Resultados neurocognitivos y calidad de vida en adultos con enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD)
3 de junio de 2024 actualizado por: Children's Hospital of Philadelphia
La enfermedad de la orina con jarabe de arce (MSUD) es un trastorno del metabolismo de las proteínas que conduce a diferencias neurológicas.
Es un momento emocionante en el que las personas diagnosticadas con MSUD viven más tiempo.
Los investigadores quieren saber cómo piensan, sienten y viven los adultos con MSUD.
El propósito de este estudio de investigación es 1) observar las habilidades de pensamiento, las habilidades de comportamiento, las habilidades para la vida y la calidad de vida en adultos con MSUD y 2) medir cómo los factores médicos y personales afectan estas áreas.
Los resultados del estudio se utilizarán para aprender cómo ayudar mejor a los adultos con MSUD y cómo prepararse para su éxito.
En este estudio, los participantes responderán preguntas sobre el pensamiento, las habilidades para la vida, las habilidades de comportamiento y la calidad de vida.
Estas preguntas se completarán en Internet.
Los participantes tendrán una prueba formal de su pensamiento y comportamiento completada virtualmente.
Los participantes también pueden tener una conversación telefónica de 1 a 2 horas sobre su vida.
Todas las pruebas se realizarán virtualmente en casa.
Los investigadores enviarán a los participantes una carta con los resultados de las pruebas de pensamiento y comportamiento.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
44
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19143
- Children's Hospital of Philadelphia
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
21 años a 80 años (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
La población del estudio incluirá 25 adultos con MSUD y 25 adultos de la misma edad para el grupo de comparación.
Descripción
Criterios de inclusión para los sujetos del índice:
- Hombres o mujeres mayores de 21 años
- Diagnóstico de MSUD
- Capacidad para comunicarse verbalmente o usar la comunicación aumentativa de manera efectiva para participar en pruebas neurocognitivas apropiadas
Criterios de inclusión para sujetos de comparación:
- Hombres o mujeres mayores de 21 años
- Hermano o conocido del sujeto índice
- Capacidad para comunicarse verbalmente o usar la comunicación aumentativa de manera efectiva para participar en pruebas neurocognitivas apropiadas
Criterios de exclusión para todas las materias:
- Incapacidad para comunicarse verbalmente o usar la comunicación aumentativa de manera efectiva para participar en pruebas neurocognitivas apropiadas
- Sujetos o tutores o que, a juicio del Investigador, no cumplan con los horarios o procedimientos de estudio.
- Sujetos o tutores que no tienen acceso a internet
- Sujetos que no hablan inglés como idioma principal
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Otro
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Índice de materias
25 adultos jóvenes con MSUD de 21 años o más.
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Los participantes se someterán a una batería de pruebas neurocognitivas que examinan la función intelectual, ejecutiva y adaptativa.
Las pruebas se administrarán de forma remota a través de encuestas basadas en Internet.
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Sujetos de control
25 hermanos o conocidos de la misma edad que no tienen MSUD y tienen 21 años o más
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Los participantes se someterán a una batería de pruebas neurocognitivas que examinan la función intelectual, ejecutiva y adaptativa.
Las pruebas se administrarán de forma remota a través de encuestas basadas en Internet.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Resultado neurocognitivo: función ejecutiva
Periodo de tiempo: 1 año
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El Inventario de Calificación de Comportamiento de la Función Ejecutiva para Adultos se completará, calificará y estandarizará según las normas correspondientes a la edad.
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1 año
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Resultado neurocognitivo: función adaptativa
Periodo de tiempo: 1 año
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El Sistema de evaluación de la conducta adaptativa 3 (ABAS-3) se completará, calificará y escalará según las normas correspondientes a la edad.
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1 año
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Resultado neurocognitivo: función ejecutiva
Periodo de tiempo: 1 año
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La evaluación cognitiva adaptativa se completará, calificará y estandarizará según las normas correspondientes a la edad.
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1 año
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Calidad de vida relacionada con la salud
Periodo de tiempo: 1 año
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La escala de calidad de vida Quality of Life-BREF de la Organización Mundial de la Salud se completará mediante autoinforme e informe de informantes.
Este informe se calificará y escalará al grupo de comparación de coincidencia de edad.
Las puntuaciones van de 0 a 100 y las puntuaciones más altas se correlacionan con un mejor resultado.
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1 año
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Transición a la atención de la salud centrada en los adultos
Periodo de tiempo: 1 año
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La preparación para la transición a la atención médica centrada en adultos se evaluará mediante el autoinforme y el informe del informante del Cuestionario de Evaluación de la Preparación para la Transición (TRAQ).
Este informe será puntuación.
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1 año
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Jessica Gold, MD, PhD, Children's Hospital of Philadelphia
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
12 de junio de 2021
Finalización primaria (Actual)
30 de junio de 2023
Finalización del estudio (Actual)
30 de noviembre de 2023
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
24 de marzo de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
30 de marzo de 2021
Publicado por primera vez (Actual)
2 de abril de 2021
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
4 de junio de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
3 de junio de 2024
Última verificación
1 de junio de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Metabolismo de aminoácidos, errores congénitos
- Enfermedad de la orina con jarabe de arce
Otros números de identificación del estudio
- 21-018443
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Descripción del plan IPD
La IPD no se compartirá.
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .