Estudio de seguimiento de micromatrices prenatales
21 de marzo de 2019 actualizado por: Ronald J Wapner, MD, Columbia University
Diagnóstico citogenético prenatal mediante análisis del número de copias basado en matrices: seguimiento
Los objetivos de este estudio colaborativo multicéntrico son determinar la frecuencia de variantes específicas del número de copias (CNV) identificadas prenatalmente y evaluar en detalle a través del seguimiento continuo de los niños los fenotipos asociados con CNV de significado clínico conocido o incierto.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Concretamente los objetivos son los siguientes:
- Determinar la función intelectual de los niños a los 3 años
- Determinar características fenotípicas distintas a la función intelectual de los niños a la edad de 3 años
- Determinar la frecuencia de variantes específicas del número de copias descubiertas durante las pruebas de diagnóstico prenatal de rutina.
- Evaluar las implicaciones educativas, de asesoramiento y psicosociales de las pruebas de micromatrices a medida que se introducen como un procedimiento de diagnóstico prenatal estándar.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
184
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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California
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Los Angeles, California, Estados Unidos, 90048
- Center for Fetal Medicine
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Maryland
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Rockville, Maryland, Estados Unidos, 20852
- George Washington University Biostatistics Center
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New York
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Larchmont, New York, Estados Unidos, 10538
- Montefiore Medical Center
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Manhasset, New York, Estados Unidos, 11030
- North Shore LIJ
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New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Columbia University
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New York, New York, Estados Unidos, 10029
- Mt. Sinai Medical Center
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New York, New York, Estados Unidos, 10075
- OB/GYN Services PC
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Pennsylvania
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Danville, Pennsylvania, Estados Unidos, 17822
- Geisinger Health System
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- University of Pennsylvania
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Mujeres que se someten a pruebas de microarrays prenatales durante el embarazo.
Descripción
Criterios de elegibilidad para la inscripción en la cohorte de seguimiento de 3 años
Criterios de inclusión
Embarazo único o multifetal con un procedimiento invasivo prenatal que resulta en un diagnóstico por análisis de micromatrices de una microdeleción/duplicación de menos de 10 Mbs, patógena o de significado incierto, que se informa a la paciente. Esto incluye:
- Lactantes diagnosticados durante estudios de diagnóstico prenatal realizados en los 10 centros de diagnóstico prenatal preespecificados
- Lactantes diagnosticados por análisis de microarrays realizados en los laboratorios colaboradores
- Bebés referidos a través del sitio web del Centro de recursos de microarrays prenatales
- Niños que tendrán al menos 3 años de edad en enero de 2018 y que tuvieron una CNV detectada prenatalmente <10 Mbs, ya sea patógena o de significado incierto O
Niños cuyas madres se inscribieron en el estudio inicial (hasta julio de 2011) y que cumplieron con los criterios de inclusión para el seguimiento en esa fase, denominados "cohorte índice". Esto incluye:
- CNV de importancia incierta o conocida, algunas de las cuales no se informaron al paciente
- Hallazgos de mosaico por cariotipo y/o microarray solo.
Criterio de exclusión
- Negativa del paciente a permitir el seguimiento del lactante hasta los tres años
- El paciente no domina el idioma inglés.
- Paciente menor de 18 años
- En los embarazos subrogados, los "padres criadores" no están disponibles para dar su consentimiento.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Cohorte de seguimiento de 3 años
Cuando los bebés alcancen los 24 meses de edad, el especialista en seguimiento del estudio enviará a todos los participantes un Cuestionario de edades y etapas (ASQ) apropiado para la edad para que lo completen. Lo más cerca posible de los 3 años de edad, se realizarán los siguientes exámenes y se describen a continuación:
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Cuando los bebés alcancen los 24 meses de edad, el especialista en seguimiento del estudio enviará a todos los participantes un Cuestionario de edades y etapas (ASQ) apropiado para la edad para que lo completen. A la edad de 3 años, se realizarán los siguientes exámenes y se describen a continuación:
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Cohorte de seguimiento limitada
Las mujeres con hijos que no alcancen la edad de 2 años y 6 meses al final de nuestro estudio, pero que tengan una NVC diagnosticada prenatalmente, serán reclutadas para el estudio de seguimiento limitado.
Cada centro describirá el estudio a las mujeres elegibles y obtendrá verbalmente su permiso para ser contactado por el Especialista en Seguimiento del Estudio.
