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Flujo de óxido nítrico y ureagénesis en la deficiencia de argininosuccinato sintetasa (ASSD) (citrulinemia I) (NOASSD)

18 de marzo de 2015 actualizado por: Brendan Lee, Baylor College of Medicine

RDCRN 5110, Flujo de óxido nítrico y ureagénesis en la deficiencia de argininosuccinato sintetasa (ASSD) (citrulinemia I) (versión del 24 de febrero de 2012, aprobado por los NIH el 5 de abril de 2012)

El ciclo de la urea consiste en una serie de reacciones químicas a través de las cuales el cuerpo convierte los residuos tóxicos de nitrógeno en una sustancia llamada urea que se puede eliminar fácilmente. Si bien la eliminación de nitrógeno es la función principal del ciclo de la urea, investigaciones recientes han demostrado que algunas enzimas del ciclo de la urea también son importantes para la producción de óxido nítrico. El óxido nítrico es un químico importante que tiene muchas funciones en el cuerpo humano, incluida la regulación de la presión arterial. A través de este estudio, los investigadores estudiarán la producción de óxido nítrico en sujetos con citrulinemia tipo 1 mediante la administración de isótopos estables a estos sujetos. Los isótopos estables son compuestos inofensivos que se pueden usar para rastrear y medir la producción de compuestos específicos en el cuerpo humano. El objetivo general de este estudio es comprender si los pacientes con citrulinemia tienen una deficiencia en la producción de óxido nítrico. Este conocimiento puede tener un impacto en el tratamiento de pacientes con citrulinemia.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Terminado

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.

Descripción detallada

Este es un estudio intervencionista de casos y controles para investigar la producción de óxido nítrico en pacientes con citrulinemia tipo I. A través de la infusión de isótopos [15N2-ureido] arginina, [5-13C,4, 4, 5, 5-D4] citrulina , [15N]citrulina, 15N nitrato de sodio y [15N][18O3] nitrato de potasio, el flujo de citrulina y nitrato a través de la ruta del ciclo de la urea se medirá junto con una medida independiente del flujo total de arginina en plasma. Esto será informativo en la disección de las contribuciones de la producción de novo de arginina frente a la contribución exógena de arginina en el flujo de NO corporal total. La producción total de urea corporal se medirá mediante la dilución isotópica de [18O][13C]urea infundida constantemente. Estas mediciones de flujo se correlacionarán con el nivel de actividad enzimática residual y el fenotipo clínico en estos pacientes con citrulinemia. Los investigadores planean inscribir a tres pacientes con citrulinemia.

También se estudiarán tres sujetos de control no afectados.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
Intervencionista

Inscripción (Actual)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
6

Fase

Fase

La etapa de un ensayo clínico que estudia un fármaco o producto biológico, según las definiciones desarrolladas por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA). La fase se basa en el objetivo del estudio, el número de participantes y otras características. Hay cinco fases: Fase 1 temprana (anteriormente enumerada como Fase 0), Fase 1, Fase 2, Fase 3 y Fase 4. No aplicable se usa para describir ensayos sin fases definidas por la FDA, incluidos ensayos de dispositivos o intervenciones conductuales.
  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Texas
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Baylor College of Medicine

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Los participantes deben ser adultos (mayores de 18 años) con diagnóstico confirmado de deficiencia de argininosuccinato sintetasa (ASSD) (citrulinemia I) que puedan realizar los procedimientos del estudio.
  • El diagnóstico de citrulinemia I debe confirmarse mediante un aumento de >10 veces de citrulina en plasma y/o disminución de la actividad de la enzima AS en fibroblastos de piel cultivados u otro tejido apropiado y/o identificación de mutación patógena en el gen AS.
  • El sujeto debe poder tomar medicación oral o por sonda gástrica y tener un historial de cumplimiento adecuado de la dieta y el tratamiento.
  • Si es una mujer en edad fértil y sexualmente activa, la participante acepta usar un método anticonceptivo aceptable.
  • El nivel de creatinina sérica más reciente debe ser inferior o igual a 1,5 mg/dl. La medición de la creatinina sérica se puede realizar en el laboratorio local del sujeto, pero debe haberse obtenido dentro del año posterior a la inscripción.
  • El participante acepta viajar a Baylor College of Medicine para el estudio.
  • Los sujetos de control deben tener más de dieciocho años sin problemas de salud crónicos o agudos.

