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Studio longitudinale delle malattie neurologiche metaboliche e degenerative ereditarie ultra rare.

15 novembre 2024 aggiornato da: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Raccolta dati clinici, strumentali e di laboratorio di soggetti affetti da malattie neurologiche metaboliche e degenerative ereditarie ultra rare

Obiettivo generale dello studio è il miglioramento della conoscenza clinica delle malattie neurologiche metaboliche e degenerative ereditarie ultra rare (prevalenza inferiore a 5:100.000) in età adulta attraverso la sistematica raccolta longitudinale di dati clinici, di laboratorio e strumentali.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Reclutamento

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

Lo studio fornisce una raccolta di dati retrospettivi di pazienti adulti con malattie neurologiche ereditarie ultra rare seguiti presso l'Istituto Neurologico "Carlo Besta" dal 1° gennaio 2004 fino a marzo 2021. Inoltre, i dati prospettici saranno raccolti a partire da marzo 2021 (data di approvazione del protocollo) e per i prossimi dieci anni. Sarà seguita la normale pratica clinica per la raccolta dei dati prospettici. La valutazione di follow-up verrà eseguita almeno una volta all'anno per valutare il decorso della malattia. Sulla base delle loro manifestazioni cliniche, i pazienti saranno valutati utilizzando test funzionali quantitativi (test clinimetrici come Timed Up e Go Test) e scale ordinali tradizionali (come la scala per la valutazione e la valutazione dell'atassia (SARA). Inoltre, in pazienti selezionati, verrà utilizzata una varietà di test di laboratorio e strumentali (ad es. Neuroimaging, indagini neurofisiologiche, ecc.) In base alla pratica clinica.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Stimato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
100

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Italia
      • Milano, Italia, 20133
        • Reclutamento
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Ettore Salsano, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Adulti con malattie neurologiche degenerative e metaboliche ereditarie ultra rare

Adulti con malattie neurologiche non diagnosticate (quando dovrebbero essere ereditate)

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Età >= 18 anni
  • Soggetti con malattie neurologiche degenerative e metaboliche ereditarie ultra rare
  • Soggetti con malattie neurologiche non diagnosticate (quando si suppone siano ereditarie)

Criteri di esclusione:

  • nessuno

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Studio retrospettivo
raccolta di dati retrospettivi da pazienti adulti con malattie neurologiche ereditarie ultra rare
Altro: raccolta di dati
raccolta di dati retrospettivi e prospettici da pazienti adulti con malattie neurologiche ereditarie ultra rare
Studio prospettico
i dati prospettici saranno raccolti a partire da marzo 2021 (data di approvazione del protocollo) e nell'arco dei prossimi dieci anni
Altro: raccolta di dati
raccolta di dati retrospettivi e prospettici da pazienti adulti con malattie neurologiche ereditarie ultra rare

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Fluidità verbale (lettera).
Lasso di tempo: 10 anni
Subtest di fluidità della lettera F del Montreal Cognitive Assessment (MoCA) ripetuto
10 anni
Prestazioni di posizione e andatura [Time Frame: 10 anni] Prestazioni di posizione e andatura
Lasso di tempo: 10 anni
Sottoattività di posizione SARA (Scale for the Assessment and Rating Ataxia) ripetuta, indice di deambulazione (AI) e test Timed Up and Go (TUG)
10 anni
Funzione motoria degli arti superiori
Lasso di tempo: 10 anni
Scala del braccio ONLS (Overall Neuropathy Limitation Scale) ripetuta
10 anni
Funzione di deglutizione (disfagia)
Lasso di tempo: 10 anni
Scala di deglutizione ripetuta NP-C mDRS (scala di valutazione della disabilità modificata di tipo C di Niemann-Pick).
10 anni
Funzione vocale (disartria)
Lasso di tempo: 10 anni
Scala del linguaggio mDRS NP-C ripetuta
10 anni
Funzione della vescica
Lasso di tempo: 10 anni
Ripetuta AADS (Adult Adrenoleukodystrophy Disability Score) Scala della funzione della vescica
10 anni
Sonno
Lasso di tempo: 10 anni
Valutazione ripetuta della presenza o assenza di disturbi del sonno
10 anni
Qualità della vita
Lasso di tempo: 10 anni
Questionario EuroQol-5D-5L (EQ-5D-5L) ripetuto
10 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 marzo 2021

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 marzo 2031

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 marzo 2031

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
19 aprile 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
6 maggio 2021

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
10 maggio 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
19 novembre 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
15 novembre 2024

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 novembre 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • MaNeNeND

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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