Esta página foi traduzida automaticamente e a precisão da tradução não é garantida. Por favor, consulte o versão em inglês para um texto fonte.

Estudo Longitudinal de Doenças Neurológicas Degenerativas e Metabólicas Herdadas Ultra-raras.

15 de novembro de 2024 atualizado por: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Coleta de Dados Clínicos, Instrumentais e Laboratoriais de Indivíduos com Doenças Neurológicas Degenerativas e Metabólicas Herdadas Ultra-raras

O objetivo geral do estudo é a melhoria do conhecimento clínico das doenças neurológicas metabólicas e degenerativas hereditárias ultra-raras (prevalência inferior a 5:100.000) na idade adulta através da recolha longitudinal sistemática de dados clínicos, laboratoriais e instrumentais.

Visão geral do estudo

Status

Status

Indica o status de recrutamento atual ou o status de acesso expandido.
Recrutamento

Condições

Condições

A doença, distúrbio, síndrome, doença ou lesão que está sendo estudada. Em ClinicalTrials.gov, as condições também podem incluir outros problemas relacionados à saúde, como expectativa de vida, qualidade de vida e riscos à saúde.

Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.

Descrição detalhada

O estudo fornece uma coleção de dados retrospectivos de pacientes adultos com doenças neurológicas hereditárias ultrarraras acompanhados no Instituto Neurológico "Carlo Besta" de 1º de janeiro de 2004 a março de 2021. Além disso, dados prospectivos serão coletados a partir de março de 2021 (data de aprovação do protocolo) e abrangendo os próximos dez anos. A prática clínica normal será seguida para a coleta dos dados prospectivos. A avaliação de acompanhamento será realizada pelo menos uma vez por ano para avaliar o curso da doença. Com base em suas manifestações clínicas, os pacientes serão avaliados por meio de testes funcionais quantitativos (testes clinimétricos como o Timed Up and Go Test) e escalas ordinais tradicionais (como a escala para avaliação e classificação de ataxia (SARA). Além disso, uma variedade de testes laboratoriais e instrumentais (por exemplo, neuroimagem, investigações neurofisiológicas, etc.) serão utilizados de acordo com a prática clínica em pacientes selecionados.

Tipo de estudo

Tipo de estudo

Descreve a natureza de um estudo clínico. Os tipos de estudo incluem estudos intervencionais (também chamados de ensaios clínicos), estudos observacionais (incluindo registros de pacientes) e acesso expandido.
Observacional

Inscrição (Estimado)

Inscrição

O número de participantes em um estudo clínico. A inscrição "antecipada" é o número alvo de participantes que os pesquisadores precisam para o estudo.
100

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Contato de estudo

O nome e as informações de contato da pessoa que pode responder às perguntas de inscrição para um estudo clínico. Cada local onde o estudo está sendo realizado também pode ter um contato específico, que pode responder melhor a essas perguntas.

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • Itália
      • Milano, Itália, 20133
        • Recrutamento
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
        • Contato:
        • Contato:
          • Ettore Salsano, MD

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Critérios de elegibilidade

Os principais requisitos que as pessoas que desejam participar de um estudo clínico devem atender ou as características que devem ter. Os critérios de elegibilidade consistem em critérios de inclusão (que são necessários para que uma pessoa participe do estudo) e critérios de exclusão (que impedem uma pessoa de participar). Tipos de critérios de elegibilidade incluem se um estudo aceita voluntários saudáveis, tem requisitos de idade ou faixa etária ou é limitado por sexo.

Idades elegíveis para estudo

18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Adultos com doenças neurológicas degenerativas e metabólicas hereditárias ultra-raras

Adultos com doenças neurológicas não diagnosticadas (quando supostamente herdadas)

Descrição

Critério de inclusão:

  • Idade >= 18 anos
  • Indivíduos com doenças neurológicas degenerativas e metabólicas hereditárias ultra-raras
  • Indivíduos com doenças neurológicas não diagnosticadas (quando supostamente herdadas)

Critério de exclusão:

  • nenhum

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte

Grupo / Coorte

Um grupo ou subgrupo de participantes em um estudo observacional que é avaliado quanto a resultados biomédicos ou de saúde.
Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.
Estudo retrospectivo
coleta de dados retrospectivos de pacientes adultos com doenças neurológicas hereditárias ultra-raras
Outro: coleção de dados
coleta de dados retrospectivos e prospectivos de pacientes adultos com doenças neurológicas hereditárias ultra-raras
Estudo prospectivo
dados prospectivos serão coletados a partir de março de 2021 (data de aprovação do protocolo) e abrangendo os próximos dez anos
Outro: coleção de dados
coleta de dados retrospectivos e prospectivos de pacientes adultos com doenças neurológicas hereditárias ultra-raras

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medidas de resultados primários