El especialista en seguimiento del estudio se comunicará con el paciente, le explicará el estudio y obtendrá el consentimiento informado completo por escrito.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Puntuación del cociente de inteligencia (CI) de escala completa
Periodo de tiempo: edad 3 años
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Puntaje de CI de escala completa de la Escala de inteligencia preescolar y primaria de Wechsler IV o la Escala de inteligencia de Wechsler para niños 5.ª edición
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edad 3 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Porcentaje de sujetos con CNV específicas que ocurren comúnmente
Periodo de tiempo: detectado prenatalmente
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detectado prenatalmente
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Porcentaje de sujetos con trastornos convulsivos
Periodo de tiempo: edad: hasta 3 años
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edad: hasta 3 años
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Porcentaje de sujetos con parálisis cerebral
Periodo de tiempo: edad: hasta 3 años
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edad: hasta 3 años
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Porcentaje de sujetos con rasgos dismórficos diagnosticados por dismorfólogo
Periodo de tiempo: edad 3 años
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edad 3 años
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Porcentaje de sujetos con anomalías estructurales
Periodo de tiempo: edad: hasta 3 años
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edad: hasta 3 años
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Puntuación compuesta de comprensión verbal
Periodo de tiempo: edad: hasta 3 años
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Puntuación compuesta de comprensión verbal de la escala de inteligencia IV de preescolar y primaria de Wechsler
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edad: hasta 3 años
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Puntuación compuesta visoespacial
Periodo de tiempo: edad: hasta 3 años
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Puntaje compuesto visoespacial de la Escala de Inteligencia IV de Preescolar y Primaria de Wechsler
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edad: hasta 3 años
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Puntuación compuesta de memoria de trabajo
Periodo de tiempo: edad: hasta 3 años
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Puntaje compuesto de memoria de trabajo de la escala de inteligencia preescolar y primaria de Wechsler IV
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edad: hasta 3 años
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Puntaje del dominio de comunicación
Periodo de tiempo: edad: hasta 3 años
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Puntaje del dominio de comunicación de la Escala de comportamiento adaptativo de Vineland
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edad: hasta 3 años
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Puntuación del dominio Habilidades de la vida diaria
Periodo de tiempo: edad: hasta 3 años
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Puntaje del dominio de Habilidades de la Vida Diaria de la Escala de Comportamiento Adaptativo de Vineland
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edad: hasta 3 años
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Puntuación del dominio de socialización
Periodo de tiempo: edad: hasta 3 años
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Puntuación del dominio de socialización de la Escala de comportamiento adaptativo de Vineland
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edad: hasta 3 años
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Puntaje del dominio de habilidades motoras
Periodo de tiempo: edad: hasta 3 años
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Puntaje del dominio de habilidades motoras de la escala de comportamiento adaptativo de Vineland
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edad: hasta 3 años
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Puntaje compuesto de comportamiento adaptativo
Periodo de tiempo: edad: hasta 3 años
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Comportamiento adaptativo Puntaje compuesto de la Escala de comportamiento adaptativo de Vineland
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edad: hasta 3 años
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Puntuaciones Z ajustadas por edad para el peso al nacer
Periodo de tiempo: nacimiento
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nacimiento
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Puntuaciones Z ajustadas por edad para la talla al nacer
Periodo de tiempo: nacimiento
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nacimiento
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Puntuaciones Z ajustadas por edad para el perímetro cefálico
Periodo de tiempo: nacimiento
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nacimiento
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Wapner RJ, Martin CL, Levy B, Ballif BC, Eng CM, Zachary JM, Savage M, Platt LD, Saltzman D, Grobman WA, Klugman S, Scholl T, Simpson JL, McCall K, Aggarwal VS, Bunke B, Nahum O, Patel A, Lamb AN, Thom EA, Beaudet AL, Ledbetter DH, Shaffer LG, Jackson L. Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis. N Engl J Med. 2012 Dec 6;367(23):2175-84. doi: 10.1056/NEJMoa1203382.
- Bernhardt BA, Soucier D, Hanson K, Savage MS, Jackson L, Wapner RJ. Women's experiences receiving abnormal prenatal chromosomal microarray testing results. Genet Med. 2013 Feb;15(2):139-45. doi: 10.1038/gim.2012.113. Epub 2012 Sep 6.
- Bernhardt BA, Kellom K, Barbarese A, Faucett WA, Wapner RJ. An exploration of genetic counselors' needs and experiences with prenatal chromosomal microarray testing. J Genet Couns. 2014 Dec;23(6):938-47. doi: 10.1007/s10897-014-9702-y. Epub 2014 Feb 27.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de febrero de 2013
Finalización primaria (Actual)
1 de diciembre de 2018
Finalización del estudio (Actual)
1 de diciembre de 2018
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
10 de junio de 2014
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
10 de junio de 2014
Publicado por primera vez (Estimar)
11 de junio de 2014
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
25 de marzo de 2019
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
21 de marzo de 2019
Última verificación
1 de marzo de 2019
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- AAAL0100
- 5U01HD055651 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .