Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Typpioksidivirta ja ureageneesi argininosukkinaattisyntetaasin puutteessa (ASSD) (sitrullinemia I) (NOASSD)

keskiviikko 18. maaliskuuta 2015 päivittänyt: Brendan Lee, Baylor College of Medicine

RDCRN 5110, typpioksidivirta ja ureageneesi argininosukkinaattisyntetaasin puutteessa (ASSD) (sitrullinemia I) (versio 24.2.12, NIH hyväksytty 5.4.2012)

Ureakierto koostuu sarjasta kemiallisia reaktioita, joiden kautta elimistö muuttaa myrkyllisen jätetypen aineeksi nimeltä urea, joka voidaan hävittää helposti. Vaikka typen hävittäminen on ureakierron päätehtävä, viimeaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet, että jotkin ureakierron entsyymit ovat tärkeitä myös typpioksidin tuotannossa. Typpioksidi on tärkeä kemikaali, jolla on monia tehtäviä ihmiskehossa, mukaan lukien verenpaineen säätely. Tämän tutkimuksen avulla tutkijat tutkivat typpioksidin tuotantoa henkilöillä, joilla on tyypin 1 sitrullinemia, antamalla näille koehenkilöille stabiileja isotooppeja. Stabiilit isotoopit ovat vaarattomia yhdisteitä, joiden avulla voidaan seurata ja mitata tiettyjen yhdisteiden tuotantoa ihmiskehossa. Tämän tutkimuksen yleisenä tavoitteena on ymmärtää, onko sitrullinemiapotilailla typpioksidin tuotannon puutos. Tällä tiedolla voi olla vaikutusta sitrullinemiapotilaiden hoitoon.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tila

Ilmaisee nykyisen rekrytointitilan tai laajennetun pääsyn tilan.
Valmis

Ehdot

Ehdot

Sairaus, häiriö, oireyhtymä, sairaus tai vamma, jota tutkitaan. Sivustolla ClinicalTrials.gov olosuhteet voivat sisältää myös muita terveyteen liittyviä kysymyksiä, kuten elinikää, elämänlaatua ja terveysriskejä.

Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä on interventio-, tapauskontrollitutkimus, jossa tutkitaan typpioksidin tuotantoa potilailla, joilla on tyypin I sitrullinemia. Isotooppien [15N2-ureido] arginiinin, [5-13C,4, 4, 5, 5-D4] sitrulliinin infuusion kautta , [15N]sitrulliini, 15N natriumnitraatti ja [15N][18O3] kaliumnitraatti, sitrulliinin ja nitraatin virtaus urean kiertoreitin läpi mitataan yhdessä plasman arginiinin kokonaisvirran riippumattoman mittauksen kanssa. Tämä on informatiivinen, kun tarkastellaan arginiinin de novo -tuotannon osuutta verrattuna arginiinin eksogeeniseen osuuteen kehon koko NO-virtaukseen. Kehon urean kokonaistuotanto mitataan jatkuvasti infusoidun [18O][13C]urean isotooppilaimennuksella. Nämä virtausmittaukset korreloivat näiden sitrullinemiapotilaiden jäännösentsyymiaktiivisuuden ja kliinisen fenotyypin kanssa. Tutkijat aikovat ottaa mukaan kolme potilasta, joilla on sitrullinemia.

Lisäksi tutkitaan kolmea kontrollikohdetta, joilla ei ole vaikutusta.

Opintotyyppi

Opintotyyppi

Kuvaa kliinisen tutkimuksen luonnetta. Tutkimustyyppejä ovat interventiotutkimukset (kutsutaan myös kliinisiksi kokeiksi), havaintotutkimukset (mukaan lukien potilasrekisterit) ja laajennettu pääsy.
Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

Ilmoittautuminen

Kliinisen tutkimuksen osallistujien määrä. "Odotettu" ilmoittautuminen on tavoitemäärä osallistujia, jonka tutkijat tarvitsevat tutkimukseen.
6

