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Resultados neurocognitivos y calidad de vida en adultos con enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD)

3 de junio de 2024 actualizado por: Children's Hospital of Philadelphia
La enfermedad de la orina con jarabe de arce (MSUD) es un trastorno del metabolismo de las proteínas que conduce a diferencias neurológicas. Es un momento emocionante en el que las personas diagnosticadas con MSUD viven más tiempo. Los investigadores quieren saber cómo piensan, sienten y viven los adultos con MSUD. El propósito de este estudio de investigación es 1) observar las habilidades de pensamiento, las habilidades de comportamiento, las habilidades para la vida y la calidad de vida en adultos con MSUD y 2) medir cómo los factores médicos y personales afectan estas áreas. Los resultados del estudio se utilizarán para aprender cómo ayudar mejor a los adultos con MSUD y cómo prepararse para su éxito. En este estudio, los participantes responderán preguntas sobre el pensamiento, las habilidades para la vida, las habilidades de comportamiento y la calidad de vida. Estas preguntas se completarán en Internet. Los participantes tendrán una prueba formal de su pensamiento y comportamiento completada virtualmente. Los participantes también pueden tener una conversación telefónica de 1 a 2 horas sobre su vida. Todas las pruebas se realizarán virtualmente en casa. Los investigadores enviarán a los participantes una carta con los resultados de las pruebas de pensamiento y comportamiento.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Terminado

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
De observación

Inscripción (Actual)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
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Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Estudio Contacto

El nombre y la información de contacto de la persona que puede responder las preguntas de inscripción para un estudio clínico. Cada ubicación donde se lleva a cabo el estudio también puede tener un contacto específico, que puede responder mejor a esas preguntas.
  • Nombre: Jessica Gold
  • Número de teléfono: 267-600-4812
  • Correo electrónico: goldj@chop.edu

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19143
        • Children's Hospital of Philadelphia

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

21 años a 80 años (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

La población del estudio incluirá 25 adultos con MSUD y 25 adultos de la misma edad para el grupo de comparación.

Descripción

Criterios de inclusión para los sujetos del índice:

  • Hombres o mujeres mayores de 21 años
  • Diagnóstico de MSUD
  • Capacidad para comunicarse verbalmente o usar la comunicación aumentativa de manera efectiva para participar en pruebas neurocognitivas apropiadas

Criterios de inclusión para sujetos de comparación:

  • Hombres o mujeres mayores de 21 años
  • Hermano o conocido del sujeto índice
  • Capacidad para comunicarse verbalmente o usar la comunicación aumentativa de manera efectiva para participar en pruebas neurocognitivas apropiadas

Criterios de exclusión para todas las materias:

  • Incapacidad para comunicarse verbalmente o usar la comunicación aumentativa de manera efectiva para participar en pruebas neurocognitivas apropiadas
  • Sujetos o tutores o que, a juicio del Investigador, no cumplan con los horarios o procedimientos de estudio.
  • Sujetos o tutores que no tienen acceso a internet
  • Sujetos que no hablan inglés como idioma principal

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Otro
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte

Grupo / Cohorte

Un grupo o subgrupo de participantes en un estudio observacional en el que se evalúan los resultados biomédicos o de salud.
Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.
Índice de materias
25 adultos jóvenes con MSUD de 21 años o más.
Conductual: Pruebas neurocognitivas
Los participantes se someterán a una batería de pruebas neurocognitivas que examinan la función intelectual, ejecutiva y adaptativa. Las pruebas se administrarán de forma remota a través de encuestas basadas en Internet.
Sujetos de control
25 hermanos o conocidos de la misma edad que no tienen MSUD y tienen 21 años o más
Conductual: Pruebas neurocognitivas
Los participantes se someterán a una batería de pruebas neurocognitivas que examinan la función intelectual, ejecutiva y adaptativa. Las pruebas se administrarán de forma remota a través de encuestas basadas en Internet.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Resultado neurocognitivo: función ejecutiva
Periodo de tiempo: 1 año
El Inventario de Calificación de Comportamiento de la Función Ejecutiva para Adultos se completará, calificará y estandarizará según las normas correspondientes a la edad.
1 año
Resultado neurocognitivo: función adaptativa
Periodo de tiempo: 1 año
El Sistema de evaluación de la conducta adaptativa 3 (ABAS-3) se completará, calificará y escalará según las normas correspondientes a la edad.
1 año
Resultado neurocognitivo: función ejecutiva
Periodo de tiempo: 1 año
La evaluación cognitiva adaptativa se completará, calificará y estandarizará según las normas correspondientes a la edad.
1 año

Medidas de resultado secundarias

Medidas de resultado secundarias

En el protocolo de un estudio clínico, una medida de resultado planificada que no es tan importante como la medida de resultado primaria para evaluar el efecto de una intervención pero que sigue siendo de interés. La mayoría de los estudios clínicos tienen más de una medida de resultado secundaria.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Calidad de vida relacionada con la salud
Periodo de tiempo: 1 año
La escala de calidad de vida Quality of Life-BREF de la Organización Mundial de la Salud se completará mediante autoinforme e informe de informantes. Este informe se calificará y escalará al grupo de comparación de coincidencia de edad. Las puntuaciones van de 0 a 100 y las puntuaciones más altas se correlacionan con un mejor resultado.
1 año
Transición a la atención de la salud centrada en los adultos
Periodo de tiempo: 1 año
La preparación para la transición a la atención médica centrada en adultos se evaluará mediante el autoinforme y el informe del informante del Cuestionario de Evaluación de la Preparación para la Transición (TRAQ). Este informe será puntuación.
1 año

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
Children's Hospital of Philadelphia

Investigadores

Investigadores

Un investigador involucrado en un estudio clínico. Los términos relacionados incluyen investigador principal del sitio, subinvestigador del sitio, presidente del estudio, director del estudio e investigador principal del estudio.
  • Investigador principal: Jessica Gold, MD, PhD, Children's Hospital of Philadelphia

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
12 de junio de 2021

Finalización primaria (Actual)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
30 de junio de 2023

Finalización del estudio (Actual)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
30 de noviembre de 2023

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
24 de marzo de 2021

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
30 de marzo de 2021

Publicado por primera vez (Actual)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
2 de abril de 2021

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
4 de junio de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
3 de junio de 2024

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de junio de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • 21-018443

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Descripción del plan IPD

La IPD no se compartirá.

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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