A deferipron biztonságosságát és tolerálhatóságát vizsgáló tanulmány Friedreich-ataxiában szenvedő betegeknél

Bevételi kritériumok:

1. FRDA diagnózisa, a frataxin (FXN) génben megerősített mutációval (kivéve a pontmutációt), és a GAA ismétlődései ≥ 400 a rövidebb allélon.
2. 7 és 35 év közötti férfiak vagy nők.
3. Idebenon, Q10 koenzim, C-vitamin, E-vitamin vagy más antioxidánsok nem voltak kitéve kiegészítésként vagy gyógyszeres terápiaként a kezelés megkezdése előtt legalább egy hónapig és a vizsgálat alatt.
4. Neurológiai vizsgálat: A FARS-pontszám >20 és <85 a szűréskor és az alaphelyzetben.
5. A fogamzóképes korú női alanyoknak negatív terhességi teszttel kell rendelkezniük az alapállapotban.
6. Ha az alany heteroszexuális, szexuálisan aktív férfi, megerősíti, hogy ő és/vagy nőpartnere hatékony fogamzásgátlási módszert fog alkalmazni a vizsgálat időtartama alatt és a vizsgálat befejezését vagy korai befejezését követő 30 napig.
7. Aláírt és tanúskodó írásos, tájékozott beleegyezés/hozzájárulás, amelyet az első vizsgálati beavatkozás előtt szereztek meg, valamint a tanulmányi korlátozások, időpontok és értékelési ütemterv betartásának képessége.

Kizárási kritériumok:

1. A vashiány az életkornak és nemnek megfelelő kontrollok referenciatartománya alatti ferritinszintje
2. Nem sikerült teljesíteni a T25FW-t ÉS több mint 5 perc pontszámmal a 9HPT-ben. (Azok az alanyok, akik el tudják végezni a T25FW-t, vagy akiknek a pontszáma ≤ 5 perc a 9HPT-ben, beiratkozhatnak, ha a pontszám nem duplázódott a szűréshez képest).
3. Kóros ALT, több mint 2,0-szorosa a normál érték felső határának két egymást követő értékelésen.
4. A szérum kreatinin a normál referencia tartományon kívül esik.
5. Az anamnézisben szereplő neutropenia vagy bizonyíték az abszolút neutrofilszám (ANC) < 1,5 x 109/l vagy a thrombocytopenia, amelyet a thrombocytaszám <150 x 109/l határoz meg.
6. A szűrési eljárásokban való részvétel megtagadása, vagy nem tud részt venni a szűrési eljárásokban, vagy nem tud megfelelni a protokoll követelményeinek.
7. Bármilyen vizsgálati gyógyszerkészítmény átvétele vagy bármilyen vizsgálati termék átvétele a vizsgálatba való beiratkozást megelőző 30 napon belül.
8. Olyan alanyok, akik korábban deferipront szedtek.
9. Azok az alanyok, akik a nyomozó véleménye szerint alacsony egészségügyi, pszichológiai vagy pszichiátriai kockázatot jelentenek, és akik számára nem lenne okos a vizsgálati eljárásban való részvétel.
10. Terhes, szoptat vagy terhességet tervez a vizsgálati időszak alatt.
11. Rosszindulatú daganatok anamnézisében.
12. Alkohollal vagy kábítószerrel való visszaélés története.
13. A vizsgálathoz közvetlenül kapcsolódó nyomozók, helyszíni személyzet és közvetlen családtagjaik. Közvetlen családnak minősül a házastárs, szülő, gyermek vagy testvér, akár biológiai, akár törvényesen örökbe fogadott.
14. A hatóanyaggal (deferipronnal) vagy a belsőleges oldat bármely segédanyagával szembeni túlérzékenység.
15. QT-intervallum > 450 msec az alapvonalon.