Vaihe

Vaihe

Kliinisen tutkimuksen vaihe, jossa tutkitaan lääkettä tai biologista tuotetta, joka perustuu Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkeviraston (FDA) kehittämiin määritelmiin. Vaihe perustuu tutkimuksen tavoitteeseen, osallistujamäärään ja muihin ominaisuuksiin. Vaiheita on viisi: Varhainen vaihe 1 (aiemmin Vaihe 0), Vaihe 1, Vaihe 2, Vaihe 3 ja Vaihe 4. Ei sovelleta -toimintoa käytetään kuvaamaan kokeita, joissa ei ole FDA määrittämiä vaiheita, mukaan lukien laitekokeet tai käyttäytymistoimenpiteet.
  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Texas
      • Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
        • Baylor College of Medicine

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Kelpoisuusvaatimukset

Keskeiset vaatimukset, jotka ihmisten, jotka haluavat osallistua kliiniseen tutkimukseen, on täytettävä tai ominaisuudet, jotka heillä on oltava. Kelpoisuuskriteerit koostuvat sekä osallistumiskriteereistä (jotka vaaditaan, jotta henkilö voi osallistua tutkimukseen) että poissulkemisperusteista (jotka estävät henkilöä osallistumasta). Kelpoisuuskriteerityyppejä ovat muun muassa se, otetaanko tutkimukseen terveitä vapaaehtoisia, onko ikä- tai ikäryhmävaatimuksia vai sukupuolen mukaan rajoitettu.

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Osallistujien tulee olla aikuisia (18-vuotiaita ja vanhempia), joilla on vahvistettu argininosukkinaattisyntetaasin puutos (ASSD) (sitrullinemia I), jotka pystyvät suorittamaan tutkimustoimenpiteet.
  • Sitrullinemia I:n diagnoosi on vahvistettava >10-kertaisella sitrulliinin nousulla plasmassa ja/tai alentuneella AS-entsyymiaktiivisuudella viljellyissä ihon fibroblasteissa tai muussa sopivassa kudoksessa ja/tai tunnistamalla patogeeninen mutaatio AS-geenissä.
  • Tutkittavan on kyettävä ottamaan suun kautta tai G-putkilääkitystä, ja hänellä on oltava riittävä ruokavalion ja hoidon noudattaminen.
  • Jos nainen on raskaana ja seksuaalisesti aktiivinen, osallistuja sitoutuu käyttämään hyväksyttävää ehkäisymenetelmää.
  • Viimeisimmän seerumin kreatiniinitason on oltava pienempi tai yhtä suuri kuin 1,5 mg/dl. Seerumin kreatiniinimittaus voidaan tehdä potilaan paikallisessa laboratoriossa, mutta se on oltava saatu vuoden sisällä ilmoittautumisesta.
  • Osallistuja suostuu matkustamaan Baylor College of Medicineen tutkimukseen.
  • Kontrollihenkilöiden on oltava yli 18-vuotiaita, eikä heillä ole kroonisia tai akuutteja terveysongelmia.

Poissulkemiskriteerit:

  • Raskaus, nykyinen akuutti sairaus ja nykyinen hyperammonemiajakso.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm

Osallistujaryhmä / Arm

Kliinisen tutkimuksen osallistujien ryhmä tai alaryhmä, joka saa tietyn toimenpiteen/hoidon tai ei interventiota tutkimuksen protokollan mukaan.
Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.
Kokeellinen: stabiili isotooppi-infuusio
Isotooppien [15N2-ureido] arginiinin, [5-13C,4,4,5,5-D4] sitrulliinin, [15N]sitrulliinin, 15N natriumnitraatin ja [15N][18O3] kaliumnitraatin, [18O][13C] infuusio ]urea.
Muut: stabiili isotooppi-infuusio

Kontrollikohteet: [15N2-ureido]arginiini (0,69 mg/kg); [5-13C,4,4,5,5-D4] sitrulliini (0,18 mg/kg); 15 N sitrulliinia (0,03 mg/kg); 15 N natriumnitraattia (0,003 mg/kg), [15N][1803]kaliumnitraattia (0,03 mg/kg) ja [18O][13C]ureaa (1 mg/kg) 10 minuutin aikana. Tämän jälkeen 8 tunnin infuusio [15N2-ureido]arginiinia (0,69 mg/kg/tunti); [5-13C,4,4,5,5-D4] sitrulliini (0,18 mg/kg/h), [15N][18O3] kaliumnitraatti (0,003 mg/kg/h) ja [18O][13C]urea ( 0,1 mg/kg/tunti).

