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Fluxo de Óxido Nítrico e Ureagênese na Deficiência de Argininosuccinato Sintetase (ASSD) (Citrulinemia I) (NOASSD)

18 de março de 2015 atualizado por: Brendan Lee, Baylor College of Medicine

RDCRN 5110, Fluxo de Óxido Nítrico e Ureagênese na Deficiência de Argininosuccinato Sintetase (ASSD) (Citrulinemia I) (Versão 24 de fevereiro de 2012, NIH Aprovado em 5/4/2012)

O ciclo da ureia consiste em uma série de reações químicas através das quais o corpo converte resíduos tóxicos - nitrogênio em uma substância chamada ureia que pode ser descartada facilmente. Embora a eliminação do nitrogênio seja a principal função do ciclo da uréia, pesquisas recentes mostraram que algumas enzimas do ciclo da uréia também são importantes para a produção de óxido nítrico. O óxido nítrico é um produto químico importante que tem muitas funções no corpo humano, incluindo a regulação da pressão arterial. Por meio deste estudo, os pesquisadores estudarão a produção de óxido nítrico em indivíduos com citrulinemia tipo 1 por meio da administração de isótopos estáveis ​​a esses indivíduos. Isótopos estáveis ​​são compostos inofensivos que podem ser usados ​​para rastrear e medir a produção de compostos específicos no corpo humano. O objetivo geral deste estudo é entender se os pacientes com citrulinemia apresentam deficiência na produção de óxido nítrico. Esse conhecimento pode ter impacto no tratamento de pacientes com citrulinemia.

Visão geral do estudo

Status

Status

Indica o status de recrutamento atual ou o status de acesso expandido.
Concluído

Condições

Condições

A doença, distúrbio, síndrome, doença ou lesão que está sendo estudada. Em ClinicalTrials.gov, as condições também podem incluir outros problemas relacionados à saúde, como expectativa de vida, qualidade de vida e riscos à saúde.

Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.

Descrição detalhada

Este é um estudo intervencional, caso controle, para investigar a produção de óxido nítrico em pacientes com citrulinemia tipo I. Através da infusão dos isótopos [15N2-ureido] arginina, [5-13C,4, 4, 5, 5-D4] citrulina , [15N]citrulina, nitrato de sódio 15N e [15N][18O3] nitrato de potássio, o fluxo de citrulina e nitrato através da via do ciclo da uréia será medido em conjunto com uma medida independente do fluxo total de arginina no plasma. Isso será informativo na dissecação das contribuições da produção de novo de arginina versus contribuição exógena de arginina no fluxo total de NO corporal. A produção total de ureia corporal será medida pela diluição isotópica de [18O][13C]ureia constantemente infundida. Essas medidas de fluxo serão correlacionadas com o nível de atividade enzimática residual e o fenótipo clínico desses pacientes com citrulinemia. Os investigadores planejam inscrever três pacientes com citrulinemia.

Três sujeitos de controle não afetados também serão estudados.

Tipo de estudo

Tipo de estudo

Descreve a natureza de um estudo clínico. Os tipos de estudo incluem estudos intervencionais (também chamados de ensaios clínicos), estudos observacionais (incluindo registros de pacientes) e acesso expandido.
Intervencional

Inscrição (Real)

Inscrição

O número de participantes em um estudo clínico. A inscrição "antecipada" é o número alvo de participantes que os pesquisadores precisam para o estudo.
6

Estágio

Estágio

A etapa de um ensaio clínico que estuda um medicamento ou produto biológico, com base nas definições desenvolvidas pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA. A fase é baseada no objetivo do estudo, no número de participantes e em outras características. Existem cinco fases: Fase Inicial 1 (anteriormente listada como Fase 0), Fase 1, Fase 2, Fase 3 e Fase 4. Não Aplicável é usado para descrever ensaios sem fases definidas pela FDA, incluindo ensaios de dispositivos ou intervenções comportamentais.
  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Texas
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Baylor College of Medicine

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Critérios de elegibilidade

Os principais requisitos que as pessoas que desejam participar de um estudo clínico devem atender ou as características que devem ter. Os critérios de elegibilidade consistem em critérios de inclusão (que são necessários para que uma pessoa participe do estudo) e critérios de exclusão (que impedem uma pessoa de participar). Tipos de critérios de elegibilidade incluem se um estudo aceita voluntários saudáveis, tem requisitos de idade ou faixa etária ou é limitado por sexo.

