met transfusie-afhankelijke β-thalassemie (TDT) of niet-transfusie-afhankelijke β-thalassemie (NTDT). Wat de geografische verspreiding van β-thalassemie betreft, komt deze meer voor in landen aan de Middellandse Zee, in het zuidoosten van Azië en in het oosten van Europa. In Egypte is het de meest voorkomende oorzaak van chronisch bloedverlies: jaarlijks worden duizend gevallen geregistreerd voor elke 1,5 miljoen levendgeborenen, de ziekteprevalentie is gelijk aan 1000 gevallen per 1,5 miljoen levendgeborenen (Ghazala et al., 2021).

De enige curatieve behandeling voor thalassemie is momenteel een beenmergtransplantatie. Het is echter beperkt tot slechts een paar patiënten vanwege het niet beschikbaar zijn van een HLA-gematchte donor en de hoge kosten. De meeste patiënten krijgen dus regelmatig bloedtransfusies, vergezeld van ijzerchelatietherapie (ICT) als standaardbehandeling. De ideale behandeling van een patiënt met transfusie-afhankelijke thalassemie (TDT) vereist een multidisciplinaire therapeutische aanpak. De belangrijkste ijzerchelaatvormers zijn deferoxamine (DFO), deferipron (DFP) en deferasirox (DFX). Vanwege de slechte orale biologische beschikbaarheid is DFO de enige chelator die maximaal één keer per dag subcutaan of intraveneus moet worden toegediend; DFP en DFX mogen maximaal driemaal daags oraal worden toegediend. De bekende bijwerkingen die met elke chelator in verband worden gebracht, zijn onder meer infusiereacties bij DFO, gastro-intestinale problemen, agranulocytose bij DFP en transaminitis bij DFP en DFX.