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Estudio integral de la distrofia muscular de Duchenne en el Hospital Universitario de Sohag

29 de agosto de 2021 actualizado por: Nehal Samy Abdo, Sohag University
Las distrofias musculares son un grupo heterogéneo de trastornos musculares hereditarios caracterizados por debilidad muscular progresiva. Históricamente, estos trastornos son difíciles de tratar. En las últimas tres décadas, hay un gran avance en las bases moleculares y genéticas de estos trastornos; el diagnóstico temprano se puede lograr con un reconocimiento clínico adecuado y pruebas genéticas avanzadas. La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X neuromuscular muscular que pertenece a un grupo de trastornos conocidos como distrofinopatías. DMD caracterizada por una degeneración progresiva de los músculos esqueléticos, con síntomas que se manifiestan temprano, alrededor de los 3 años, causando la pérdida de la deambulación dentro de los 13 años de vida, seguida de complicaciones cardíacas (p. ej., miocardiopatía dilatada y arritmia) y trastornos respiratorios, incluidos los crónicos. insuficiencia respiratoria. El único tratamiento médico disponible es la terapia con esteroides, que parece prolongar la capacidad de caminar por al menos dos años. Así, además del tratamiento médico, la fisioterapia en la atención multidisciplinar es imprescindible para aliviar la atrofia muscular, las deformidades esqueléticas y el deterioro de la función motora.

Descripción general del estudio

Estado

Aún no reclutando

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Anticipado)

50

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Egipto
      • Sohag, Egipto
        • Sohag University Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

3 años a 18 años (Niño, Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Masculino

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. edad de inicio entre los 3 y los 18 años
  2. manifestación clínica típica de la distrofia muscular de Duchenne
  3. manifestación clínica confirmada por análisis bioquímico específico o por prueba genética que se presentó al departamento de pediatría y consulta externa de neurología durante el período de estudio.

Criterio de exclusión:

  1. niños con otra distrofia muscular congénita
  2. niños con otros tipos de miopatías
  3. presencia de trastornos del SNC, como daño cerebral y atrofia muscular espinal
  4. genero femenino

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Poner en pantalla
  • Asignación: Aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación paralela
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Comparador activo: paciente ambulante con DMD
paciente que camina solo o con poca ayuda
Prueba de diagnóstico: MLPA para duchenne
Prueba MLPA para pruebas genéticas para detectar la afección genética en DMD y otras pruebas para confirmación y seguimiento
Otros nombres:
  • enzimas musculares
  • función tiroidea
  • EMG, conducción nerviosa para las extremidades
  • ecocardiografía , resonancia magnética cerebral , prueba de coeficiente intelectual
Comparador activo: paciente no ambulante con DMD
paciente necesita silla de ruedas
Prueba de diagnóstico: MLPA para duchenne
Prueba MLPA para pruebas genéticas para detectar la afección genética en DMD y otras pruebas para confirmación y seguimiento
Otros nombres:
  • enzimas musculares
  • función tiroidea
  • EMG, conducción nerviosa para las extremidades
  • ecocardiografía , resonancia magnética cerebral , prueba de coeficiente intelectual

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
cambio en la mutación del gen de la distrofina
Periodo de tiempo: dentro de seis meses
Prueba MLPA
dentro de seis meses
cambio en los resultados de la resonancia magnética en el paciente DMX de lo normal
Periodo de tiempo: dentro de seis meses
por resonancia magnética del cerebro
dentro de seis meses
cambio en la función cardíaca en pacientes con DMD
Periodo de tiempo: dentro de seis meses
por ecocardiografía para detectar EF, FS
dentro de seis meses
cambio en la función tiroidea en pacientes con DMD
Periodo de tiempo: dentro de seis meses
por prueba de función tiroidea
dentro de seis meses
cambio en la función cognitiva en pacientes con DMD
Periodo de tiempo: dentro de seis meses
por la prueba de coeficiente intelectual de Stanford
dentro de seis meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

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Sohag University

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Anticipado)

1 de octubre de 2021

Finalización primaria (Anticipado)

1 de febrero de 2022

Finalización del estudio (Anticipado)

1 de agosto de 2023

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

14 de julio de 2021

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

29 de agosto de 2021

Publicado por primera vez (Actual)

31 de agosto de 2021

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

31 de agosto de 2021

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

29 de agosto de 2021

Última verificación

1 de agosto de 2021

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • Soh-Med-21-07-21

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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