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Vesículas extracelulares como biomarcadores potenciales y diana terapéutica en la enfermedad de Gaucher

3 de abril de 2026 actualizado por: University of Minnesota
Este es un estudio observacional destinado a generar datos preliminares para comprender cómo la disfunción lisosomal puede afectar la biogénesis de las vesículas extracelulares, su contenido y función. El objetivo principal del proyecto propuesto es descifrar cómo la biogénesis de las vesículas extracelulares (EV) y su papel en la comunicación intercelular pueden verse afectadas como consecuencia de defectos en la función lisosomal. En conjunto, estos defectos en la biogénesis y función de EV pueden contribuir a la neuroinflamación observada en las enfermedades de almacenamiento lisosomal. Dado que los vehículos eléctricos pueden cruzar la barrera hematoencefálica, su caracterización puede ser valiosa para identificar nuevos biomarcadores. En presencia de una mutación GBA1, la disminución de la actividad de GCasa disminuirá la función general del lisosoma y aumentará la secreción de vehículos eléctricos. Además, habrá diferencias en el tamaño de EV, su carga incluye lípidos, ARN y proteínas y sus agregados. En comparación con los controles sanos, se supone que los EV aislados de pacientes con enfermedad de Gaucher (EG) y portadores de GBA1 muestran diferencias significativas en términos de sus características y contenido, lo que puede contribuir a nuestra comprensión del vínculo entre los lisosomas y la enfermedad neurológica.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Reclutamiento

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
De observación

Inscripción (Estimado)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
30

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Estudio Contacto

El nombre y la información de contacto de la persona que puede responder las preguntas de inscripción para un estudio clínico. Cada ubicación donde se lleva a cabo el estudio también puede tener un contacto específico, que puede responder mejor a esas preguntas.
  • Nombre: Reena Kartha, PhD, MS
  • Número de teléfono: 612-626-2436
  • Correo electrónico: rvkartha@umn.edu

Copia de seguridad de contactos de estudio

  • Nombre: Marcia Terluk, PhD
  • Número de teléfono: 612-625-7972
  • Correo electrónico: mrterluk@umn.edu

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55414
        • Reclutamiento
        • University of Minnesota
        • Contacto:
          • Reena Kartha, PhD, MS
          • Número de teléfono: 612-626-2436
          • Correo electrónico: rvkartha@umn.edu

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

N/A

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

pacientes con EG (n=10 no tratados), portadores obligados (n=10) y voluntarios sanos (frecuencia emparejada por edad y sexo; n=10) para este estudio. En la próxima fase de este proyecto, examinaremos el efecto del tratamiento de GD en las características de EV centrándonos en pacientes que están siendo tratados actualmente y compararemos varias terapias y las correlacionaremos con biomarcadores establecidos.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Edad entre 18-80 años
  • Restringido a participantes no tratados, portadores obligados y controles sanos.
  • Los participantes con EG deben tener un diagnóstico de EG confirmado, una mutación confirmada para los portadores y controles sanos que no tengan mutación GBA1 confirmada mediante secuenciación de genes.

Criterio de exclusión:

  • Excluya a los participantes que tengan alguna neoplasia maligna hematológica u otras condiciones comórbidas no controladas.
  • Excluir a los participantes que actualmente están en terapia para su GD
  • Excluya a los participantes que tengan alguna neoplasia maligna hematológica u otras condiciones comórbidas no controladas.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte

Grupo / Cohorte

Un grupo o subgrupo de participantes en un estudio observacional en el que se evalúan los resultados biomédicos o de salud.
Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.
voluntarios sanos
Otro: Sin intervención
sin intervención, este es un estudio observacional
pacientes con EG
Otro: Sin intervención
sin intervención, este es un estudio observacional
transportistas obligados
Otro: Sin intervención
sin intervención, este es un estudio observacional

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cantidad de vehículos eléctricos
Periodo de tiempo: base
Examine las cantidades de EV aisladas de muestras de plasma recolectadas de pacientes con GD y portadores y compárelas con individuos sanos.
base
Cantidad de vehículos eléctricos
Periodo de tiempo: 3 meses
Examine las cantidades de EV aisladas de muestras de plasma recolectadas de pacientes con GD y portadores y compárelas con individuos sanos.
3 meses
Tamaño de los vehículos eléctricos
Periodo de tiempo: base
Examine los tamaños de EV aislados de muestras de plasma recolectadas de pacientes con GD y portadores y compárelos con individuos sanos.
base
Tamaño de los vehículos eléctricos
Periodo de tiempo: 3 meses
Examine los tamaños de EV aislados de muestras de plasma recolectadas de pacientes con GD y portadores y compárelos con individuos sanos.
3 meses
Contenido de vehículos eléctricos
Periodo de tiempo: base
Examine los contenidos en vesículas aisladas de muestras de plasma recolectadas de pacientes con GD y portadores y compárelos con individuos sanos.
base
Contenido de vehículos eléctricos
Periodo de tiempo: 3 meses
Examine los contenidos en vesículas aisladas de muestras de plasma recolectadas de pacientes con GD y portadores y compárelos con individuos sanos.
3 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
University of Minnesota

Investigadores

Investigadores

Un investigador involucrado en un estudio clínico. Los términos relacionados incluyen investigador principal del sitio, subinvestigador del sitio, presidente del estudio, director del estudio e investigador principal del estudio.
  • Investigador principal: Reena Kartha, PhD, MS, University of Minnesota
  • Investigador principal: Subbaya Subramanian, PhD, MS, University of Minnesota

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
14 de agosto de 2023

Finalización primaria (Estimado)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
31 de diciembre de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
31 de diciembre de 2026

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
31 de marzo de 2023

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
24 de abril de 2023

Publicado por primera vez (Actual)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
6 de mayo de 2023

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
6 de abril de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
3 de abril de 2026

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de abril de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • EV

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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