Датские прогностические исследования по эмбриональной диагностике, включающей хромосомный тестирование. (DanPREDICT)

Цель исследования состоит в том, чтобы оценить, может ли тестирование эмбрионов на хромосомные аномалии (известные как анеуплоидия) помочь при выборе эмбрионов.

Если это так, передача эмбрионов, которые не могут имплантировать, выкидывать или привести к рождению пострадавших детей, может быть уменьшена. Это снизит риск выкидыша и увеличит вероятность здорового родов вроде вроде переноса эмбриона, что, в свою очередь, снизит время и экономичные, физические и психологические затраты, связанные с лечением фертильности.

Метод генетического тестирования эмбрионов на анеуплоидность известен как преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидность (PGT-A). Это влечет за собой тестирование биопсии из предамплентрационных эмбрионов, полученных из вспомогательной репродуктивной технологии (АРТ), из которой ДНК может быть проанализирована. Другим потенциальным источником эмбриональной ДНК является отработанный культуральный среда, средства массовой информации, в которых эмбрион вырос с тех пор, как яйцо было оплодотворено со спермой. Предыдущие исследования показывают, что средства массовой информации содержит ДНК, сарай от эмбриона во время разработки. Следовательно, это потенциальный неинвазивный способ получения ДНК для PGT-A. Как биопсия эмбрионов, так и потраченные культурные средства массовой информации будут оцениваться в исследовании.

Исследование будет проводиться как проспективное, слепое, прогностическое когортное исследование в группе, получающем доимплантационное генетическое тестирование на моногенные нарушения (PGT-M). Следовательно, исследование не включает вмешательство, так как данные об анеуплоидии собираются, но не используются для руководства выбором эмбрионов, а эмбрионы биопсизируются как часть стандартной помощи (PGT-M). После того, как клинические результаты от переводов эмбрионов будут собраны из исследования, будут оценены данные анеуплоидии. Ошеломленный к фактическому клиническому исходу, прогнозы о том, приведет ли каждый эмбрион к рождению или нет, будут сделаны на основе результатов анеуплоидности. После прогноза выявлены фактические клинические результаты, позволяющие расчет прогнозных значений. Прогнозирующие значения будут рассчитаны для PGT-A на биопсиях эмбрионов и потраченных культуральных средах.

Две прогнозирующие значения будут оценены. Положительное прогностическое значение (PPV) и отрицательное прогностическое значение (NPV).

PPV гласит, как часто эмбрион предсказывает, что на самом деле это делал зародышеобразные роды при переносе. Многочисленные факторы влияют на вероятность живорождения, кроме анеуплоидии, поэтому, хотя PPV никогда не достигнет 100%, он должен увеличиваться по сравнению с PPV стандартного ухода (без тестирования на анеуплоидность.

NPV гласит, как часто эмбрион предсказывал, что не приводит к рождению при переносе при переносе, на самом деле также не смог этого сделать. NPV должен быть почти на 100 %, что означало бы, что все или почти все эмбрионы, которые были бы отказаны, не привели к живому родам. Если NPV слишком низок, это означает, что слишком много эмбрионов, способных к тому, чтобы привести к живорождению, отбрасывается, дисквалифицируется PGT-A для клинического использования.

При оценке прогнозирующих значений, можно сделать правильную оценку того, следует ли использовать PGT-A клинически.

В исследовании будет собрана ряд до и послеродовых образцов для дальнейшей проверки результатов PGT-A. К ним относятся выборка хорионической ворсинки, амниоцентез, клетки плода, выделенные из материнской крови, продукты зачатия и образец ДНК от новорожденного. Все эти образцы могут быть согласились на индивидуально и, как таковые, не требуются для участия в исследовании. Хорионическая выборка и амниоцентеса приобретается только в том случае, если выполняется как часть рутинного ухода.

Ожидается, что исследование будет включать 540 переводов, требующих набора примерно 220 пациентов. Ожидается, что набор персонала займет два года в двух центрах Дании, участвующих в исследовании.