Trasplante de células madre hematopoyéticas no relacionadas (TPH) para enfermedades genéticas de las células sanguíneas

Criterios de inclusión:

• Enfermedad genética letal o subletal de las células sanguíneas, que carecen de un hermano totalmente histocompatible u otro donante familiar
• Las enfermedades genéticas que serían candidatas para este protocolo incluyen aquellas que se ha demostrado que se benefician del HSCT alogénico: defectos de glóbulos rojos, defectos de leucocitos/inmunodeficiencias primarias, defectos de plaquetas, trastornos metabólicos/de almacenamiento y defectos de células madre.
• Renal: aclaramiento de creatinina o tasa de filtración glomerular (TFG) ≥ 50 ml/min/1,73 m2 y no requiere diálisis.
• Pulmonar: FEV1, FVC y DLCO (corregida por hemoglobina) ≥ 50 % del valor teórico. si no puede realizar pruebas de función pulmonar, entonces saturación de O2 ≥ 92% en aire ambiente.
• Cardíaco: la fracción de eyección del ventrículo izquierdo en reposo debe ser ≥ 40 % o fracción de acortamiento ≥ 26 %
• Hepático: Bilirrubina ≤3x límite superior de la normalidad (LSN) y ALT y AST ≤5x para la edad (con excepción de hiperbilirrubinemia aislada por síndrome de Gilbert).
• Los pacientes tendrán entre 0 y 21 años de edad.
• Criterios de inclusión específicos de la enfermedad (según corresponda por protocolo).

Criterio de exclusión:

• Los beneficiarios no deben tener ninguno de los criterios generales de exclusión ni los criterios de exclusión específicos de la enfermedad, cuando corresponda.
• Paciente con hermano histocompatible
• Insuficiencia de órgano final que impide la capacidad de tolerar el procedimiento de trasplante, incluido el régimen de acondicionamiento.
• Aclaramiento de creatinina o FG < 50 ml/min/1,73m2 o insuficiencia renal que requiere diálisis.
• Enfermedad cardíaca congénita que resulta en insuficiencia cardíaca congestiva.
• Enfermedad/deterioro grave del SNC residual [(aparte de la hemiplejía sola) p. coma o convulsiones intratables]
• falla ventilatoria
• Anomalías congénitas importantes que afectan negativamente a la supervivencia, p. malformaciones del SNC
• Puntuación de Lansky < 40 % o puntuación de Karnofsky < 60 %
• seropositividad al VIH
• Diagnóstico de anemia de Fanconi, Inmunodeficiencia Combinada Severa (SCID)
• Prueba de embarazo positiva (para pacientes mujeres en período fértil)
• Infecciones bacterianas, virales o fúngicas no controladas (actualmente tomando medicamentos pero los síntomas clínicos progresan)
• Criterios de exclusión específicos de la enfermedad (según corresponda por protocolo).