Een onderzoek naar de veiligheid en verdraagbaarheid van deferipron bij patiënten met de ataxie van Friedreich

Inclusiecriteria:

1. Diagnose van FRDA, met bevestigde mutatie (exclusief puntmutatie) in het frataxine (FXN)-gen en GAA-herhalingen ≥ 400 op het kortere allel.
2. Mannen of vrouwen van 7 tot 35 jaar.
3. Geen blootstelling aan idebenone, co-enzym Q10, vitamine C, vitamine E of andere antioxidanten als supplement of als medicamenteuze therapie gedurende een periode van minimaal een maand voorafgaand aan de start van de behandeling en tijdens het onderzoek.
4. Neurologisch testen: een FARS-score >20 en <85 bij screening en baseline.
5. Vrouwelijke proefpersonen die zwanger kunnen worden, moeten bij baseline een negatieve zwangerschapstest hebben.
6. Als de proefpersoon een heteroseksuele, seksueel actieve man is, bevestigt hij dat hij en/of zijn vrouwelijke partner een effectieve anticonceptiemethode zullen gebruiken voor de duur van het onderzoek en gedurende 30 dagen na voltooiing van het onderzoek of voortijdige beëindiging.
7. Ondertekende en getuige zijn van schriftelijke geïnformeerde toestemming/instemming, verkregen voorafgaand aan de eerste studie-interventie, evenals het vermogen om zich te houden aan studiebeperkingen, afspraken en evaluatieschema.

Uitsluitingscriteria:

1. IJzertekort gedefinieerd als ferritinespiegels onder het referentiebereik voor leeftijds- en geslachtsafhankelijke controles
2. Kan T25FW AND niet voltooien met score > 5 minuten in de 9HPT. (Proefpersonen die T25FW kunnen voltooien of met een score ≤ 5 minuten in de 9HPT mogen zich inschrijven als de score niet is verdubbeld in vergelijking met screening).
3. Abnormale ALT, meer dan 2,0 keer de bovengrens van normaal bij twee opeenvolgende beoordelingen.
4. Serumcreatinine buiten het normale referentiebereik.
5. Voorgeschiedenis of bewijs van neutropenie gedefinieerd door een absoluut aantal neutrofielen (ANC) < 1,5 x 109/l of trombocytopenie gedefinieerd door een aantal bloedplaatjes <150 x 109/l.
6. Weigering om deel te nemen aan screeningsprocedures of niet kunnen deelnemen aan screeningsprocedures of niet kunnen voldoen aan de vereisten van het protocol.
7. Het ontvangen van onderzoeksgeneesmiddelen of het ontvangen van een onderzoeksproduct binnen 30 dagen voorafgaand aan de inschrijving voor dit onderzoek.
8. Proefpersonen die eerder deferipron hebben gebruikt.
9. Proefpersonen die naar het oordeel van de Onderzoeker weinig medische, psychische of psychiatrische risico's inhouden en voor wie deelname aan een wetenschappelijk onderzoek onverstandig zou zijn.
10. Zwanger, borstvoeding gevend of van plan zwanger te worden tijdens de onderzoeksperiode.
11. Geschiedenis van maligniteit.
12. Geschiedenis van alcohol- of drugsmisbruik.
13. Onderzoekers, locatiepersoneel dat rechtstreeks bij dit onderzoek betrokken is en hun naaste familie. Directe familie wordt gedefinieerd als een echtgenoot, ouder, kind of broer of zus, hetzij biologisch of wettelijk geadopteerd.
14. Overgevoeligheid voor de werkzame stof (deferipron) of voor één van de hulpstoffen in de drank.
15. QT-interval > 450 msec bij baseline.