Transplante de células-tronco hematopoéticas não relacionadas (HSCT) para doenças genéticas de células sanguíneas

Critério de inclusão:

• Doença genética letal ou subletal de células sanguíneas, que não possuem um irmão totalmente histocompatível ou outro doador familiar
• As doenças genéticas que seriam candidatas a este protocolo incluem aquelas que demonstraram se beneficiar do TCTH alogênico: defeitos de glóbulos vermelhos, defeitos de leucócitos/deficiências imunológicas primárias, defeitos de plaquetas, distúrbios metabólicos/de armazenamento e defeitos de células-tronco.
• Renal: depuração de creatinina ou taxa de filtração glomerular (GFR) ≥50 ml/min/1,73m2 e não necessitando de diálise.
• Pulmonar: VEF1, CVF e DLCO (corrigido para hemoglobina) ≥ 50% do previsto. se incapaz de realizar testes de função pulmonar, então saturação de O2 ≥ 92% em ar ambiente.
• Cardíaco: A fração de ejeção do ventrículo esquerdo em repouso deve ser ≥ 40% ou fração de encurtamento ≥ 26%
• Hepático: Bilirrubina ≤3x limite superior do normal (LSN) e ALT e AST ≤ 5x para a idade (com exceção de hiperbilirrubinemia isolada devido à síndrome de Gilbert).
• Os pacientes terão de 0 a 21 anos de idade.
• Critérios de inclusão específicos da doença (conforme aplicável por protocolo).

Critério de exclusão:

• Os receptores não devem ter nenhum dos critérios gerais de exclusão e critérios de exclusão específicos de doenças, quando aplicáveis.
• Paciente com irmão histocompatível
• Falha de órgão-alvo que impede a capacidade de tolerar o procedimento de transplante, incluindo o regime de condicionamento.
• Depuração de creatinina ou TFG < 50 ml/min/1,73m2 ou insuficiência renal requerendo diálise.
• Doença cardíaca congênita resultando em insuficiência cardíaca congestiva.
• Doença/deficiência residual grave do SNC [(diferente de hemiplegia isolada) e. coma ou convulsões intratáveis]
• Insuficiência ventilatória
• Anomalias congênitas importantes que afetam adversamente a sobrevida, por ex. malformações do SNC
• Escore de Lansky < 40% ou escore de Karnofsky < 60%
• soropositividade para HIV
• Diagnóstico de anemia de Fanconi, imunodeficiência combinada grave (SCID)
• Teste de gravidez positivo (para pacientes do sexo feminino em período fértil)
• Infecções bacterianas, virais ou fúngicas descontroladas (atualmente tomando medicação, mas os sintomas clínicos progridem)
• Critérios de exclusão específicos da doença (conforme aplicável por protocolo).