Pesquisa prognóstica dinamarquesa sobre diagnóstico embrionário envolvendo testes cromossômicos. (DanPREDICT)

O objetivo do estudo é avaliar se o teste de embriões para anormalidades cromossômicas (conhecido como aneuploidia) pode ajudar na seleção de embriões.

Nesse caso, a transferência de embriões que deixará de implantar, abortar ou levar ao nascimento de crianças afetadas pode ser reduzida. Isso reduziria o risco de aborto e aumentaria a chance de nascimento saudável por transferência de embriões, o que, por sua vez, reduziria o tempo e o custo econômico, físico e psicológico associado ao tratamento de fertilidade.

O método de testar os embriões geneticamente para aneuploidia é conhecido como teste genético pré-implantação para aneuploidia (PGT-A). Isso implica testar uma biópsia de embriões pré -implantação gerados a partir de tecnologia reprodutiva assistida (ART) a partir da qual o DNA pode ser analisado. Outra fonte potencial de DNA embrionário é a mídia de cultura usada, a mídia em que o embrião cresceu desde que o ovo foi fertilizado com o esperma. Pesquisas anteriores sugerem que a mídia contém o derramamento de DNA do embrião durante o desenvolvimento. Portanto, essa é uma maneira potencial não invasiva de obter DNA para PGT-A. Tanto a biópsia de embriões quanto a mídia cultural usada serão avaliados no estudo.

O estudo será conduzido como um estudo de coorte prospectivo, cegos e prognósticos em uma coorte que recebeu testes genéticos de pré-implantação para distúrbios monogênicos (PGT-M). Portanto, o estudo não inclui uma intervenção, pois os dados sobre aneuploidia são coletados, mas não usados ​​para orientar as seleções de embriões e os embriões são biopsiados como parte do atendimento padrão (PGT-M). Uma vez que os resultados clínicos das transferências de embriões foram coletados do estudo, os dados da aneuploidia serão avaliados. Cegos para o resultado clínico real, as previsões sobre se cada embrião resultaria em parto vivo ou não será feito com base nos resultados da aneuploidia. Após a previsão, são revelados resultados clínicos reais, permitindo o cálculo de valores preditivos. Os valores preditivos serão calculados para PGT-A em biópsias de embriões e meios de cultura gastos.

Dois valores preditivos serão avaliados. O valor preditivo positivo (PPV) e o valor preditivo negativo (VPL).

O PPV afirma com que frequência um embrião previu resultar em parto vivo após a transferência o fez. Numerosos fatores afetam a chance de parto vivo, além da aneuploidia, portanto, embora o PPV nunca atinja 100%, ele deve aumentar em comparação com o PPV de atendimento padrão (sem testar a aneuploidia.

O NPV afirma com que frequência um embrião previu não resultar em parto vivo após a transferência também falhou em fazê -lo. O VPL deve estar perto de 100 %, o que significaria que todos ou quase todos os embriões que teriam sido desmarcados não resultaram em parto vivo. Se o VPL estiver muito baixo, significa que muitos embriões capazes de resultar no parto vivo estão sendo descartados, desqualificando o PGT-A para uso clínico.

Com os valores preditivos, avaliou uma avaliação adequada de que o PGT-A deve ser usado clinicamente pode ser feito.

Várias amostras pré e pós-natal serão coletadas no estudo para validar ainda mais os resultados do PGT-A. Isso inclui amostragem de vilosidades coriônicas, amniocentese, células fetais isoladas do sangue materno, produtos da concepção e uma amostra de DNA do recém -nascido. Todas essas amostras podem ser consentidas em individualmente e, como tal, não são necessárias para a participação no estudo. A amostragem de vilosidades coriônicas e os amniocenteses são adquiridos apenas se realizados como parte dos cuidados de rotina.

Espera -se que o estudo inclua 540 transferências que exigem o recrutamento de aproximadamente 220 pacientes. Espera -se que o recrutamento leve dois anos combinado nos dois centros da Dinamarca participando do estudo.