Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

Estudio longitudinal de enfermedades neurológicas metabólicas y degenerativas hereditarias ultra raras.

4 de noviembre de 2026 actualizado por: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Clinical, Instrumental and Laboratory Data Collection of Subjects With Ultra-rare Inherited Metabolic and Degenerative Neurological Diseases

General aim of the study is the improvement of the clinical knowledge of ultra-rare inherited metabolic and degenerative neurological diseases (prevalence less than 5:100,000) in adulthood through the systematic longitudinal collection of clinical, laboratory and instrumental data.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

The study provides a collection of retrospective data from adult patients with ultra-rare inherited neurological diseases followed at "Carlo Besta" Neurological Institute from 1st January 2004 until March 2021. Further, prospective data will be collected starting from March 2021 (date of protocol approval) and spanning the next ten years. Normal clinical practice will be followed for collection of the prospective data. Follow-up assessment will be performed at least once a year to evaluate the disease course. Based on their clinical manifestations, patients will be assessed by using quantitative functional tests (clinimetric tests such as Timed Up and Go Test) and traditional ordinal scales (such as the scale for the assessment and rating of ataxia (SARA). Moreover, a varying of laboratory and instrumental tests (e.g., neuroimaging, neurophysiological investigations, etc.) will be used according to clinical practice in selected patients.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

100

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Renato Mantegazza, MD
  • Número de teléfono: 2321 +39022394
  • Correo electrónico: crc@istituto-besta.it

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Italia
    • Milano
      • Milan, Milano, Italia, 20133
        • Reclutamiento
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Ettore Salsano, MD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Adults with ultra-rare inherited degenerative and metabolic neurological diseases

Adults with undiagnosed neurological diseases (when supposed to be inherited)

Descripción

Inclusion Criteria:

  • Age >= 18 years
  • Subjects with ultra-rare inherited degenerative and metabolic neurological diseases
  • Subjects with undiagnosed neurological diseases (when supposed to be inherited)

Exclusion Criteria:

  • none

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: OTHER
  • Perspectivas temporales: OTHER

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Retrospective study

collection of retrospective data from adult patients with ultra-rare inherited neurological diseases
Otro: collection of data

collection of retrospective and prospective data from adult patients with ultra-rare inherited neurological diseases
Prospective study

prospective data will be collected starting from March 2021 (date of protocol approval) and spanning the next ten years
Otro: collection of data

collection of retrospective and prospective data from adult patients with ultra-rare inherited neurological diseases

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Verbal (letter) fluency
Periodo de tiempo: 10 years

Repeated Montreal Cognitive Assessment (MoCA) letter F fluency subtest
10 years
Stance and gait performances [Time Frame: 10 years] Stance and gait performances
Periodo de tiempo: 10 years

Repeated SARA (Scale for the Assessment and Rating Ataxia) stance subtask, ambulation index (AI) and Timed Up and Go (TUG) test
10 years
Upper limb motor function
Periodo de tiempo: 10 years

Repeated ONLS (Overall Neuropathy Limitation Scale) arm scale
10 years
Swallowing function (dysphagia)
Periodo de tiempo: 10 years

Repeated NP-C mDRS (Niemann-Pick type C modified disability rating scale) swallowing scale
10 years
Speech function (dysarthria)
Periodo de tiempo: 10 years

Repeated NP-C mDRS language scale
10 years
Bladder function
Periodo de tiempo: 10 years

Repeated AADS (Adult Adrenoleukodystrophy Disability Score) Bladder function scale
10 years
Sleep
Periodo de tiempo: 10 years

Repeated assessment of presence or absence of sleep disturbances
10 years
Quality of life
Periodo de tiempo: 10 years

Repeated EuroQol-5D-5L (EQ-5D-5L) questionnaire
10 years

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de marzo de 2021

Finalización primaria (Estimado)

1 de marzo de 2031

Finalización del estudio (Estimado)

1 de marzo de 2031

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

19 de abril de 2021

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

6 de mayo de 2021

Publicado por primera vez (Actual)

10 de mayo de 2021

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

6 de noviembre de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

4 de noviembre de 2026

Última verificación

1 de noviembre de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • MaNeNeND

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Suscribir