Células madre pluripotentes inducidas para la investigación de enfermedades

El objetivo de este estudio es determinar la contribución de los factores genéticos a la patogenia de enfermedades, incluidas enfermedades como la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Hirschsprung y el autismo. Se desarrollarán modelos celulares de enfermedades derivados de pacientes, que requerirán la recolección de muestras de sangre de pacientes e individuos sanos para generar células madre pluripotentes inducidas (iPSC) para el desarrollo de cultivos de células humanas derivadas de iPSC. Estos modelos celulares humanos se caracterizarán mediante una variedad de métodos, incluidos ensayos celulares, moleculares y bioquímicos. Debido a que estos modelos celulares humanos retendrán los antecedentes genéticos de los pacientes y sujetos de control, esto nos permitirá determinar la contribución de la genética a los fenotipos de la enfermedad. Estas líneas de células madre pluripotentes específicas de la enfermedad serán herramientas invaluables para muchas aplicaciones de investigación básica y traslacional, incluidos los estudios fisiopatológicos en un contexto de desarrollo, y la innovación y detección de medicamentos de molécula pequeña capaces de revertir el fenotipo de la enfermedad y potencialmente conducir a una cura para un amplia gama de enfermedades, cuando no existan modelos apropiados de enfermedades in vitro o in vivo.