Criterio de exclusión:

  • Embarazo, enfermedad aguda actual y episodio de hiperamonemia actual.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo

Grupo de participantes/brazo

Un grupo o subgrupo de participantes en un ensayo clínico que recibe una intervención/tratamiento específico, o ninguna intervención, según el protocolo del ensayo.
Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.
Experimental: infusión de isótopos estables
Infusión de isótopos [15N2-ureido] arginina, [5-13C,4, 4, 5, 5-D4] citrulina, [15N]citrulina, 15N nitrato de sodio y [15N][18O3] nitrato de potasio,[18O][13C ]urea.
Otro: infusión de isótopos estables

Sujetos de control: [15N2-ureido] arginina (0,69 mg/kg); [5-13C,4,4,5,5-D4] citrulina (0,18 mg/kg); citrulina 15N (0,03 mg/kg); Nitrato de sodio 15N (0,003 mg/kg), [15N][18O3] nitrato de potasio (0,03 mg/kg) y [18O][13C]urea (1 mg/kg) durante 10 minutos. Seguido de una infusión de 8 horas de [15N2-ureido] arginina (0,69 mg/kg/h); [5-13C,4,4,5,5-D4] citrulina (0,18 mg/kg/h), [15N][18O3] nitrato de potasio (0,003 mg/kg/h) y [18O][13C]urea ( 0,1 mg/kg/h).

Sujetos con citrulinemia tipo 1, [15N2-ureido] arginina (4,14 mg/kg); [5-13C,4,4,5,5-D4] citrulina (1,08 mg/kg); citrulina 15N (0,18 mg/kg); nitrato de sodio 15N (0,003 mg/kg), nitrato de potasio [15N][18O3] (0,03 mg/kg) y urea [18O][13C] (1 mg/kg) durante 10 minutos, seguido de una infusión de 8 horas de [15N2-ureido] arginina (4,14 mg/kg/h); [5-13C,4,4,5,5-D4] citrulina (1,08 mg/kg/h), [15N][18O3] nitrato de potasio (0,003 mg/kg/h) y [18O][13C]urea ( 0,1 mg/kg/h).

Otros nombres:
  • isótopos estables

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
El flujo de citrulina y nitrato a través de la vía del ciclo de la urea se medirá junto con una medida independiente del flujo total de arginina en plasma.
Periodo de tiempo: 0, 6, 7 y 7,5 horas de infusión
Los datos de punto final que se recopilarán incluyen la medición de los enriquecimientos isotópicos extraídos a las 0, 6, 7 y 7,5 horas de la infusión. Las mediciones incluirán urea, carbono-arginina, guanido-arginina, citrulina, óxido nítrico, nitrato y 15N-nitrato.
0, 6, 7 y 7,5 horas de infusión

Medidas de resultado secundarias

Medidas de resultado secundarias

En el protocolo de un estudio clínico, una medida de resultado planificada que no es tan importante como la medida de resultado primaria para evaluar el efecto de una intervención pero que sigue siendo de interés. La mayoría de los estudios clínicos tienen más de una medida de resultado secundaria.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
La producción total de urea corporal se medirá mediante la dilución isotópica de [18O][13C]urea infundida constantemente.
Periodo de tiempo: 0, 6, 7 y 7,5 horas de infusión
Los datos de punto final que se recopilarán incluyen la medición de los enriquecimientos isotópicos extraídos a las 0, 6, 7 y 7,5 horas de la infusión. Las mediciones incluirán urea, carbono-arginina, guanido-arginina, citrulina, óxido nítrico, nitrato y 15N-nitrato.
0, 6, 7 y 7,5 horas de infusión

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
Baylor College of Medicine

Investigadores

Investigadores

Un investigador involucrado en un estudio clínico. Los términos relacionados incluyen investigador principal del sitio, subinvestigador del sitio, presidente del estudio, director del estudio e investigador principal del estudio.
  • Investigador principal: Brendan Lee, MD, PhD, Baylor College of Medicine

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
1 de diciembre de 2012

Finalización primaria (Actual)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
1 de septiembre de 2013

Finalización del estudio (Actual)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
1 de septiembre de 2013

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
30 de mayo de 2012

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
31 de mayo de 2012

Publicado por primera vez (Estimar)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
1 de junio de 2012

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimar)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
20 de marzo de 2015

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
18 de marzo de 2015

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de marzo de 2015

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • H-27226

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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