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Vesículas extracelulares como biomarcadores potenciales y diana terapéutica en la enfermedad de Gaucher

3 de abril de 2026 actualizado por: University of Minnesota
Este es un estudio observacional destinado a generar datos preliminares para comprender cómo la disfunción lisosomal puede afectar la biogénesis de las vesículas extracelulares, su contenido y función. El objetivo principal del proyecto propuesto es descifrar cómo la biogénesis de las vesículas extracelulares (EV) y su papel en la comunicación intercelular pueden verse afectadas como consecuencia de defectos en la función lisosomal. En conjunto, estos defectos en la biogénesis y función de EV pueden contribuir a la neuroinflamación observada en las enfermedades de almacenamiento lisosomal. Dado que los vehículos eléctricos pueden cruzar la barrera hematoencefálica, su caracterización puede ser valiosa para identificar nuevos biomarcadores. En presencia de una mutación GBA1, la disminución de la actividad de GCasa disminuirá la función general del lisosoma y aumentará la secreción de vehículos eléctricos. Además, habrá diferencias en el tamaño de EV, su carga incluye lípidos, ARN y proteínas y sus agregados. En comparación con los controles sanos, se supone que los EV aislados de pacientes con enfermedad de Gaucher (EG) y portadores de GBA1 muestran diferencias significativas en términos de sus características y contenido, lo que puede contribuir a nuestra comprensión del vínculo entre los lisosomas y la enfermedad neurológica.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

30

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Reena Kartha, PhD, MS
  • Número de teléfono: 612-626-2436
  • Correo electrónico: rvkartha@umn.edu

Copia de seguridad de contactos de estudio

  • Nombre: Marcia Terluk, PhD
  • Número de teléfono: 612-625-7972
  • Correo electrónico: mrterluk@umn.edu

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55414
        • Reclutamiento
        • University of Minnesota
        • Contacto:
          • Reena Kartha, PhD, MS
          • Número de teléfono: 612-626-2436
          • Correo electrónico: rvkartha@umn.edu

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

N/A

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

pacientes con EG (n=10 no tratados), portadores obligados (n=10) y voluntarios sanos (frecuencia emparejada por edad y sexo; n=10) para este estudio. En la próxima fase de este proyecto, examinaremos el efecto del tratamiento de GD en las características de EV centrándonos en pacientes que están siendo tratados actualmente y compararemos varias terapias y las correlacionaremos con biomarcadores establecidos.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Edad entre 18-80 años
  • Restringido a participantes no tratados, portadores obligados y controles sanos.
  • Los participantes con EG deben tener un diagnóstico de EG confirmado, una mutación confirmada para los portadores y controles sanos que no tengan mutación GBA1 confirmada mediante secuenciación de genes.

Criterio de exclusión:

  • Excluya a los participantes que tengan alguna neoplasia maligna hematológica u otras condiciones comórbidas no controladas.
  • Excluir a los participantes que actualmente están en terapia para su GD
  • Excluya a los participantes que tengan alguna neoplasia maligna hematológica u otras condiciones comórbidas no controladas.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
voluntarios sanos
Otro: Sin intervención
sin intervención, este es un estudio observacional
pacientes con EG
Otro: Sin intervención
sin intervención, este es un estudio observacional
transportistas obligados
Otro: Sin intervención
sin intervención, este es un estudio observacional

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cantidad de vehículos eléctricos
Periodo de tiempo: base
Examine las cantidades de EV aisladas de muestras de plasma recolectadas de pacientes con GD y portadores y compárelas con individuos sanos.
base
Cantidad de vehículos eléctricos
Periodo de tiempo: 3 meses
Examine las cantidades de EV aisladas de muestras de plasma recolectadas de pacientes con GD y portadores y compárelas con individuos sanos.
3 meses
Tamaño de los vehículos eléctricos
Periodo de tiempo: base
Examine los tamaños de EV aislados de muestras de plasma recolectadas de pacientes con GD y portadores y compárelos con individuos sanos.
base
Tamaño de los vehículos eléctricos
Periodo de tiempo: 3 meses
Examine los tamaños de EV aislados de muestras de plasma recolectadas de pacientes con GD y portadores y compárelos con individuos sanos.
3 meses
Contenido de vehículos eléctricos
Periodo de tiempo: base
Examine los contenidos en vesículas aisladas de muestras de plasma recolectadas de pacientes con GD y portadores y compárelos con individuos sanos.
base
Contenido de vehículos eléctricos
Periodo de tiempo: 3 meses
Examine los contenidos en vesículas aisladas de muestras de plasma recolectadas de pacientes con GD y portadores y compárelos con individuos sanos.
3 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University of Minnesota

Investigadores

  • Investigador principal: Reena Kartha, PhD, MS, University of Minnesota
  • Investigador principal: Subbaya Subramanian, PhD, MS, University of Minnesota

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

14 de agosto de 2023

Finalización primaria (Estimado)

31 de diciembre de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

31 de diciembre de 2026

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

31 de marzo de 2023

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

24 de abril de 2023

Publicado por primera vez (Actual)

6 de mayo de 2023

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

6 de abril de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

3 de abril de 2026

Última verificación

1 de abril de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • EV

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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