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Estudio longitudinal de enfermedades neurológicas metabólicas y degenerativas hereditarias ultra raras.

15 de noviembre de 2024 actualizado por: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Recolección de datos clínicos, instrumentales y de laboratorio de sujetos con enfermedades neurológicas metabólicas y degenerativas hereditarias ultra raras

El objetivo general del estudio es la mejora del conocimiento clínico de enfermedades neurológicas degenerativas y metabólicas hereditarias ultra raras (prevalencia inferior a 5:100.000) en la edad adulta a través de la recopilación longitudinal sistemática de datos clínicos, de laboratorio e instrumentales.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Reclutamiento

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.

Descripción detallada

El estudio proporciona una recopilación de datos retrospectivos de pacientes adultos con enfermedades neurológicas hereditarias ultrarraras seguidos en el Instituto Neurológico "Carlo Besta" desde el 1 de enero de 2004 hasta marzo de 2021. Además, se recopilarán datos prospectivos a partir de marzo de 2021 (fecha de aprobación del protocolo) y durante los próximos diez años. Se seguirá la práctica clínica normal para la recopilación de los datos prospectivos. Se realizará una evaluación de seguimiento al menos una vez al año para evaluar el curso de la enfermedad. En función de sus manifestaciones clínicas, los pacientes serán evaluados mediante pruebas funcionales cuantitativas (pruebas clinimétricas como Timed Up and Go Test) y escalas ordinales tradicionales (como la escala para la evaluación y calificación de la ataxia (SARA). Además, se utilizará una variedad de pruebas de laboratorio e instrumentales (por ejemplo, neuroimagen, investigaciones neurofisiológicas, etc.) de acuerdo con la práctica clínica en pacientes seleccionados.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
De observación

Inscripción (Estimado)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
100

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Estudio Contacto

El nombre y la información de contacto de la persona que puede responder las preguntas de inscripción para un estudio clínico. Cada ubicación donde se lleva a cabo el estudio también puede tener un contacto específico, que puede responder mejor a esas preguntas.
  • Nombre: Renato Mantegazza, MD
  • Número de teléfono: 2321 +39022394
  • Correo electrónico: crc@istituto-besta.it

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Italia
      • Milano, Italia, 20133
        • Reclutamiento
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
        • Contacto:
        • Contacto:
          • Ettore Salsano, MD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Adultos con enfermedades neurológicas degenerativas y metabólicas hereditarias ultra raras

Adultos con enfermedades neurológicas no diagnosticadas (cuando se supone que son hereditarias)

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Edad >= 18 años
  • Sujetos con enfermedades neurológicas metabólicas y degenerativas hereditarias ultra raras
  • Sujetos con enfermedades neurológicas no diagnosticadas (cuando se supone que son hereditarias)

Criterio de exclusión:

  • ninguno

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte

Grupo / Cohorte

Un grupo o subgrupo de participantes en un estudio observacional en el que se evalúan los resultados biomédicos o de salud.
Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.
Estudio retrospectivo
recopilación de datos retrospectivos de pacientes adultos con enfermedades neurológicas hereditarias ultra raras
Otro: Conjunto de datos
recopilación de datos retrospectivos y prospectivos de pacientes adultos con enfermedades neurológicas hereditarias ultra raras
Estudio prospectivo
los datos prospectivos se recopilarán a partir de marzo de 2021 (fecha de aprobación del protocolo) y abarcarán los próximos diez años
Otro: Conjunto de datos
recopilación de datos retrospectivos y prospectivos de pacientes adultos con enfermedades neurológicas hereditarias ultra raras

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Fluidez verbal (letra)
Periodo de tiempo: 10 años
Subprueba de fluidez de la letra F de la Evaluación Cognitiva de Montreal (MoCA) repetida
10 años
Actuaciones de postura y marcha [Marco de tiempo: 10 años] Actuaciones de postura y marcha
Periodo de tiempo: 10 años
Subtarea de postura repetida SARA (Escala para la evaluación y calificación de la ataxia), índice de deambulación (AI) y prueba Timed Up and Go (TUG)
10 años
Función motora del miembro superior
Periodo de tiempo: 10 años
Báscula de brazo ONLS (Escala general de limitación de neuropatía) repetida
10 años
Función deglutoria (disfagia)
Periodo de tiempo: 10 años
Escala de deglución NP-C mDRS repetida (escala de calificación de discapacidad modificada tipo C de Niemann-Pick)
10 años
Función del habla (disartria)
Periodo de tiempo: 10 años
Escala de lenguaje NP-C mDRS repetida
10 años
Función de la vejiga
Periodo de tiempo: 10 años
Escala de función vesical repetida AADS (Puntaje de discapacidad de adrenoleucodistrofia en adultos)
10 años
Dormir
Periodo de tiempo: 10 años
Evaluación repetida de la presencia o ausencia de trastornos del sueño
10 años
Calidad de vida
Periodo de tiempo: 10 años
Cuestionario EuroQol-5D-5L (EQ-5D-5L) repetido
10 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
1 de marzo de 2021

Finalización primaria (Estimado)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
1 de marzo de 2031

Finalización del estudio (Estimado)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
1 de marzo de 2031

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
19 de abril de 2021

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
6 de mayo de 2021

Publicado por primera vez (Actual)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
10 de mayo de 2021

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
19 de noviembre de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
15 de noviembre de 2024

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de noviembre de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • MaNeNeND

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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