Estudios genéticos en pacientes y familias con espasmos infantiles
Los espasmos infantiles (IIS), un síndrome de epilepsia característico de la infancia con consecuencias de desarrollo a menudo catastróficas, se sabe que en algunos pacientes tienen muchas etiologías genéticas, metabólicas y estructurales diferentes. Sin embargo, para la mayoría de los pacientes, el IIS es la única característica clínica de presentación y se desconoce la causa específica. Solo existen dos tratamientos farmacológicos aprobados por la FDA para el IIS, la hormona adrenocorticotrópica (ACTH) y la vigabatrina. Si bien la vigabatrina puede ser el tratamiento de elección para la esclerosis tuberosa como causa de IS, la ACTH es el tratamiento de elección para todos los demás. Desafortunadamente, es posible que un número considerable de pacientes aún no respondan a la ACTH y no existe una forma a priori que sugiera qué pacientes pueden responder. Esto ha llevado a las siguientes preguntas clave:
¿Pueden los análisis genéticos novedosos determinar las causas genéticas conocidas de IS con mayor eficiencia (más oportunas y rentables)? ¿Pueden los nuevos análisis genéticos determinar genes modificadores de enfermedades previamente desconocidos que predisponen a las personas a desarrollar IS? ¿Pueden los nuevos análisis genéticos elaborar genes y polimorfismos de genes que favorezcan la capacidad de respuesta a la ACTH? ¿Estos polimorfismos sugieren estrategias para mejorar la respuesta a la ACTH?
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Objetivo principal 1: aplicar la secuenciación del exoma completo para determinar las posibles causas de la IS criptogénica y evaluar la adición de la secuenciación del exoma completo a la práctica estándar para determinar las causas de la IS. Sub-objetivo 1: Determinar la efectividad de la secuenciación del exoma completo para sugerir genes modificadores de la enfermedad que pueden contribuir a desencadenar IS.
Objetivo principal 2: Determinar los genes, a través de la secuenciación del exoma completo, que pueden desempeñar un papel en la determinación de la capacidad de respuesta de ACTH para IS. Subobjetivo 2: Correlacionar genes o factores genéticos (haplotipos) asociados con la sensibilidad a la ACTH y la modificación de la enfermedad.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Colorado
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Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
- Children's Hospital Colorado
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Tríos de pacientes (ambos padres biológicos + paciente con SII = trío) con SII identificados retrospectivamente como tratados con ACTH según el protocolo aprobado por la FDA (Tabla 1).
- Capacidad para proporcionar consentimiento informado (en caso de discapacidad intelectual severa a profunda, consentimiento proporcionado por un representante legalmente autorizado, según sea necesario)
Criterio de exclusión:
- SII por sospecha o prueba genética de esclerosis tuberosa
- IIS pero no cumple con los criterios de inscripción retrospectiva (Tabla 1)
- Incapacidad para completar el proceso de consentimiento
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Espasmos infantiles
Participantes identificados retrospectivamente como tratados con ACTH de acuerdo con el protocolo aprobado por la FDA para espasmos infantiles
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padres biológicos
Padres biológicos de participantes identificados retrospectivamente como tratados con ACTH de acuerdo con el protocolo aprobado por la FDA para espasmos infantiles
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Determinar la efectividad de nuevos análisis genéticos para sugerir genes modificadores de enfermedades que pueden contribuir a desencadenar SII.
Periodo de tiempo: Los resultados de los estudios de ADN se evaluarán antes de completar el quinto año para evaluar la necesidad de realizar más investigaciones.
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Aplicar análisis genéticos novedosos para determinar las posibles causas de IIS criptogénico y evaluar la adición de análisis genéticos novedosos a la práctica estándar para determinar las causas de IIS
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Los resultados de los estudios de ADN se evaluarán antes de completar el quinto año para evaluar la necesidad de realizar más investigaciones.
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Determinar genes, a través de análisis genéticos novedosos, que pueden desempeñar un papel en la determinación de la capacidad de respuesta de ACTH para IIS
Periodo de tiempo: Los resultados de los estudios de ADN se evaluarán antes de completar el quinto año para evaluar la necesidad de realizar más investigaciones.
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Correlacionar genes o factores genéticos (haplotipos) asociados con la sensibilidad a la ACTH y la modificación de la enfermedad
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Los resultados de los estudios de ADN se evaluarán antes de completar el quinto año para evaluar la necesidad de realizar más investigaciones.
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Tim Benke, MD, Children's Hospital Colorado
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 12-0482
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