Estudio integral de la distrofia muscular de Duchenne en el Hospital Universitario de Sohag

Las distrofias musculares son un grupo heterogéneo de trastornos musculares hereditarios caracterizados por debilidad muscular progresiva. Históricamente, estos trastornos son difíciles de tratar. En las últimas tres décadas, hay un gran avance en las bases moleculares y genéticas de estos trastornos; el diagnóstico temprano se puede lograr con un reconocimiento clínico adecuado y pruebas genéticas avanzadas. La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X neuromuscular muscular que pertenece a un grupo de trastornos conocidos como distrofinopatías. DMD caracterizada por una degeneración progresiva de los músculos esqueléticos, con síntomas que se manifiestan temprano, alrededor de los 3 años, causando la pérdida de la deambulación dentro de los 13 años de vida, seguida de complicaciones cardíacas (p. ej., miocardiopatía dilatada y arritmia) y trastornos respiratorios, incluidos los crónicos. insuficiencia respiratoria. El único tratamiento médico disponible es la terapia con esteroides, que parece prolongar la capacidad de caminar por al menos dos años. Así, además del tratamiento médico, la fisioterapia en la atención multidisciplinar es imprescindible para aliviar la atrofia muscular, las deformidades esqueléticas y el deterioro de la función motora.