Dänische prognostische Forschung zur embryonalen Diagnostik, die Chromosomentests beinhaltet. (DanPREDICT)

Das Studienziel besteht darin, zu bewerten, ob das Testen von Embryonen auf chromosomale Anomalien (bekannt als Aneuploidie) bei der Embryo -Selektion helfen kann.

In diesem Fall kann die Übertragung von Embryonen, die nicht implantieren, eine Fehlgeburt führen oder zur Geburt betroffener Kinder führen, reduziert werden. Dies würde das Risiko einer Fehlgeburt verringern und die Wahrscheinlichkeit einer gesunden Geburtsgeburt pro Embryo -Übertragung erhöhen, was wiederum die Zeit und die wirtschaftlichen, physischen und psychischen Kosten, die mit der Fruchtbarkeitsbehandlung verbunden sind, verringern würde.

Die Methode des gentechnischen Testens von Embryonen auf Aneuploidie wird als Gentests der Aneuploidie (PGT-A) als Präimplantation bekannt. Es beinhaltet die Testen einer Biopsie aus Vorimplantationsembryonen, die aus der assistierten Fortpflanzungstechnologie (ART) erzeugt werden, aus der DNA analysiert werden kann. Eine weitere potenzielle Quelle embryonaler DNA sind die verbrauchten Kulturmedien, die Medien, in denen der Embryo seit dem Ei mit dem Sperma befruchtet wurde. Frühere Untersuchungen legen nahe, dass die Medien während der Entwicklung DNA -Schuppen aus dem Embryo enthalten. Daher ist dies eine potenzielle nicht-invasive Art, DNA für PGT-A zu erhalten. Sowohl die Embryo -Biopsie als auch die verbrauchten Kulturmedien werden in der Studie bewertet.

Die Studie wird als prospektive, geblendete, prognostische Kohortenstudie in einer Kohorte durchgeführt, die vorimplantatische Gentests bei monogenen Störungen (PGT-M) erhält. Daher enthält die Studie keine Intervention, da Daten zur Aneuploidie gesammelt, aber nicht verwendet werden, um Embryo-Auswahlen zu leiten, und Embryonen werden als Teil der Standardversorgung (PGT-M) biopiert. Sobald die klinischen Ergebnisse aus Embryo -Transfers aus der Studie erfasst wurden, werden die Aneuploidie -Daten bewertet. Nach dem tatsächlichen klinischen Ergebnis blind, werden Vorhersagen darüber, ob jeder Embryo zu einer Lebendgeburt führen würde oder nicht, basierend auf den Aneuploidieergebnissen vorgenommen. Nach der Vorhersage werden tatsächliche klinische Ergebnisse gezeigt, die die Berechnung der Vorhersagewerte ermöglichen. Vorhersagewerte werden für PGT-A auf Embryonen-Biopsien und verbrauchten Kulturmedien berechnet.

Es werden zwei Vorhersagewerte bewertet. Der positive Vorhersagewert (PPV) und der negative Vorhersagewert (NPV).

Das PPV gibt an, wie oft ein Embryo voraussichtlich zu einer Lebendgeburt nach der Übertragung führt. Zahlreiche Faktoren beeinflussen die Wahrscheinlichkeit einer Lebendgeburt neben Aneuploidie. Während der PPV niemals 100%erreicht, sollte er im Vergleich zum PPV der Standardversorgung zunehmen (ohne Aneuploidie zu testen.

Der NPV gibt an, wie oft ein Embryo vorausgesagt hat, dass er bei der Übertragung nicht zu einer Lebendgeburt führte. Der NPV sollte nahe 100 %betragen, was bedeuten würde, dass alle oder fast alle Embryonen, die abgewählt worden wären, nicht zu einer lebenden Geburt geführt hätten. Wenn der NPV zu niedrig ist, bedeutet dies, dass zu viele Embryonen, die zu einer Lebendgeburt führen können, verworfen werden und PGT-A für die klinische Verwendung disqualifizieren.

Bei den Vorhersagewerten bewertete eine ordnungsgemäße Bewertung, ob PGT-A klinisch verwendet werden sollte.

In der Studie wird eine Reihe vor- und postnataler Proben gesammelt, um die PGT-A-Ergebnisse weiter zu validieren. Dazu gehören Chorionzilienproben, Amniozentese, fetale Zellen, die aus mütterlichem Blut isoliert wurden, Konzeptionsprodukte und eine DNA -Probe aus dem Neugeborenen. Alle diese Stichproben können individuell zugestimmt werden und als solche sind für die Teilnahme an der Studie nicht erforderlich. Chorion -Zottenproben und Amniozentesen werden nur erworben, wenn sie als Teil der routinemäßigen Pflege durchgeführt werden.

Die Studie wird voraussichtlich 540 Transfers umfassen, die die Rekrutierung von ungefähr 220 Patienten erfordern. Die Rekrutierung wird voraussichtlich zwei Jahre in den beiden Zentren in Dänemark, die an der Studie teilnehmen, dauern.