Idades elegíveis para estudo

18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Descrição

Critério de inclusão:

  • Os participantes devem ser adultos (18 anos ou mais) com diagnóstico confirmado de Deficiência de Argininosuccinato Sintetase (ASSD) (Citrulinemia I) que sejam capazes de realizar os procedimentos do estudo.
  • O diagnóstico de citrulinemia I deve ser confirmado por uma elevação >10 vezes da citrulina no plasma e/ou diminuição da atividade da enzima AS em cultura de fibroblastos da pele ou outro tecido apropriado e/ou identificação de mutação patogênica no gene AS.
  • O indivíduo deve ser capaz de tomar medicação oral ou de tubo G e ter um histórico de adesão adequada à dieta e ao tratamento.
  • Se uma mulher com potencial para engravidar e sexualmente ativa, a participante concorda em usar um método aceitável de controle de natalidade.
  • O nível de creatinina sérica mais recente deve ser menor ou igual a 1,5 mg/dl. A medição da creatinina sérica pode ser realizada no laboratório local do sujeito, mas deve ter sido obtida dentro de um ano após a inscrição.
  • O participante concorda em viajar para o Baylor College of Medicine para o estudo.
  • Os sujeitos de controle devem ter mais de dezoito anos de idade sem problemas de saúde crônicos ou agudos.

Critério de exclusão:

  • Gravidez, doença aguda atual e episódio hiperamonêmico atual.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço

Grupo de Participantes / Braço

Um grupo ou subgrupo de participantes em um estudo clínico que recebe uma intervenção/tratamento específico, ou nenhuma intervenção, de acordo com o protocolo do estudo.
Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.
Experimental: infusão de isótopos estáveis
Infusão dos isótopos [15N2-ureido] arginina, [5-13C,4, 4, 5, 5-D4] citrulina, [15N]citrulina, nitrato de sódio 15N e [15N][18O3] nitrato de potássio,[18O][13C ] uréia.
Outro: infusão de isótopos estáveis

Sujeitos de controle: [15N2-ureido] arginina (0,69 mg/kg); [5-13C,4,4,5,5-D4] citrulina (0,18mg/kg); citrulina 15N (0,03 mg/kg); Nitrato de sódio 15N (0,003 mg/kg), [15N][18O3] nitrato de potássio (0,03 mg/kg) e [18O][13C]ureia (1 mg/kg) durante 10 minutos. Seguido por uma infusão de 8 horas de [15N2-ureido] arginina (0,69 mg/kg/h); [5-13C,4,4,5,5-D4] citrulina (0,18mg/kg/h), [15N][18O3] nitrato de potássio (0,003 mg/kg/h) e [18O][13C]ureia ( 0,1 mg/kg/h).

Indivíduos com citrulinemia tipo 1, [15N2-ureido] arginina (4,14 mg/kg); [5-13C,4,4,5,5-D4] citrulina (1,08 mg/kg); citrulina 15N (0,18 mg/kg); Nitrato de sódio 15N (0,003 mg/kg), [15N][18O3] nitrato de potássio (0,03 mg/kg) e [18O][13C]ureia (1 mg/kg) durante 10 minutos, seguido por uma infusão de 8 horas de [15N2-ureido] arginina (4,14 mg/kg/h); [5-13C,4,4,5,5-D4] citrulina (1,08 mg/kg/h), [15N][18O3] nitrato de potássio (0,003 mg/kg/h) e [18O][13C]ureia ( 0,1 mg/kg/h).

Outros nomes:
  • isótopos estáveis

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medidas de resultados primários

No protocolo de um estudo clínico, a medida de resultado planejada que é a mais importante para avaliar o efeito de uma intervenção/tratamento. A maioria dos estudos clínicos tem uma medida de desfecho primário, mas alguns têm mais de uma.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
O fluxo de citrulina e nitrato através da via do ciclo da uréia será medido em conjunto com uma medida independente do fluxo total de arginina no plasma.
Prazo: 0, 6, 7 e 7,5 horas de infusão
Os dados finais a serem coletados incluem a medição de enriquecimentos isotópicos obtidos em 0, 6, 7 e 7,5 horas de infusão. As medições incluirão ureia, carbono-arginina, guanido-arginina, citrulina, óxido nítrico, nitrato e 15N-nitrato.
0, 6, 7 e 7,5 horas de infusão

