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Esiti neurocognitivi e qualità della vita negli adulti con malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD)

3 giugno 2024 aggiornato da: Children's Hospital of Philadelphia
La malattia delle urine da sciroppo d'acero (MSUD) è un disturbo del metabolismo proteico che porta a differenze neurologiche. È un momento emozionante in cui le persone con diagnosi di MSUD vivono più a lungo. Gli investigatori vogliono sapere come pensano, sentono e vivono gli adulti con MSUD. Lo scopo di questo studio di ricerca è di 1) esaminare le capacità di pensiero, le capacità comportamentali, le abilità di vita e la qualità della vita negli adulti con MSUD e 2) misurare l'impatto di fattori medici e personali su queste aree. I risultati dello studio verranno utilizzati per imparare come aiutare al meglio gli adulti con MSUD e come prepararsi per il loro successo. In questo studio, i partecipanti risponderanno a domande su pensiero, abilità di vita, abilità comportamentali e qualità della vita. Queste domande saranno completate su Internet. I partecipanti avranno un test formale del loro pensiero e comportamento completato virtualmente. I partecipanti possono anche avere una conversazione telefonica di 1-2 ore sulla loro vita. Tutti i test avverranno virtualmente a casa. Gli investigatori invieranno ai partecipanti una lettera con i risultati dei test di pensiero e comportamento.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Completato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
44

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.
  • Nome: Jessica Gold
  • Numero di telefono: 267-600-4812
  • Email: goldj@chop.edu

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19143
        • Children's Hospital of Philadelphia

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

Da 21 anni a 80 anni (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

La popolazione dello studio includerà 25 adulti con MSUD e 25 adulti di pari età per il gruppo di confronto.

Descrizione

Criteri di inclusione per i soggetti indice:

  • Maschi o femmine dai 21 anni in su
  • Diagnosi di MSUD
  • Capacità di comunicare verbalmente o di utilizzare efficacemente la comunicazione aumentativa per partecipare a test neurocognitivi appropriati

Criteri di inclusione per i soggetti di confronto:

  • Maschi o femmine dai 21 anni in su
  • Fratello o conoscente del soggetto indice
  • Capacità di comunicare verbalmente o di utilizzare efficacemente la comunicazione aumentativa per partecipare a test neurocognitivi appropriati

Criteri di esclusione per tutti i soggetti:

  • Incapacità di comunicare verbalmente o di utilizzare efficacemente la comunicazione aumentativa per partecipare a test neurocognitivi appropriati
  • Soggetti o tutori o che, a giudizio dello Sperimentatore, potrebbero non rispettare orari o procedure di studio.
  • Soggetti o tutori che non hanno accesso ad internet
  • Soggetti che non parlano inglese come lingua principale

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Altro
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Indice soggetti
25 giovani adulti con MSUD di età pari o superiore a 21 anni.
Comportamentale: Test neurocognitivi
I partecipanti saranno sottoposti a una batteria di test neurocognitivi che esaminano la funzione intellettuale, esecutiva e adattiva. I test saranno dati a distanza tramite sondaggi basati su Internet.
Soggetti di controllo
25 fratelli o conoscenti della stessa età che non hanno MSUD e hanno almeno 21 anni
Comportamentale: Test neurocognitivi
I partecipanti saranno sottoposti a una batteria di test neurocognitivi che esaminano la funzione intellettuale, esecutiva e adattiva. I test saranno dati a distanza tramite sondaggi basati su Internet.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Risultato neurocognitivo: funzione esecutiva
Lasso di tempo: 1 anno
L'Inventario di valutazione del comportamento della funzione esecutiva per gli adulti sarà completato, valutato e standardizzato secondo le norme corrispondenti all'età.
1 anno
Risultato neurocognitivo: funzione adattativa
Lasso di tempo: 1 anno
L'Adaptive Behavior Assessment System 3 (ABAS-3) sarà completato, valutato e adattato alle norme corrispondenti all'età.
1 anno
Risultato neurocognitivo: funzione esecutiva
Lasso di tempo: 1 anno
La valutazione cognitiva adattiva sarà completata, valutata e standardizzata secondo le norme corrispondenti all'età.
1 anno

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Qualità della vita correlata alla salute
Lasso di tempo: 1 anno
La scala della qualità della vita della qualità della vita dell'Organizzazione Mondiale della Sanità-BREF sarà completata da un self-report e da un informatore. Questo rapporto verrà valutato e adattato al gruppo di confronto della corrispondenza di età. I punteggi vanno da 0 a 100 con punteggi più alti correlati a un risultato migliore.
1 anno
Transizione all'assistenza sanitaria incentrata sugli adulti
Lasso di tempo: 1 anno
La prontezza per la transizione verso un'assistenza sanitaria incentrata sugli adulti sarà valutata utilizzando • l'autovalutazione e il rapporto dell'informatore del Transition Readiness Assessment Questionnaire (TRAQ). Questo rapporto sarà punteggio.
1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Children's Hospital of Philadelphia

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Jessica Gold, MD, PhD, Children's Hospital of Philadelphia

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
12 giugno 2021

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
30 giugno 2023

Completamento dello studio (Effettivo)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
30 novembre 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
24 marzo 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
30 marzo 2021

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
2 aprile 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
4 giugno 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
3 giugno 2024

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 giugno 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 21-018443

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

IPD non sarà condiviso.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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