Umfassende Studie zur Duchenne-Muskeldystrophie am Sohag University Hospital

Muskeldystrophien sind eine heterogene Gruppe erblicher Muskelerkrankungen, die durch fortschreitende Muskelschwäche gekennzeichnet sind. Historisch gesehen sind diese Störungen schwer zu behandeln. In den letzten drei Jahrzehnten gab es große Fortschritte bei der molekularen und genetischen Grundlage dieser Erkrankungen; Eine frühzeitige Diagnose ist mit ordnungsgemäßer klinischer Erkennung und fortgeschrittenen Gentests möglich. Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine neuromuskuläre X-chromosomal-rezessive Muskelerkrankung, die zu einer Gruppe von Erkrankungen gehört, die als Dystrophinopathien bekannt sind. DMD ist durch eine fortschreitende Degeneration der Skelettmuskulatur gekennzeichnet, wobei sich die Symptome früh, etwa im Alter von etwa 3 Jahren, manifestieren und innerhalb der 13 Lebensjahre zu einem Verlust der Gehfähigkeit führen, gefolgt von Herzkomplikationen (z. B. dilatative Kardiomyopathie und Arrhythmie) und Atemwegserkrankungen, einschließlich chronischer Erkrankungen Atemstillstand. Die einzige verfügbare medizinische Behandlung ist die Steroidtherapie, die offenbar die Gehfähigkeit um mindestens zwei Jahre verlängert. Daher ist neben der medizinischen Behandlung die physikalische Therapie in der multidisziplinären Versorgung unerlässlich, um Muskelatrophie, Skelettdeformitäten und motorische Funktionsstörungen zu lindern.