Un estudio que investiga la seguridad y tolerabilidad de la deferiprona en pacientes con ataxia de Friedreich

Criterios de inclusión:

1. Diagnóstico de FRDA, con mutación confirmada (excluye mutación puntual) en el gen de la frataxina (FXN) y repeticiones GAA ≥ 400 en el alelo más corto.
2. Hombres o mujeres de 7 a 35 años.
3. No exposición a idebenona, coenzima Q10, vitamina C, vitamina E u otros antioxidantes como suplemento o como terapia farmacológica durante un período de al menos un mes antes del inicio del tratamiento y durante el estudio.
4. Pruebas neurológicas: puntuación FARS >20 y <85 en la selección y al inicio.
5. Las mujeres en edad fértil deben tener una prueba de embarazo negativa al inicio.
6. Si el sujeto es un hombre heterosexual, sexualmente activo, confirma que él y/o su pareja femenina usarán un método anticonceptivo eficaz durante la duración del ensayo y durante los 30 días posteriores a la finalización del estudio o terminación anticipada.
7. Consentimiento/asentimiento informado por escrito firmado y presenciado, obtenido antes de la primera intervención del estudio, así como la capacidad de cumplir con las restricciones del estudio, las citas y el programa de evaluación.

Criterio de exclusión:

1. Deficiencia de hierro definida como niveles de ferritina por debajo del rango de referencia para controles emparejados por edad y sexo
2. Incapaz de completar T25FW Y con puntaje > 5 minutos en el 9HPT. (Los sujetos que puedan completar T25FW o con una puntuación ≤ 5 minutos en el 9HPT podrán inscribirse si la puntuación no se ha duplicado en comparación con la selección).
3. ALT anormal, superior a 2,0 veces el límite superior de lo normal en dos evaluaciones consecutivas.
4. Creatinina sérica fuera del rango de referencia normal.
5. Antecedentes o evidencia de neutropenia definida por un recuento absoluto de neutrófilos (RAN) < 1,5 x 109/L o trombocitopenia definida por un recuento de plaquetas <150 x 109/L.
6. Negarse a participar en los procedimientos de detección o no poder participar en los procedimientos de detección o no poder cumplir con los requisitos del protocolo.
7. Recibir cualquier producto farmacéutico en investigación o haber recibido cualquier producto en investigación dentro de los 30 días anteriores a la inscripción en este estudio.
8. Sujetos que hayan tomado previamente deferiprona.
9. Sujetos que, en opinión del investigador, representen riesgos médicos, psicológicos o psiquiátricos graves, y para quienes no sería prudente participar en un ensayo de investigación.
10. Embarazada, amamantando o planeando quedar embarazada durante el período de estudio.
11. Historia de malignidad.
12. Antecedentes de abuso de alcohol o drogas.
13. Investigadores, personal del sitio directamente afiliado a este estudio y sus familias inmediatas. La familia inmediata se define como un cónyuge, padre, hijo o hermano, ya sea biológico o adoptado legalmente.
14. Hipersensibilidad al principio activo (deferiprona) o a alguno de los excipientes de la solución oral.
15. Intervalo QT > 450 milisegundos al inicio.