Eine Studie zur Untersuchung der Sicherheit und Verträglichkeit von Deferipron bei Patienten mit Friedreich-Ataxie

Einschlusskriterien:

1. Diagnose von FRDA mit bestätigter Mutation (ausgenommen Punktmutation) im Frataxin (FXN)-Gen und GAA-Wiederholungen ≥ 400 auf dem kürzeren Allel.
2. Männer oder Frauen im Alter von 7 bis 35 Jahren.
3. Keine Exposition gegenüber Idebenon, Coenzym Q10, Vitamin C, Vitamin E oder anderen Antioxidantien als Ergänzung oder als medikamentöse Therapie für einen Zeitraum von mindestens einem Monat vor Beginn der Behandlung und während der Studie.
4. Neurologische Tests: Ein FARS-Score >20 und <85 beim Screening und Baseline.
5. Weibliche Probanden im gebärfähigen Alter müssen zu Studienbeginn einen negativen Schwangerschaftstest haben.
6. Wenn der Proband ein heterosexueller, sexuell aktiver Mann ist, bestätigt er, dass er und/oder seine Partnerin für die Dauer der Studie und für 30 Tage nach Abschluss der Studie oder vorzeitigem Abbruch eine wirksame Verhütungsmethode anwenden werden.
7. Unterschriebene und beglaubigte schriftliche Einverständniserklärung / Zustimmung, die vor der ersten Studienintervention eingeholt wurde, sowie die Fähigkeit, Studienbeschränkungen, Termine und Bewertungsplan einzuhalten.

Ausschlusskriterien:

1. Eisenmangel definiert als Ferritinspiegel unterhalb des Referenzbereichs für alters- und geschlechtsangepasste Kontrollen
2. Kann T25FW UND mit einer Punktzahl > 5 Minuten im 9HPT nicht abschließen. (Probanden, die T25FW oder mit einer Punktzahl von ≤ 5 Minuten im 9HPT absolvieren können, dürfen sich anmelden, wenn sich die Punktzahl im Vergleich zum Screening nicht verdoppelt hat).
3. Anormale ALT, größer als das 2,0-fache der Obergrenze des Normalwerts bei zwei aufeinanderfolgenden Bewertungen.
4. Serumkreatinin außerhalb des normalen Referenzbereichs.
5. Vorgeschichte oder Anzeichen einer Neutropenie, definiert durch eine absolute Neutrophilenzahl (ANC) < 1,5 x 109/l oder Thrombozytopenie, definiert durch eine Thrombozytenzahl < 150 x 109/l.
6. Verweigerung der Teilnahme an Screening-Verfahren oder Unfähigkeit zur Teilnahme an Screening-Verfahren oder Unfähigkeit, die Anforderungen des Protokolls zu erfüllen.
7. Erhalt von Prüfpräparaten oder Erhalt von Prüfpräparaten innerhalb von 30 Tagen vor der Aufnahme in diese Studie.
8. Patienten, die zuvor Deferipron eingenommen haben.
9. Probanden, die nach Ansicht des Ermittlers ein geringes medizinisches, psychologisches oder psychiatrisches Risiko darstellen und für die die Teilnahme an einer Untersuchungsstudie nicht sinnvoll wäre.
10. Schwanger, stillend oder während des Studienzeitraums schwanger werden wollen.
11. Geschichte der Malignität.
12. Vorgeschichte von Alkohol- oder Drogenmissbrauch.
13. Ermittler, Personal vor Ort, das direkt mit dieser Studie verbunden ist, und ihre unmittelbaren Familienangehörigen. Unmittelbare Familie ist definiert als Ehegatte, Elternteil, Kind oder Geschwister, unabhängig davon, ob sie leiblich oder gesetzlich adoptiert sind.
14. Überempfindlichkeit gegen den Wirkstoff (Deferipron) oder einen der sonstigen Bestandteile der Lösung zum Einnehmen.
15. QT-Intervall > 450 ms bei Baseline.