Medidas de resultados secundários

Medidas de resultados secundários

No protocolo de um estudo clínico, uma medida de resultado planejada que não é tão importante quanto a medida de resultado primária para avaliar o efeito de uma intervenção, mas ainda é de interesse. A maioria dos estudos clínicos tem mais de uma medida de desfecho secundário.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
A produção total de ureia corporal será medida pela diluição isotópica de [18O][13C]ureia constantemente infundida.
Prazo: 0, 6, 7 e 7,5 horas de infusão
Os dados finais a serem coletados incluem a medição de enriquecimentos isotópicos obtidos em 0, 6, 7 e 7,5 horas de infusão. As medições incluirão ureia, carbono-arginina, guanido-arginina, citrulina, óxido nítrico, nitrato e 15N-nitrato.
0, 6, 7 e 7,5 horas de infusão

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Patrocinador

A organização ou pessoa que inicia o estudo e que tem autoridade e controle sobre o estudo.
Baylor College of Medicine

Investigadores

Investigadores

Um pesquisador envolvido em um estudo clínico. Os termos relacionados incluem investigador principal do centro, subinvestigador do centro, coordenador do estudo, diretor do estudo e investigador principal do estudo.
  • Investigador principal: Brendan Lee, MD, PhD, Baylor College of Medicine

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

Início do estudo

A data real em que o primeiro participante foi inscrito em um estudo clínico. A data de início do estudo "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de início do estudo.
1 de dezembro de 2012

Conclusão Primária (Real)

Conclusão Primária

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção para coletar dados finais para a medida de resultado primário. Se o estudo clínico terminou de acordo com o protocolo ou foi encerrado, não afeta esta data. Para estudos clínicos com mais de uma medida de resultado primário com diferentes datas de conclusão, este termo refere-se à data em que a coleta de dados é concluída para todas as medidas de resultado primário. A data de conclusão primária "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão primária do estudo.
1 de setembro de 2013

Conclusão do estudo (Real)

Conclusão do estudo

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção/tratamento para coletar dados finais para as medidas de resultado primário, medidas de resultado secundário e eventos adversos (ou seja, a última visita do último participante). A data "prevista" de conclusão do estudo é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão do estudo.
1 de setembro de 2013

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou pela primeira vez um registro do estudo para ClinicalTrials.gov. Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a primeira data de envio e a disponibilidade do registro em ClinicalTrials.gov (a primeira data publicada).
30 de maio de 2012

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo envia pela primeira vez um registro do estudo que seja consistente com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). O patrocinador ou investigador pode precisar revisar e enviar um registro de estudo uma ou mais vezes antes que os critérios de revisão de QC do NLM sejam atendidos. É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
31 de maio de 2012

Primeira postagem (Estimativa)

Primeira postagem

A data em que o registro do estudo foi disponibilizado pela primeira vez em ClinicalTrials.gov após a conclusão da revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou o registro do estudo e a primeira data publicada.
1 de junho de 2012

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimativa)

Última Atualização Postada

A data mais recente em que as alterações em um registro de estudo foram disponibilizadas em ClinicalTrials.gov. Pode haver um atraso entre o momento em que as alterações foram enviadas ao ClinicalTrials.gov pelo patrocinador ou investigador do estudo (a última data de envio de atualização) e a data de publicação da última atualização.
20 de março de 2015

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou alterações em um registro do estudo que são consistentes com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
18 de março de 2015

Última verificação

Última verificação

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo confirmou as informações sobre um estudo clínico no ClinicalTrials.gov como precisas e atuais. Se um estudo com status de recrutamento de recrutamento; ainda não está recrutando; ou ativo, não recrutando não foi confirmado nos últimos 2 anos, o status de recrutamento do estudo é mostrado como desconhecido.
1 de março de 2015

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

Outros números de identificação do estudo

Identificadores ou números de identificação diferentes do número NCT que são atribuídos a um estudo clínico pelo patrocinador, financiadores ou outros do estudo. Esses números podem incluir identificadores exclusivos de outros registros de ensaios e números de concessão do National Institutes of Health.
  • H-27226

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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