프리드라이히 운동실조증 환자에서 데페리프론의 안전성 및 내약성에 관한 연구

포함 기준:

1. FRDA의 진단, frataxin(FXN) 유전자에서 확인된 돌연변이(점 돌연변이 제외) 및 짧은 대립유전자에서 GAA 반복 ≥ 400.
2. 7~35세의 남성 또는 여성.
3. 치료 시작 최소 1개월 전과 연구 기간 동안 보충제 또는 약물 요법으로 이데베논, 코엔자임 Q10, 비타민 C, 비타민 E 또는 기타 항산화제에 노출되지 않았습니다.
4. 신경학적 테스트: 스크리닝 및 베이스라인에서 FARS 점수 >20 및 <85.
5. 가임 여성 피험자는 베이스라인에서 임신 테스트 결과가 음성이어야 합니다.
6. 피험자가 이성애자이고 성적으로 활동적인 남성인 경우, 그는 그 및/또는 그의 여성 파트너가 시험 기간 동안 그리고 연구 완료 또는 조기 종료 후 30일 동안 효과적인 피임 방법을 사용할 것임을 확인합니다.
7. 첫 번째 연구 개입 이전에 획득한 서명 및 증인 서면 동의서와 연구 제한, 약속 및 평가 일정을 준수할 수 있는 능력.

제외 기준:

1. 연령 및 성별 일치 대조군에 대한 기준 범위 미만의 페리틴 수치로 정의되는 철분 결핍
2. 9HPT에서 점수 > 5분으로 T25FW를 완료할 수 없습니다. (T25FW를 완료할 수 있거나 9HPT에서 점수가 5분 이하인 대상자는 선별과 비교하여 점수가 두 배가 되지 않은 경우 등록이 허용됩니다).
3. 2회 연속 평가에서 정상 상한치의 2.0배를 초과하는 비정상 ALT.
4. 정상 참조 범위를 벗어난 혈청 크레아티닌.
5. 절대 호중구 수(ANC) < 1.5 x 109/L로 정의되는 호중구 감소증 또는 혈소판 수 <150 x 109/L로 정의되는 혈소판 감소증의 병력 또는 증거.
6. 선별 절차 참여를 거부하거나 선별 절차에 참여할 수 없거나 프로토콜의 요구 사항을 준수할 수 없는 경우.
7. 본 연구에 등록하기 전 30일 이내에 조사용 의약품을 받았거나 조사용 제품을 받은 적이 있는 자.
8. 이전에 데페리프론을 복용한 피험자.
9. 연구자의 의견에 따라 의학적, 심리적 또는 정신적 위험이 불량하고 조사 시험에 참여하는 것이 현명하지 못한 피험자.
10. 연구 기간 동안 임신, 모유 수유 또는 임신 계획.
11. 악성의 역사.
12. 알코올 또는 약물 남용의 역사.
13. 조사자, 본 연구에 직접 관련된 현장 직원 및 그 직계 가족. 직계 가족은 생물학적 또는 법적으로 입양된 배우자, 부모, 자녀 또는 형제자매로 정의됩니다.
14. 활성 물질(데페리프론) 또는 경구 용액의 부형제에 대한 과민증.
15. 기준선에서 QT 간격 > 450msec.