No protocolo de um estudo clínico, a medida de resultado planejada que é a mais importante para avaliar o efeito de uma intervenção/tratamento. A maioria dos estudos clínicos tem uma medida de desfecho primário, mas alguns têm mais de uma.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Fluência verbal (letras)
Prazo: 10 anos
Subteste repetido de fluência da letra F da Avaliação Cognitiva de Montreal (MoCA)
10 anos
Performances de postura e marcha [Janela de tempo: 10 anos] Performances de postura e marcha
Prazo: 10 anos
Repetida subtarefa de postura SARA (Escala para Avaliação e Avaliação de Ataxia), índice de deambulação (AI) e teste Timed Up and Go (TUG)
10 anos
Função motora do membro superior
Prazo: 10 anos
Escala de braço ONLS (escala geral de limitação de neuropatia) repetida
10 anos
Função de deglutição (disfagia)
Prazo: 10 anos
Escala de deglutição repetida NP-C mDRS (Niemann-Pick tipo C modificada para classificação de incapacidade)
10 anos
Função da fala (disartria)
Prazo: 10 anos
Escala de linguagem NP-C mDRS repetida
10 anos
Função da bexiga
Prazo: 10 anos
Escala de função da bexiga repetida AADS (Adult Adrenoleucodystrophy Disability Score)
10 anos
Dormir
Prazo: 10 anos
Avaliação repetida da presença ou ausência de distúrbios do sono
10 anos
Qualidade de vida
Prazo: 10 anos
Questionário EuroQol-5D-5L (EQ-5D-5L) repetido
10 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Patrocinador

A organização ou pessoa que inicia o estudo e que tem autoridade e controle sobre o estudo.
Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

Início do estudo

A data real em que o primeiro participante foi inscrito em um estudo clínico. A data de início do estudo "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de início do estudo.
1 de março de 2021

Conclusão Primária (Estimado)

Conclusão Primária

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção para coletar dados finais para a medida de resultado primário. Se o estudo clínico terminou de acordo com o protocolo ou foi encerrado, não afeta esta data. Para estudos clínicos com mais de uma medida de resultado primário com diferentes datas de conclusão, este termo refere-se à data em que a coleta de dados é concluída para todas as medidas de resultado primário. A data de conclusão primária "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão primária do estudo.
1 de março de 2031

Conclusão do estudo (Estimado)

Conclusão do estudo

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção/tratamento para coletar dados finais para as medidas de resultado primário, medidas de resultado secundário e eventos adversos (ou seja, a última visita do último participante). A data "prevista" de conclusão do estudo é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão do estudo.
1 de março de 2031

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou pela primeira vez um registro do estudo para ClinicalTrials.gov. Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a primeira data de envio e a disponibilidade do registro em ClinicalTrials.gov (a primeira data publicada).
19 de abril de 2021

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo envia pela primeira vez um registro do estudo que seja consistente com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). O patrocinador ou investigador pode precisar revisar e enviar um registro de estudo uma ou mais vezes antes que os critérios de revisão de QC do NLM sejam atendidos. É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
6 de maio de 2021

Primeira postagem (Real)

Primeira postagem

A data em que o registro do estudo foi disponibilizado pela primeira vez em ClinicalTrials.gov após a conclusão da revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou o registro do estudo e a primeira data publicada.
10 de maio de 2021

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimado)

Última Atualização Postada

A data mais recente em que as alterações em um registro de estudo foram disponibilizadas em ClinicalTrials.gov. Pode haver um atraso entre o momento em que as alterações foram enviadas ao ClinicalTrials.gov pelo patrocinador ou investigador do estudo (a última data de envio de atualização) e a data de publicação da última atualização.
19 de novembro de 2024

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou alterações em um registro do estudo que são consistentes com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
15 de novembro de 2024

Última verificação

Última verificação

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo confirmou as informações sobre um estudo clínico no ClinicalTrials.gov como precisas e atuais. Se um estudo com status de recrutamento de recrutamento; ainda não está recrutando; ou ativo, não recrutando não foi confirmado nos últimos 2 anos, o status de recrutamento do estudo é mostrado como desconhecido.
1 de novembro de 2024

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

Outros números de identificação do estudo

Identificadores ou números de identificação diferentes do número NCT que são atribuídos a um estudo clínico pelo patrocinador, financiadores ou outros do estudo. Esses números podem incluir identificadores exclusivos de outros registros de ensaios e números de concessão do National Institutes of Health.
  • MaNeNeND

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Configurações de cookies

Usamos cookies para garantir que oferecemos a melhor experiência em nosso site. Para obter mais detalhes, leia com atenção nossa Política de Privacidade e Cookies. ...>>>Você pode alterar suas preferências ou retirar seu consentimento a qualquer momento, excluindo os cookies do seu site ou computador, conforme descrito na política. Aceite-o e escolha suas preferências marcando as caixas correspondentes na seção "Gerenciar configurações" abaixo. Leia atentamente nossos Termos de Serviço antes de continuar a usar qualquer parte deste site.
«Gerenciar configurações