Un programa abierto multicéntrico y multinacional para proporcionar BMN 190 a pacientes diagnosticados con enfermedad CLN2

Criterios de inclusión:

• Diagnosticado con enfermedad CLN2 confirmada por actividad deficiente de la enzima TPP1 en leucocitos o análisis molecular mediante la identificación de 2 mutaciones patógenas conocidas. Si el análisis enzimático se realiza mediante gota de sangre seca, el diagnóstico debe confirmarse con pruebas moleculares
• Edad ≥2 años al momento del consentimiento informado
• Está dispuesto y es capaz de dar su consentimiento informado por escrito y firmado. O, en el caso de pacientes menores de 18 años (u otra edad según lo definido por la ley o regulación regional), proporcione su consentimiento por escrito (si es necesario) y tenga un consentimiento informado por escrito, firmado por un representante legalmente autorizado, según la naturaleza del se ha explicado el programa, y ​​antes de cualquier evaluación del programa.
• Si es sexualmente activo, debe estar dispuesto a usar 2 formas de métodos anticonceptivos aceptables mientras participa en el programa.
• Si es mujer en edad fértil, debe tener una prueba de embarazo negativa al inicio y estar dispuesta a hacerse pruebas de embarazo adicionales durante el programa.
• Dispuesto y capaz de cumplir con todos los procedimientos del programa.

Criterio de exclusión:

• Otra enfermedad neurológica hereditaria, por ejemplo, otras formas de CLN o convulsiones no relacionadas con la deficiencia de TPPI/enfermedad CLN2 (los pacientes con convulsiones febriles pueden ser elegibles).
• Ha recibido células madre, terapia génica o ERT para la enfermedad CLN2.
• Contraindicaciones para la neurocirugía (p. ej., cardiopatía congénita, insuficiencia respiratoria grave o anomalías de la coagulación).
• Contraindicaciones para resonancias magnéticas (por ejemplo, marcapasos cardíaco, fragmento de metal o chip en el ojo, clip de aneurisma en el cerebro).
• Episodio de estado epiléptico motor generalizado dentro de las 4 semanas anteriores a la primera infusión.
• Presencia de anomalía ventricular (hidrocefalia, malformación).
• Presencia de cortocircuito ventricular.
• Tiene hipersensibilidad conocida a cualquiera de los componentes de BMN 190.
• Actualmente inscrito o previamente inscrito en un estudio clínico con BMN 190.
• Uso de cualquier producto en investigación o dispositivo médico en investigación dentro de los 30 días anteriores a la Línea base, o requisito para cualquier agente en investigación antes de completar todas las evaluaciones programadas del programa.
• Tenga planes de viaje que puedan interferir con el régimen de dosificación, las visitas programadas al programa y el control de seguridad.
• Tiene una condición médica o circunstancia atenuante que, en opinión del médico, podría comprometer la capacidad del paciente para cumplir con las pruebas o procedimientos requeridos por el protocolo o comprometer el bienestar, la seguridad o la interpretación clínica del paciente.
• Embarazo en cualquier momento durante el programa; una paciente femenina considerada por el médico en edad fértil se someterá a una prueba de embarazo.
• Un puntaje combinado de motor/lenguaje CLN2 de menos de 1 (se aplica solo a EE. UU.)
• Asintomático (sintomático se define como tener cualquier evidencia de compromiso neurológico atribuido a la enfermedad CLN2 independientemente de la puntuación CLN2, incluidos los signos y síntomas clínicos de la enfermedad, como convulsiones, ataxia, retraso del lenguaje u otros retrasos en el desarrollo) (se aplica solo a EE. UU.)