Estudios genéticos de la enfermedad del hígado graso no alcohólico
24 de noviembre de 2020 actualizado por: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Fondo:
- La enfermedad del hígado graso no alcohólico es la forma más común de enfermedad hepática en los Estados Unidos. Incluye muchas condiciones. Los investigadores quieren estudiar la enfermedad del hígado graso observando a las personas que tienen cirrosis hepática. También quieren ver a las personas que están o estaban en la lista de trasplantes de hígado. Los estudios genéticos pueden proporcionar más información sobre las causas de estas condiciones.
Objetivos:
- Estudiar las posibles causas genéticas de la enfermedad del hígado graso no alcohólico.
Elegibilidad:
- Individuos de cualquier edad que tengan enfermedad del hígado graso no alcohólico y condiciones relacionadas.
Diseño:
- Los participantes serán evaluados con un examen físico e historial médico.
- Los participantes proporcionarán una muestra de sangre para las pruebas genéticas. También se puede estudiar el tejido hepático de un trasplante o una biopsia.
- También se les puede pedir a los participantes que se hagan un estudio de imágenes del hígado. Este estudio de imágenes puede ser una radiografía o una resonancia magnética.
- No se proporcionará ningún tratamiento como parte de este estudio de investigación.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Descripción detallada
La enfermedad del hígado graso no alcohólico (NAFLD, por sus siglas en inglés) es la forma más común de enfermedad hepática en los Estados Unidos.
Incluye un amplio espectro de afecciones, desde esteatosis hepática benigna hasta cirrosis e insuficiencia hepática.
La esteatohepatitis no alcohólica (EHNA) es un término que describe características histológicas específicas de la inflamación hepática y parece ser un paso determinante en la progresión de NAFLD a cirrosis e insuficiencia hepática.
El propósito general de este estudio es aumentar nuestra comprensión de los antecedentes genéticos y la fisiopatología de NAFLD a través de una revisión detallada de las características físicas, radiológicas y patológicas, cuando estén disponibles.
Realizaremos análisis genéticos de genes conocidos y candidatos y evaluaremos la herencia a través de la evaluación de parientes no afectados.
La mayoría de los pacientes serán atendidos por hepatólogos en centros de trasplante y clínicas de hepatología en todo el país.
Un subconjunto de pacientes y sus familias pueden ser vistos en el Centro Clínico NIH.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
17
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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California
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San Francisco, California, Estados Unidos, 94143
- University of California, San Francisco
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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North Carolina
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Chapel Hill, North Carolina, Estados Unidos, 27599-7030
- University of North Carolina
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Ohio
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Cleveland, Ohio, Estados Unidos
- Cleveland Clinic Transplantation Clinic
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Texas
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Dallas, Texas, Estados Unidos
- Baylor University Medical Center
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
1 mes y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Aunque es necesaria una biopsia de hígado para hacer el diagnóstico de NASH, los pacientes con evidencia radiológica de hígado graso y/o cirrosis en los que se han descartado otras causas son elegibles para participar.
Los pacientes que ya se hayan sometido a un trasplante de hígado por un diagnóstico confirmado de NAFLD o cirrosis criptogénica también son elegibles para participar. Los parientes directos (por lo general, padres y hermanos) de las personas afectadas con NAFLD y afecciones asociadas también son elegibles para participar.
Descripción
CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
- Aunque es necesaria una biopsia de hígado para hacer el diagnóstico de NASH, los pacientes con evidencia radiológica de hígado graso y/o cirrosis en los que se han descartado otras causas son elegibles para participar.
- Los pacientes que ya se hayan sometido a un trasplante de hígado por un diagnóstico confirmado de NAFLD o cirrosis criptogénica también son elegibles para participar.
- Dependiendo de su voluntad de participar, los sujetos pueden inscribirse solo en laboratorio de ADN o solo en clínica. Sin embargo, para conservar los recursos y cumplir los objetivos del estudio, se dará prioridad a los sujetos con mutaciones patogénicas conocidas en la selección para estudios clínicos extensos.
- Los parientes consanguíneos directos (típicamente padres y hermanos) de las personas afectadas con NAFLD y condiciones asociadas también son elegibles para participar.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
- Cualquier persona que no esté dispuesta a dar su consentimiento informado (para ellos mismos como adultos o en nombre de sus hijos como menores) o asentimiento.
Mujeres embarazadas. Aunque el hígado graso y la cirrosis a veces se diagnostican durante el embarazo, no está claro si estaban presentes antes y simplemente no se diagnosticaron o si se desarrollan como una complicación del embarazo. Además, el metabolismo energético cambia durante el embarazo y la lactancia, lo que puede confundir nuestro análisis. Si la afección persiste después del embarazo y el diagnóstico de NAFLD es
claramente establecido, los pacientes pueden ser derivados al estudio.
- Revisaremos una descripción clínica del médico remitente sobre un posible sujeto de investigación para determinar si el sujeto es apropiado para participar en el estudio. Nos reservamos el derecho de excluir casos que claramente no son NAFLD o están relacionados con nuestros intereses de investigación directos (p. hígado graso inducido por el consumo crónico de alcohol, causas infecciosas, relacionadas con drogas o toxinas). Esto casi nunca sucede. Sin embargo, como algunos de estos factores ambientales pueden contribuir a una etiología multifactorial de los cambios hepáticos, no podemos excluir todos estos casos.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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NAFLD
Los pacientes que ya se hayan sometido a un trasplante de hígado por un diagnóstico confirmado de NAFLD o cirrosis criptogénica también son elegibles para participar.
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EHNA
Pueden participar pacientes con evidencia radiológica de hígado graso y/o cirrosis en los que se hayan descartado otras causas.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Para comprender mejor los mecanismos subyacentes de la regeneración hepática y el desarrollo de NASH.
Periodo de tiempo: Un punto en el tiempo
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(a) Determinar el papel de la vía de señalización de Sonic Hedgehog y los genes relacionados en la predisposición a la lesión hepática y NASH. (b)
Comparar variantes genéticas (con efectos funcionales anormales conocidos o sospechados) con los fenotipos observados en pacientes (es decir,
correlaciones genotipo-fenotipo) como se documenta en el estudio. (c)
Verificar los riesgos de recurrencia/patrones de herencia para cada uno de los genes candidatos.
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Un punto en el tiempo
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Investigadores
- Investigador principal: Paul S Kruszka, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
23 de abril de 2013
Finalización primaria (Actual)
9 de enero de 2017
Finalización del estudio (Actual)
9 de enero de 2017
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
22 de junio de 2012
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
22 de junio de 2012
Publicado por primera vez (Estimar)
27 de junio de 2012
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
27 de noviembre de 2020
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
24 de noviembre de 2020
Última verificación
1 de noviembre de 2020
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 120147
- 12-HG-0147
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .