Une étude portant sur l'innocuité et la tolérabilité de la défériprone chez les patients atteints d'ataxie de Friedreich

Critère d'intégration:

1. Diagnostic de FRDA, avec mutation confirmée (exclut la mutation ponctuelle) du gène de la frataxine (FXN) et répétitions GAA ≥ 400 sur l'allèle le plus court.
2. Hommes ou femmes âgés de 7 à 35 ans.
3. Aucune exposition à l'idébénone, au coenzyme Q10, à la vitamine C, à la vitamine E ou à d'autres antioxydants en tant que supplément ou en tant que traitement médicamenteux pendant une période d'au moins un mois avant le début du traitement et pendant l'étude.
4. Tests neurologiques : un score FARS > 20 et <85 au dépistage et à l'inclusion.
5. Les sujets féminins en âge de procréer doivent avoir un test de grossesse négatif au départ.
6. Si le sujet est un homme hétérosexuel sexuellement actif, il confirme que lui et/ou sa partenaire féminine utiliseront une méthode de contraception efficace pendant toute la durée de l'essai et pendant 30 jours après la fin de l'étude ou l'arrêt anticipé.
7. Consentement / consentement éclairé écrit signé et attesté, obtenu avant la première intervention de l'étude, ainsi que la capacité de respecter les restrictions de l'étude, les rendez-vous et le calendrier d'évaluation.

Critère d'exclusion:

1. Carence en fer définie comme des niveaux de ferritine inférieurs à la plage de référence pour les témoins appariés selon l'âge et le sexe
2. Impossible de terminer T25FW ET avec un score > 5 minutes dans le 9HPT. (Les sujets qui peuvent compléter le T25FW ou avec un score ≤ 5 minutes au 9HPT seront autorisés à s'inscrire si le score n'a pas doublé par rapport au dépistage).
3. ALAT anormale, supérieure à 2,0 fois la limite supérieure de la normale sur deux évaluations consécutives.
4. Créatinine sérique en dehors de la plage de référence normale.
5. Antécédents ou signes de neutropénie définis par un nombre absolu de neutrophiles (ANC) < 1,5 x 109/L ou thrombocytopénie définie par un nombre de plaquettes < 150 x 109/L.
6. Refus de participer aux procédures de dépistage ou incapable de participer aux procédures de dépistage ou incapable de se conformer aux exigences du protocole.
7. Recevoir des produits pharmaceutiques expérimentaux ou avoir reçu un produit expérimental dans les 30 jours précédant l'inscription à cette étude.
8. Sujets ayant déjà pris de la défériprone.
9. Sujets qui, de l'avis de l'Investigateur, représentent de faibles risques médicaux, psychologiques ou psychiatriques, et pour lesquels la participation à un essai expérimental serait imprudente.
10. Enceinte, allaitante ou prévoyant de devenir enceinte pendant la période d'étude.
11. Antécédents de malignité.
12. Antécédents d'abus d'alcool ou de drogues.
13. Les enquêteurs, le personnel du site directement affilié à cette étude et leurs familles immédiates. La famille immédiate est définie comme un conjoint, un parent, un enfant ou un frère, qu'il soit biologique ou légalement adopté.
14. Hypersensibilité à la substance active (défériprone) ou à l'un des excipients de la solution buvable.
15. Intervalle QT > 450 ms au départ.