Kompleksowe badanie dystrofii mięśniowej Duchenne'a w Szpitalu Uniwersyteckim Sohag

Dystrofie mięśniowe to heterogenna grupa dziedzicznych zaburzeń mięśniowych charakteryzujących się postępującym osłabieniem mięśni. Historycznie zaburzenia te są trudne do leczenia. W ciągu ostatnich trzech dekad nastąpił ogromny postęp w zakresie molekularnych i genetycznych podstaw tych zaburzeń; Wczesna diagnoza jest możliwa dzięki właściwemu rozpoznaniu klinicznemu i zaawansowanym testom genetycznym. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to nerwowo-mięśniowe zaburzenie recesywne sprzężone z chromosomem X, należące do grupy zaburzeń znanych jako dystrofinopatie. DMD charakteryzuje się postępującą degeneracją mięśni szkieletowych, z objawami, które pojawiają się wcześnie, około 3 lat, powodując utratę możliwości poruszania się w ciągu 13 lat życia, a następnie powikłania sercowe (np. kardiomiopatia rozstrzeniowa i arytmia) oraz zaburzenia oddechowe, w tym przewlekłe niewydolność oddechowa. Unikalnym dostępnym leczeniem jest terapia sterydami, która wydaje się przedłużać zdolność chodzenia o co najmniej dwa lata. Fizjoterapia w opiece multidyscyplinarnej, obok leczenia zachowawczego, jest więc niezbędna w leczeniu zaników mięśniowych, deformacji szkieletu i pogorszenia funkcji motorycznych.