Sitrullinemia tyypin 1 koehenkilöt, [15N2-ureido]arginiini (4,14 mg/kg); [5-13C,4,4,5,5-D4] sitrulliini (1,08 mg/kg); 15 N sitrulliinia (0,18 mg/kg); 15 N natriumnitraattia (0,003 mg/kg), [15 N][18O3] kaliumnitraattia (0,03 mg/kg) ja [18O][13C]ureaa (1 mg/kg) 10 minuutin aikana, minkä jälkeen 8 tunnin infuusio [15N2-ureido]arginiini (4,14 mg/kg/tunti); [5-13C,4,4,5,5-D4] sitrulliini (1,08 mg/kg/h), [15N][18O3] kaliumnitraatti (0,003 mg/kg/h) ja [18O][13C]urea ( 0,1 mg/kg/tunti).

Muut nimet:
  • vakaat isotoopit

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka on tärkein toimenpiteen/hoidon vaikutuksen arvioinnissa. Useimmilla kliinisillä tutkimuksilla on yksi ensisijainen tulosmittaus, mutta joissakin on useampia kuin yksi.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Sitrulliinin ja nitraatin virtaus urean kiertoreitin läpi mitataan yhdessä plasman arginiinin kokonaisvirtauksen riippumattoman mittauksen kanssa.
Aikaikkuna: 0, 6, 7 ja 7,5 tunnin infuusio
Kerättäviin päätepistetietoihin kuuluvat isotooppirikasteiden mittaukset, jotka on otettu 0, 6, 7 ja 7,5 tunnin infuusion kohdalla. Mittaukset sisältävät ureaa, hiili-arginiinia, guanido-arginiinia, sitrulliinia, typpioksidia, nitraattia ja 15N-nitraattia.
0, 6, 7 ja 7,5 tunnin infuusio

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka ei ole yhtä tärkeä kuin ensisijainen tulosmitta toimenpiteen vaikutuksen arvioinnissa, mutta joka on silti kiinnostava. Useimmissa kliinisissä tutkimuksissa on enemmän kuin yksi toissijainen tulosmitta.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kehon urean kokonaistuotanto mitataan jatkuvasti infusoidun [18O][13C]urean isotooppilaimennuksella.
Aikaikkuna: 0, 6, 7 ja 7,5 tunnin infuusio
Kerättäviin päätepistetietoihin kuuluvat isotooppirikasteiden mittaukset, jotka on otettu 0, 6, 7 ja 7,5 tunnin infuusion kohdalla. Mittaukset sisältävät ureaa, hiili-arginiinia, guanido-arginiinia, sitrulliinia, typpioksidia, nitraattia ja 15N-nitraattia.
0, 6, 7 ja 7,5 tunnin infuusio

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sponsori

Organisaatio tai henkilö, joka käynnistää tutkimuksen ja jolla on valtuudet ja määräysvalta tutkimuksessa.
Baylor College of Medicine

Tutkijat

Tutkijat

Kliiniseen tutkimukseen osallistuva tutkija. Aiheeseen liittyviä termejä ovat kohteen päätutkija, työpaikan osatutkija, tutkimusjohtaja, tutkimuksen johtaja ja tutkimuksen päätutkija.
  • Päätutkija: Brendan Lee, MD, PhD, Baylor College of Medicine

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Opiskelun aloitus

Todellinen päivämäärä, jolloin ensimmäinen osallistuja otettiin mukaan kliiniseen tutkimukseen. "Odotettu" tutkimuksen aloituspäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen aloituspäivä.
Lauantai 1. joulukuuta 2012

