Индуцированные плюрипотентные стволовые клетки для исследования заболеваний

Целью данного исследования является определение вклада генетических факторов в патогенез заболеваний, в том числе таких заболеваний, как болезнь Паркинсона, болезнь Гиршпрунга и аутизм. Будут разработаны клеточные модели заболеваний пациентов, для чего потребуется сбор образцов крови пациентов и здоровых людей для получения индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ИПСК) для развития культур клеток человека, полученных из ИПСК. Эти человеческие клеточные модели будут фенотипированы с использованием различных методов, включая клеточные, молекулярные и биохимические анализы. Поскольку эти человеческие клеточные модели сохранят генетический фон пациентов и контрольных субъектов, это позволит нам определить вклад генетики в фенотипы заболеваний. Такие специфичные для заболевания плюрипотентные линии стволовых клеток будут бесценными инструментами для многих фундаментальных и трансляционных исследований, включая патофизиологические исследования в контексте развития, а также инновации и скрининг низкомолекулярных препаратов, способных обратить фенотип болезни и потенциально привести к излечению от болезни. широкого спектра заболеваний, где не существует соответствующих моделей заболеваний in vitro или in vivo.