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Estudio longitudinal de enfermedades neurológicas metabólicas y degenerativas hereditarias ultra raras.

15 de noviembre de 2024 actualizado por: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Recolección de datos clínicos, instrumentales y de laboratorio de sujetos con enfermedades neurológicas metabólicas y degenerativas hereditarias ultra raras

El objetivo general del estudio es la mejora del conocimiento clínico de enfermedades neurológicas degenerativas y metabólicas hereditarias ultra raras (prevalencia inferior a 5:100.000) en la edad adulta a través de la recopilación longitudinal sistemática de datos clínicos, de laboratorio e instrumentales.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

El estudio proporciona una recopilación de datos retrospectivos de pacientes adultos con enfermedades neurológicas hereditarias ultrarraras seguidos en el Instituto Neurológico "Carlo Besta" desde el 1 de enero de 2004 hasta marzo de 2021. Además, se recopilarán datos prospectivos a partir de marzo de 2021 (fecha de aprobación del protocolo) y durante los próximos diez años. Se seguirá la práctica clínica normal para la recopilación de los datos prospectivos. Se realizará una evaluación de seguimiento al menos una vez al año para evaluar el curso de la enfermedad. En función de sus manifestaciones clínicas, los pacientes serán evaluados mediante pruebas funcionales cuantitativas (pruebas clinimétricas como Timed Up and Go Test) y escalas ordinales tradicionales (como la escala para la evaluación y calificación de la ataxia (SARA). Además, se utilizará una variedad de pruebas de laboratorio e instrumentales (por ejemplo, neuroimagen, investigaciones neurofisiológicas, etc.) de acuerdo con la práctica clínica en pacientes seleccionados.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

100

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Renato Mantegazza, MD
  • Número de teléfono: 2321 +39022394
  • Correo electrónico: crc@istituto-besta.it

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Italia
      • Milano, Italia, 20133
        • Reclutamiento
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
        • Contacto:
        • Contacto:
          • Ettore Salsano, MD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Adultos con enfermedades neurológicas degenerativas y metabólicas hereditarias ultra raras

Adultos con enfermedades neurológicas no diagnosticadas (cuando se supone que son hereditarias)

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Edad >= 18 años
  • Sujetos con enfermedades neurológicas metabólicas y degenerativas hereditarias ultra raras
  • Sujetos con enfermedades neurológicas no diagnosticadas (cuando se supone que son hereditarias)

Criterio de exclusión:

  • ninguno

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Estudio retrospectivo
recopilación de datos retrospectivos de pacientes adultos con enfermedades neurológicas hereditarias ultra raras
Otro: Conjunto de datos
recopilación de datos retrospectivos y prospectivos de pacientes adultos con enfermedades neurológicas hereditarias ultra raras
Estudio prospectivo
los datos prospectivos se recopilarán a partir de marzo de 2021 (fecha de aprobación del protocolo) y abarcarán los próximos diez años
Otro: Conjunto de datos
recopilación de datos retrospectivos y prospectivos de pacientes adultos con enfermedades neurológicas hereditarias ultra raras

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Fluidez verbal (letra)
Periodo de tiempo: 10 años
Subprueba de fluidez de la letra F de la Evaluación Cognitiva de Montreal (MoCA) repetida
10 años
Actuaciones de postura y marcha [Marco de tiempo: 10 años] Actuaciones de postura y marcha
Periodo de tiempo: 10 años
Subtarea de postura repetida SARA (Escala para la evaluación y calificación de la ataxia), índice de deambulación (AI) y prueba Timed Up and Go (TUG)
10 años
Función motora del miembro superior
Periodo de tiempo: 10 años
Báscula de brazo ONLS (Escala general de limitación de neuropatía) repetida
10 años
Función deglutoria (disfagia)
Periodo de tiempo: 10 años
Escala de deglución NP-C mDRS repetida (escala de calificación de discapacidad modificada tipo C de Niemann-Pick)
10 años
Función del habla (disartria)
Periodo de tiempo: 10 años
Escala de lenguaje NP-C mDRS repetida
10 años
Función de la vejiga
Periodo de tiempo: 10 años
Escala de función vesical repetida AADS (Puntaje de discapacidad de adrenoleucodistrofia en adultos)
10 años
Dormir
Periodo de tiempo: 10 años
Evaluación repetida de la presencia o ausencia de trastornos del sueño
10 años
Calidad de vida
Periodo de tiempo: 10 años
Cuestionario EuroQol-5D-5L (EQ-5D-5L) repetido
10 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de marzo de 2021

Finalización primaria (Estimado)

1 de marzo de 2031

Finalización del estudio (Estimado)

1 de marzo de 2031

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

19 de abril de 2021

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

6 de mayo de 2021

Publicado por primera vez (Actual)

10 de mayo de 2021

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

19 de noviembre de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

15 de noviembre de 2024

Última verificación

1 de noviembre de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • MaNeNeND

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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