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Ensisijainen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai intervention lopullisen datan keräämiseksi ensisijaista tulosmittausta varten. Tähän päivämäärään ei vaikuta se, päättyikö kliininen tutkimus protokollan mukaisesti vai lopetettiinko se. Kliinisissä tutkimuksissa, joissa on useampi kuin yksi ensisijainen tulosmitta ja eri päättymispäivämäärät, tämä termi viittaa päivämäärään, jolloin kaikkien ensisijaisten tulosmittausten tiedonkeruu on saatu päätökseen. "Odotettu" ensisijainen valmistumispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen ensisijainen valmistumispäivä.
Sunnuntai 1. syyskuuta 2013

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Opintojen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai interventiota/hoitoa lopullisen datan keräämiseksi ensisijaisia ​​tulosmittauksia, toissijaisia ​​tulosmittauksia ja haittatapahtumia varten (eli viimeisen osallistujan viimeinen käynti). "Odotettu" tutkimuksen päättymispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen päättymispäivä.
Sunnuntai 1. syyskuuta 2013

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Ensimmäinen lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen sponsori tai tutkija ensimmäisen kerran toimitti tutkimustietueen ClinicalTrials.gov Ensimmäisen lähetyspäivän ja tietueen saatavuuden ClinicalTrials.gov-sivustolla (ensimmäinen julkaisupäivämäärä) välillä on yleensä muutaman päivän viive.
Keskiviikko 30. toukokuuta 2012

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija lähettää ensimmäisen kerran tutkimustietueen, joka on yhdenmukainen National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan on ehkä tarkistettava ja toimitettava tutkimustietue yhden tai useamman kerran, ennen kuin NLM laadunvalvontatarkastuksen kriteerit täyttyvät. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Torstai 31. toukokuuta 2012

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Ensimmäinen Lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimustietue oli ensimmäisen kerran saatavilla ClinicalTrials.gov -sivustolla National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvontatarkastuksen (QC) tarkastuksen jälkeen. Tutkimuksen toimeksiantajan tai tutkijan tutkimustietueen toimittamisen ja ensimmäisen julkaisupäivän välillä on tyypillisesti muutaman päivän viive.
Perjantai 1. kesäkuuta 2012

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Viimeisin päivitys julkaistu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimustietueen muutokset otettiin käyttöön osoitteessa ClinicalTrials.gov. Voi olla viive sen välillä, kun tutkimuksen sponsori tai tutkija on toimittanut muutokset ClinicalTrials.gov-sivustolle (viimeinen päivityksen lähetyspäivä) ja viimeisen päivityksen julkaisupäivämäärän välillä.
Perjantai 20. maaliskuuta 2015

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija on toimittanut tutkimustietueeseen muutoksia, jotka ovat yhdenmukaisia ​​National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Keskiviikko 18. maaliskuuta 2015

Viimeksi vahvistettu

Viimeksi vahvistettu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija vahvisti kliinisen tutkimuksen tiedot ClinicalTrials.gov-sivustolla oikeiksi ja ajantasaisiksi. Jos tutkimus, jonka rekrytointitila on rekrytointi; ei vielä rekrytoi; tai aktiivinen, ei rekrytointia ole varmistettu viimeisen 2 vuoden aikana, tutkimuksen rekrytointistatus näytetään tuntemattomana.
Sunnuntai 1. maaliskuuta 2015

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tunnisteet tai tunnusnumerot kuin NCT-numero, jotka tutkimuksen sponsori, rahoittaja tai joku muu on määrittänyt kliiniselle tutkimukselle. Nämä numerot voivat sisältää yksilöllisiä tunnisteita muista tutkimusrekistereistä ja National Institutes of Health -apurahojen numeroista.
  • H-27226

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Evästeasetukset

Käytämme evästeitä varmistaaksemme, että annamme sinulle parhaan kokemuksen verkkosivustollamme. Lisätietoja on tietosuoja- ja evästekäytännössämme. ...>>>Voit muuttaa asetuksiasi tai peruuttaa suostumuksesi milloin tahansa poistamalla evästeet verkkosivustoltasi tai tietokoneeltasi käytännössä kuvatulla tavalla. Hyväksy se ja valitse mieltymyksesi merkitsemällä vastaavat ruudut alla olevaan "Asetusten hallinta" -osioon. Lue huolellisesti käyttöehdot ennen kuin jatkat minkä tahansa tämän verkkosivuston osan käyttöä.
«Hallitse asetuksia