Células-tronco pluripotentes induzidas para pesquisa de doenças

O objetivo deste estudo é determinar a contribuição de fatores genéticos para a patogênese de doenças, incluindo doenças como a doença de Parkinson, doença de Hirschsprung e autismo. Serão desenvolvidos modelos celulares de doenças derivados de pacientes, o que exigirá a coleta de amostras de sangue de pacientes e indivíduos saudáveis ​​para gerar células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs) para o desenvolvimento de culturas de células humanas derivadas de iPSC. Esses modelos celulares humanos serão fenotipados usando uma variedade de métodos, incluindo ensaios celulares, moleculares e bioquímicos. Como esses modelos celulares humanos retêm o histórico genético dos pacientes e dos indivíduos de controle, isso nos permitirá determinar a contribuição da genética para os fenótipos da doença. Essas linhagens de células-tronco pluripotentes específicas para doenças serão ferramentas inestimáveis ​​para muitas aplicações de pesquisa básica e translacional, incluindo estudos fisiopatológicos em um contexto de desenvolvimento e inovação e triagem de drogas de moléculas pequenas capazes de reverter o fenótipo da doença e potencialmente levar à cura de um ampla gama de doenças, quando apropriado, modelos de doenças in vitro ou in vivo não existem.